Síndrome de Gilbert: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Gilbert se considera una afección genética leve que afecta al hígado, en la cual los niveles de bilirrubina se elevan en la sangre. La bilirrubina es un subproducto de color amarillo que se forma debido a la descomposición de los glóbulos rojos viejos o desgastados, según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD).

El síndrome de Gilbert es el nombre más conocido para esta condición, pero también puede ser mencionado por otros nombres, afirma NORD, como:

• La enfermedad de gilbert
• Síndrome de Gilbert-Lereboullet
• Enfermedad de meulengracht
• Disfunción hepática constitucional.
• Ictericia no hemolítica familiar
• Hiperbilirrubinemia
• Bilirrubinemia benigna no conjugada

La bilirrubina se eleva en las personas con síndrome de Gilbert porque tienen una cantidad insuficiente de cierta enzima hepática que es necesaria para eliminarla del cuerpo. Muchas personas con síndrome de Gilbert permanecerán asintomáticas, lo que significa que no tienen signos notables de la enfermedad. Pero en algunas personas, los niveles de bilirrubina aumentan hasta el punto de causar síntomas. Aunque los síntomas a menudo son manejables, incluyen ictericia o coloración amarillenta de la piel, los ojos y las membranas mucosas.

Agustín Gilbert y Pierre Lerebullet mencionaron por primera vez el síndrome de Gilbert en la literatura médica en 1901. Las estadísticas actuales demuestran que afecta aproximadamente al 3 por ciento a 7 por ciento de la población de EE. UU., Informa la Clínica Cleveland. Además, se encuentra con mayor frecuencia en adultos jóvenes y afecta a los hombres más que a las mujeres y se puede encontrar en personas de todos los orígenes étnicos.

Los síntomas

Los síntomas del síndrome de Gilbert pueden pasar desapercibidos durante años antes de que un factor estresante actúe sobre el cuerpo para aumentar los niveles de bilirrubina o se realice una prueba de rutina o un chequeo por otro motivo. Los factores que pueden influir en los niveles de bilirrubina incluyen estrés, actividad física exigente, deshidratación, ayuno, enfermedad, infección, exposición al frío o menstruación.

El síntoma principal del síndrome de Gilbert es la ictericia, sin embargo, algunas personas con la afección han reportado síntomas adicionales, como fatiga, mareos o dolor abdominal. Pero existe cierta discrepancia en cuanto a si estos otros síntomas son indicativos de niveles elevados de bilirrubina en la sangre. En cambio, algunos investigadores creen que pueden ocurrir simultáneamente debido a la presencia de otras afecciones o enfermedades.

Causas

El síndrome de Gilbert es una condición genética hereditaria, lo que significa que se transmite de las familias. La aparición del síndrome puede estar asociada con los cambios hormonales que ocurren con la pubertad.

Las personas que tienen el síndrome tienen un gen dañado, llamado gen UGT1A1, que dificulta que el hígado elimine la bilirrubina de la sangre de manera suficiente. Como la bilirrubina no se excreta del cuerpo a un ritmo normal, se acumula en el torrente sanguíneo y, finalmente, puede teñir la piel, los ojos y las membranas mucosas de un tono amarillo.

Aparte de una variante genética, no hay otras causas conocidas del síndrome de Gilbert. La condición no está relacionada con enfermedades hepáticas graves como la cirrosis o la hepatitis C, las prácticas de estilo de vida o las influencias ambientales, afirma el Servicio Nacional de Salud (NHS) del Reino Unido.

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Diagnóstico

Aunque el síndrome de Gilbert puede estar presente al nacer, no es probable que se diagnostique hasta después de la pubertad, especialmente en los últimos años de la adolescencia o principios de los 20 años.

La mayoría de los casos de síndrome se encuentran cuando se realizan análisis de sangre para otras afecciones, como infecciones, enfermedades o análisis de laboratorio de rutina. Estos análisis de sangre pueden revelar un ligero aumento en los niveles de bilirrubina sin la presencia de síntomas. Su médico puede hacer un diagnóstico del síndrome de Gilbert si su bilirrubina está elevada sin signos de hemólisis, también conocida como descomposición prematura de los glóbulos rojos o signos de daño hepático.

Si experimenta síntomas asociados con el síndrome de Gilbert, como la ictericia, su médico puede ordenar pruebas de laboratorio para evaluar sus niveles de bilirrubina y pruebas para evaluar su función hepática. Además, su médico puede pedirle que complete una prueba genética, aunque puede que no sea necesario establecer un diagnóstico del síndrome de Gilbert.

Tratamiento

Dado que el síndrome de Gilbert se considera una afección leve, a menudo, no justifica ningún tratamiento. Aunque el síndrome dura toda la vida, rara vez tiene un impacto significativo en su salud en general. Además, no aumenta sus posibilidades de desarrollar enfermedad hepática u otras complicaciones.

Cuando la ictericia está presente, tiende a ser temporal y breve, ya menudo se resuelve por sí sola. Puede encontrar que hacer algunos cambios en el estilo de vida, como mantenerse hidratado, controlar el estrés y comer comidas regulares puede minimizar los episodios de ictericia.

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Pronóstico

El síndrome de Gilbert no afectará su esperanza de vida. De hecho, nuevos estudios sugieren que las personas con la afección pueden tener menos riesgo de enfermedad cardiovascular. Se pensaba que la bilirrubina era tóxica para las células del cuerpo. Pero las investigaciones emergentes sugieren que la bilirrubina puede tener propiedades antioxidantes, antiinflamatorias y otras propiedades beneficiosas que protegen el corazón.

El aumento de los niveles de bilirrubina puede proteger a los principales vasos sanguíneos del corazón del estrés oxidativo asociado con la enfermedad arterial coronaria (EAC).

Actualmente, se necesita más investigación sobre el vínculo entre la bilirrubina y las propiedades protectoras que puede tener en el corazón. En la actualidad, no está claro qué mecanismos de acción en el cuerpo contribuyen a las propiedades antioxidantes y antiinflamatorias de la bilirrubina. Además, es importante tener en cuenta que otros estudios han encontrado resultados contradictorios entre la bilirrubina y su impacto protector sobre la EAC.

Albardilla

Ciertos medicamentos, como los medicamentos para bajar el colesterol, pueden exacerbar la ictericia. Hable con su médico acerca de cualquier medicamento, ya sea con receta o sin receta, que pueda estar tomando.

Las variantes genéticas que causan el síndrome de Gilbert pueden hacer que algunas personas sean más susceptibles a la toxicidad de ciertos medicamentos.

Una palabra de DipHealth

Aunque no puede evitar que se produzca el síndrome de Gilbert, en general, no necesitará implementar requisitos dietéticos o de acondicionamiento físico especiales. Sin embargo, evitar las circunstancias y minimizar los eventos estresantes que pueden desencadenar la ictericia u otros síntomas puede ser útil para mantener a raya la afección. Si bien siempre es un poco estresante ser diagnosticado con una condición médica, siéntase cómodo al recordar que la ictericia tiende a desaparecer por sí sola. Además, la expectativa de vida de una persona con síndrome de Gilbert no se ve afectada por la afección.

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• Clínica de Cleveland. Síndrome de Gilbert.

• Gupta N, Singh T, Chaudhary R, ​​et al. Bilirrubina en la enfermedad arterial coronaria: ¿citotóxica o protectora? Revista Mundial de Farmacología Gastrointestinal y Terapéutica. 2016 6 de noviembre; 7 (4): 469–476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.

• Organización Nacional de Enfermedades Raras. Síndrome de Gilbert.

• NHS. Síndrome de Gilbert.

• Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Criterios diagnósticos y contribuyentes al síndrome de Gilbert. Revisiones críticas en laboratorio de ciencias clínicas. Febrero de 2018; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.