Insensibilidad a los andrógenos: síntomas, causas y tratamiento

La insensibilidad a los andrógenos es un término general para una serie de afecciones genéticas en las que el cuerpo no responde adecuadamente a la testosterona y otros andrógenos. Existen múltiples causas de los síndromes de insensibilidad a los andrógenos (AIS). Sin embargo, estas condiciones pueden dividirse ampliamente en síndromes de insensibilidad a los andrógenos parciales (PAIS) y síndromes de insensibilidad a los andrógenos completos (CAIS).

Con una insensibilidad parcial a los andrógenos, el cuerpo tiene una sensibilidad limitada a los andrógenos. Con una completa insensibilidad a los andrógenos, el cuerpo no puede responder a los andrógenos en absoluto. También hay síndromes de insensibilidad a los andrógenos leves (MAIS).

Los síndromes de insensibilidad a los andrógenos caen dentro de la categoría más amplia de trastornos del desarrollo sexual o diferencias de desarrollo sexual: DSD. Estas condiciones también se conocen como intersexuales. Aunque ese término ha caído en desgracia, la intersexualidad es más fácil de entender para algunas personas. Las personas con DSD tienen características físicas que son entre hombres y mujeres.

Los síndromes de insensibilidad a los andrógenos son DSD porque la insensibilidad a los andrógenos afecta el desarrollo sexual del cuerpo. A las personas generalmente se les enseña que el sexo está determinado por los cromosomas, ya sea que las personas tienen cromosomas XY masculinos o cromosomas XX femeninos. Sin embargo, no es tan simple. El sexo está determinado no solo por la presencia de cromosomas sexuales particulares, sino también por su función.

También está determinado por la forma en que el cuerpo responde a esas hormonas sexuales. Por ejemplo, una persona puede nacer con cromosomas XY pero ser mujer. ¿Cómo sucede eso? Cuando alguien tiene síndrome de insensibilidad a los andrógenos completos.

Las hormonas sexuales también se conocen como hormonas esteroides e incluyen el estrógeno y la testosterona.

El grupo masculinizante de hormonas esteroides se conoce como andrógenos (andro - Es el prefijo griego para hombre). Esta categoría consta de testosterona, dihidrotestosterona (DHT), androstenediona y dehydroepiandrosterone (DHEA). Cuando alguien tiene insensibilidad androgénica, es menos sensible a las señales de masculinidad.

La insensibilidad a los andrógenos es una enfermedad relativamente rara. Se cree que afecta a alrededor de 13 de cada 100,000 individuos. La insensibilidad completa a los andrógenos afecta a uno de cada 20,000 a 64,000 hombres recién nacidos. Se desconoce la prevalencia de la insensibilidad parcial a los andrógenos.

Los síntomas

Históricamente, el síndrome de insensibilidad a los andrógenos era conocido como síndrome de feminización testicular. Esto se debe a que a menudo no se descubrió hasta que las hembras aparentemente normales no se sometieron a la menarquia. Cuando tales niñas continuaron sin menstruar, se descubrió que algunas de ellas tenían testículos en lugar de ovarios. No fue hasta más tarde que se descubrió que la insensibilidad a los andrógenos fue causada por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos.

Los síntomas de la insensibilidad a los andrógenos dependen del tipo. Las personas con insensibilidad completa a los andrógenos son mujeres XY. Debido a que sus cuerpos no responden completamente a la testosterona, nacen con genitales femeninos de apariencia normal.

Como tal, la insensibilidad completa a los andrógenos puede no ser diagnosticada hasta la pubertad. Cuando estas chicas llegan a la pubertad, no menstrúan. Esto se debe a que no tienen útero. Tampoco tienen vello púbico o axilar, porque el crecimiento de este cabello es controlado por la testosterona. Pueden ser más altas que otras niñas, pero generalmente tienen un desarrollo normal de los senos. Debido a que no tienen un útero, son infértiles.

Los síntomas de insensibilidad parcial a los andrógenos son más variables. En el momento del nacimiento, los individuos pueden tener genitales que parecen casi completamente femeninos a casi normalmente masculinos.

También pueden aparecer en cualquier lugar intermedio. Los síntomas del PAIS en individuos que se caracterizan como varones en el momento del nacimiento incluyen:

• Micropenis
• Hipospadias: una abertura uretral a mitad del pene en lugar de en la punta. Este es un defecto de nacimiento común, que afecta a uno de cada 150 a 300 nacimientos masculinos.
• Criptorquidia, donde los testículos tienen pocas o ninguna célula germinal. Las personas con criptorquidia son más susceptibles a los cánceres de testículo.
• Crecimiento de los senos durante la pubertad.

Las personas con PAIS que se caracterizan como hembras al nacer pueden tener un clítoris agrandado que crece en el momento de la pubertad. También pueden experimentar labios fusionados en el momento de la pubertad. Para entender esto, es útil saber que los labios vaginales y el escroto son estructuras homólogas. Esto significa que se originan en el mismo tejido. Sin embargo, se desarrollan de manera diferente dependiendo de la exposición a la hormona. El pene y el clítoris también son estructuras homólogas.

Los hombres con leve insensibilidad a los andrógenos a menudo se desarrollan normalmente en la infancia y la adolescencia. Sin embargo, pueden experimentar ginecomastia, que es el crecimiento de los senos masculinos. También pueden haber reducido la fertilidad.

Causas

La insensibilidad a los andrógenos es causada por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos. Como tal, es una condición heredada que se ejecuta en familias como un rasgo vinculado a X. Eso significa que ocurre en el cromosoma X y sigue la línea materna. Más de mil mutaciones han sido identificadas hasta la fecha.

Diagnóstico

El diagnóstico inicial de la insensibilidad a los andrógenos generalmente se debe a los síntomas.A menudo, la insensibilidad completa a los andrógenos no se diagnostica hasta la pubertad. La falta de sangre durante la menstruación en combinación con el crecimiento normal de los senos y la falta de vello púbico y axilar deberían hacer que los médicos sospechen de CAIS. La falta de sangre durante la menstruación también puede ser el desencadenante para que los médicos identifiquen que una mujer joven no tiene un útero en una ecografía u otros exámenes.

La insensibilidad parcial a los andrógenos se puede diagnosticar mucho antes. Si los genitales son claramente ambiguos al momento del nacimiento, se pueden realizar varias pruebas. Estos incluyen un cariotipo, o un recuento de los cromosomas. Los niveles hormonales también pueden ser probados. En hombres adultos, se puede hacer un análisis de semen.

En el momento del nacimiento, los niveles de testosterona y hormona luteinizante (LH) son generalmente un poco más altos que los de los hombres normales, para individuos con CAIS y PAIS. Durante la pubertad, los niveles de testosterona y LH suelen ser normales o ligeramente elevados para las personas con PAIS. Sin embargo, los individuos con CAIS tendrán niveles muy altos. Esto se debe a que la producción de hormonas está controlada por ciclos de retroalimentación negativa. En individuos con CAIS, no hay ningún mecanismo para la retroalimentación.

Otras pruebas pueden incluir la biopsia de las gónadas. En todos los individuos con insensibilidad a los andrógenos, tendrán testículos en lugar de ovarios. También es posible buscar mutaciones en los genes receptores de andrógenos. Sin embargo, si bien este es un marcador razonablemente confiable para CAIS, no es para PAIS. Hasta la fecha solo se ha identificado una fracción de las mutaciones que causan el PAIS.

Tratamiento

Las personas con insensibilidad completa a los andrógenos generalmente no necesitan ningún tratamiento antes de la pubertad. La excepción es si sus testículos causan molestias o si se pueden sentir en la pared abdominal. Después de la pubertad, generalmente se extirpan los testículos. Esto reduce el riesgo de que las mujeres jóvenes desarrollen cáncer testicular en la edad adulta. Las mujeres también pueden necesitar algún apoyo psicológico en torno a su identidad. Además, es posible que algunos deban someterse a una dilatación para aumentar la profundidad de la vagina, de forma similar a la MRKH.

El tratamiento para la insensibilidad parcial a los andrógenos es más variable. Históricamente, los individuos con genitales ambiguos fueron sometidos a cirugías genitales. Estas cirugías usualmente fueron diseñadas para hacer que los genitales parezcan más femeninos. Sin embargo, tuvieron efectos permanentes en la capacidad de las personas para experimentar satisfacción sexual. Por lo tanto, estas cirugías ya no se utilizan por defecto.

Para las personas que parecen mujeres en el momento del nacimiento, el tratamiento para el PAIS es el mismo que para el CAIS. Sin embargo, los testículos se pueden extraer antes de la pubertad para evitar el agrandamiento del clítoris y la fusión de los labios. Las personas que tienen un pene generalmente son asignadas y mantienen una identidad de género masculino. Esto es probable, al menos en parte, porque el desarrollo de género en el cerebro también responde a los andrógenos. Sin embargo, también para estas personas, las gónadas generalmente se eliminan en la adolescencia tardía, debido a un riesgo elevado de cáncer.

Las personas con AIS también pueden recibir terapia de reemplazo hormonal, generalmente en forma de estrógeno. Esto se debe a que las hormonas sexuales desempeñan un papel en numerosas áreas de la salud, incluida la salud ósea. Las personas con PAIS pueden tener un desarrollo óseo suficiente con su testosterona testicular.

Albardilla

Las personas con insensibilidad a los andrógenos generalmente tienen buenos resultados físicos. Sin embargo, la insensibilidad a los andrógenos puede estar asociada con problemas psicosociales. Las personas jóvenes diagnosticadas con insensibilidad a los andrógenos pueden tener preguntas sobre su género e identidad sexual. Es posible que necesiten apoyo para comprender que el sexo y el género no son tan simples como se les enseñó en la escuela.

Además, puede ser difícil para cualquier persona lidiar con la infertilidad. Para algunas personas, aprender que nunca podrán tener hijos biológicos puede ser devastador. Pueden cuestionar su feminidad y / o masculinidad. También pueden preguntarse si alguna vez podrán tener una relación exitosa. Como tal, puede ser útil buscar apoyo, ya sea de otras personas con afecciones similares u otras que tengan que lidiar con la infertilidad permanente. Hay varios grupos de apoyo disponibles en todo el país, tanto en línea como en persona.

Una palabra de Muy bien

Quizás lo más importante que se debe saber sobre el síndrome de insensibilidad a los andrógenos es que el diagnóstico no es una emergencia. Si a usted oa su hijo le han diagnosticado AIS, no necesita hacer nada en este momento. Puede tomar tiempo para hacer su propia investigación y tomar sus propias decisiones. Las personas con insensibilidad a los andrógenos generalmente no son más o menos sanas que las demás, son un poco diferentes.

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