Síntomas, tipos y tratamiento del síndrome de Waardenburg
Tabla de contenido:
TRATAMIENTO Efectivo y Seguro para Paralisis Facial - Dr. TV (Noviembre 2024)
El síndrome de Waardenburg es un trastorno genético caracterizado por áreas irregulares de despigmentación (albinismo) de la piel y el cabello. Un tipo de síndrome de Waardenburg también produce sordera congénita (sordos al nacer). Se cree que este trastorno representa el 2-3% de todos los casos de sordera congénita.
El síndrome de Waardenburg afecta tanto a hombres como a mujeres y a personas de todos los orígenes étnicos. Se estima que ocurre en 1 de 42,000 individuos.
Síntomas y tipos
El síndrome de Waardenburg se divide en cuatro tipos, según los síntomas. Se considera que los individuos tienen Síndrome de Waardenburg tipo 1 si tienen 2 criterios principales o 1 mayor más 2 criterios menores de las listas a continuación.
Criterios principales:
- Nacido sordo o con problemas de audición (pérdida auditiva neurosensorial congénita) (58% de las personas)
- Brillantes ojos azul zafiro o dos ojos de diferentes colores
- Mechón blanco de pelo en la frente.
- Miembro de la familia inmediata con síndrome de Waardenburg
- Esquina interior del ojo desplazada hacia un lado (distopía cantorum)
Criterios menores:
- Parches de piel clara o blanca.
- Cejas que se extienden hacia la mitad de la cara.
- Anomalías en la nariz
- Envejecimiento prematuro del cabello (a los 30 años)
Síndrome de Waardenburg tipo 2 Se define como tener todas las características del tipo 1, excepto distyst canthorum. El 77% de las personas con diabetes tipo 2 tienen pérdida auditiva.
Síndrome de Waardenburg tipo 3 El síndrome de Klein-Waardenburg es similar al tipo 1, pero incluye contracturas musculares. Síndrome de Waardenburg tipo 4 El síndrome de Waardenburg-Shah también es similar al tipo 1, pero incluye la enfermedad de Hirschsprung (una malformación gastrointestinal).
Diagnóstico
Los bebés que nacen con el síndrome de Waardenburg pueden tener los cambios característicos de cabello y piel y pérdida de audición. Sin embargo, si los síntomas son leves, el síndrome de Waardenburg puede no diagnosticarse hasta que se diagnostique a un miembro de la familia y se examine a todos los miembros de la familia.
Se pueden usar exámenes de audición formales para detectar la pérdida de audición.
Tratamiento
Diferentes síntomas del síndrome de Waardenburg aparecen en diferentes personas, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas no requerirán tratamiento, mientras que otras pueden necesitar cirugía u ojo u otras anomalías. No se requieren restricciones de dieta o actividad especial, y el síndrome de Waardenburg generalmente no afecta la mente.
Asesoramiento genetico
Debido a la forma en que el síndrome de Waardenburg se hereda (autosómico dominante) en los tipos 1 y 2, una persona afectada tiene un 50% de probabilidades de tener un hijo afectado en cada embarazo.
Debido a que los síntomas pueden variar, no hay forma de predecir si un niño afectado tendrá síntomas más leves o más severos que sus padres. La herencia de los tipos 3 y 4 es más compleja, pero el asesoramiento genético puede ayudar a evaluar el riesgo de transmitir el síndrome de Waardenburg a un niño.
Editado por Richard N. Fogoros, MD
Síntomas y tratamiento del síndrome del túnel tarsal
¿Su dolor de talón, pie o tobillo podría ser el síndrome del túnel tarsal causado por la compresión del nervio? A menudo se confunde con la fascitis plantar. Aprende más.
Síntomas, síntomas y complicaciones del síndrome del túnel carpiano
Los síntomas del síndrome del túnel carpiano incluyen dolor, hormigueo y entumecimiento en las manos y los dedos. Aprenda sobre estos signos y cuándo consultar a un médico.
Síntomas y tratamiento del síndrome del túnel cubital
El síndrome del túnel cubital es causado por la compresión del nervio cubital cuando pasa alrededor de la articulación del codo, causando hormigueo, entumecimiento y debilidad en las manos.
