Pruebas genéticas directas al consumidor para la enfermedad celíaca

Puede averiguar si es portador de uno de los genes para la enfermedad celíaca a través de 23andMe.com, que analiza los llamados "genes de la enfermedad celíaca" como parte de su servicio general de perfiles genéticos. La Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Aprobó la prueba del gen celíaco, junto con varias otras pruebas para detectar genes que influyen en el riesgo de ciertas enfermedades.

Sin embargo, debe tener en cuenta que los resultados de estas pruebas de la empresa directa al consumidor no le proporcionan una imagen completa, solo una pieza del rompecabezas. Puede averiguar si es portador de los genes, pero eso no significa que alguna vez desarrollará realmente la enfermedad celíaca. Esto se debe a que muchas personas portan uno de los genes, pero pocas personas con los genes en realidad desarrollan la enfermedad celíaca.

Alguna explicación está en orden.

Por qué sus genes son importantes para la enfermedad celíaca

Primero, los antecedentes: la enfermedad celíaca es una condición genética, lo que significa que los médicos creen que no puede desarrollarla a menos que tenga los genes que lo predisponen a ella. Existen dos genes principales para la enfermedad celíaca, conocidos como HLA-DQ2 y HLA-DQ8. Además, tener ciertos subconjuntos del gen HLA-DQ2 puede aumentar o disminuir su riesgo.

Por supuesto, tener el gen no significa necesariamente que desarrollará la enfermedad. Hasta un tercio de la población es portadora de uno o ambos genes para la enfermedad celíaca, pero solo menos del 1% desarrollará la enfermedad. Claramente, hay otros factores en juego y las pruebas genéticas no te darán pistas sobre esos otros factores, muchos de los cuales ni siquiera hemos identificado.

Sin embargo, a algunas personas les resulta útil la información genética para ver si el celiaco es una posibilidad, por ejemplo, si padecen síntomas múltiples que podrían indicar una enfermedad celíaca, pero los análisis de sangre celíacos o incluso una endoscopia no han proporcionado respuestas claras.

También es posible usar la prueba genética para ayudar a determinar su riesgo de enfermedad celíaca si actualmente no tiene gluten ya que las pruebas de sangre para celíacos no funcionan si no está comiendo gluten. Sin embargo, no todos los médicos están de acuerdo en la utilidad de esta prueba en la práctica.

Opciones de pruebas genéticas celíacas disponibles

La mayoría de las personas que se someten a pruebas genéticas para la enfermedad celíaca se someten a pruebas en las oficinas de sus médicos. La prueba puede ser costosa (generalmente en el rango de varios cientos de dólares, aunque he visto etiquetas de precios que exceden los $ 500), y es mucho más probable que su seguro médico lo cubra si su médico lo solicita.

Existen opciones de pruebas genéticas directas al consumidor para celíacos (y para otras afecciones) que no requieren las órdenes de un médico. Sin embargo, debe tener en cuenta que estas pruebas pueden o no darle toda la información que desea, y algunas de ellas pueden ser difíciles de interpretar.

Un profesional médico capacitado, especialmente un asesor genético, puede proporcionar una perspectiva valiosa para interpretar los resultados, lo cual es otra razón para considerar acudir a su médico.

23andMe proporcionará sólo una pieza del rompecabezas

23andMe.com, que utiliza una muestra de su saliva para aislar su ADN, analiza sus genes en busca de ancestros, rasgos específicos (pelo rizado o lacio, por ejemplo) y parientes genéticos. La compañía también se está moviendo en las pruebas de predisposición genética a ciertas condiciones que están claramente vinculadas genéticamente, incluida la enfermedad celíaca.

Otras pruebas genéticas aprobadas por la FDA incluyen la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson, la hemocromatosis hereditaria (una enfermedad en la que tiene demasiado hierro en su cuerpo) y la trombofilia hereditaria, un trastorno de la coagulación de la sangre.

Al aprobar estas pruebas, la FDA encontró que eran seguras y efectivas (el estándar legal para su aprobación) pero advirtió que la información genética es solo una pieza del rompecabezas. Cualquier persona que use 23andMe.com para determinar su riesgo genético de enfermedad celíaca o cualquier otra condición debe consultar con su médico para discutir sus resultados.

La línea de fondo

Es posible obtener pruebas genéticas para la enfermedad celíaca a través de 23andMe.com como parte de las pruebas generales de la compañía. Como parte del servicio, aprenderá si es portador de los genes para la enfermedad celíaca. También verá de qué partes del mundo provienen sus antepasados ​​y obtendrá información sobre varios miles de parientes genéticos que seguramente no sabía que tenía. Sin embargo, incluso si tiene los genes, eso no le dirá si realmente tiene la enfermedad celíaca o si la desarrollará en el futuro.

Mientras tanto, si la enfermedad celíaca afecta a su familia, puede obtener pruebas genéticas de la enfermedad celíaca a través de su médico; Si un médico solicita la prueba, hay varios laboratorios disponibles para realizarla y el seguro puede cubrirla.

De cualquier manera, debe hablar con su médico acerca de las pruebas. También podría ser útil hablar con un asesor genético una vez que tenga los resultados a mano, ya que un asesor de este tipo puede ayudarlo a comprender sus resultados y evaluar sus riesgos.