Pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria autosómica dominante para la cual se realizan pruebas genéticas. La anomalía genética, un aumento en las repeticiones de CAG, se encuentra en el cromosoma 4.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es una condición hereditaria que se caracteriza por un trastorno de movimiento severo y demencia progresiva. La enfermedad de Huntington comienza en promedio alrededor de los 40 años y, con menos frecuencia, comienza durante la adolescencia. Los que padecen la enfermedad de Huntington tienen una esperanza de vida de aproximadamente 10 a 20 años después de la aparición de los síntomas.

La condición causa una discapacidad sustancial y una mayor dependencia de los cuidadores a medida que progresa. La enfermedad de Huntington es una afección relativamente poco común, que afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000-20,000 personas en todo el mundo, con una prevalencia ligeramente mayor entre las personas de ascendencia europea.

Desafortunadamente, la enfermedad de Huntington actualmente es incurable, y aquellos a quienes se les diagnostica la enfermedad no tienen opciones de tratamiento, excepto la atención de apoyo, que se centra en la prevención de lesiones y la prevención de complicaciones, como la desnutrición y las infecciones.

El gen responsable de la enfermedad de Huntington se descubrió en 1993, y se dispone de un análisis de sangre para determinar si es portador del gen.

El resultado de la enfermedad y la falta de tratamiento son algunas de las razones por las cuales las personas que han conocido la enfermedad de Huntington en la familia buscan pruebas genéticas. La identificación de la enfermedad a través de pruebas genéticas puede ayudar a las familias a prepararse para dificultades inminentes y puede ayudar a tomar decisiones sobre la planificación familiar.

Herencia de la enfermedad de Huntington

Una de las razones por las que la prueba genética para la enfermedad de Huntington es tan útil es que la condición es autosómica dominante. Esto significa que si una persona hereda un solo gen defectuoso para la enfermedad de Huntington, es muy probable que esa persona desarrolle la enfermedad.

El gen de Huntington se encuentra en el cromosoma 4. Todas las personas heredan dos copias de cada gen; por lo tanto, todas las personas tienen dos copias del cromosoma 4. La razón por la cual esta enfermedad se caracteriza por ser dominante es que tener un solo gen defectuoso es suficiente para causar la condición, incluso si una persona tiene otro cromosoma normal. Si tiene un padre que tiene la enfermedad, su padre tiene un cromosoma con el defecto y un cromosoma sin el defecto. Usted y cada uno de sus hermanos tienen un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad de su padre afectado.

Genética de la enfermedad de Huntington

La codificación de genes está hecha de una secuencia de ácidos nucleicos, que son moléculas en nuestro ADN que codifican las proteínas que nuestros cuerpos necesitan para su función normal. El déficit de codificación específica en la enfermedad de Huntington es un aumento del número de repeticiones de tres ácidos nucleicos, citosina, adenina y guanina, en la región del primer exón del HD gene. Esto se describe como una repetición de CAG.

Normalmente, deberíamos tener aproximadamente 20 repeticiones de CAG en esta ubicación en particular. Si tiene menos de 26 repeticiones, no se espera que desarrolle la enfermedad de Huntington.Si tiene entre 27 y 35 repeticiones de CAG, es poco probable que desarrolle la afección, pero corre el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Si tiene entre 36 y 40 repeticiones, puede desarrollar la condición usted mismo. Se espera que las personas que tienen más de 40 repeticiones de CAG desarrollen la enfermedad.

Otra observación con este defecto genético es que el número de repeticiones a menudo aumenta con cada generación, un fenómeno conocido como anticipación. Por ejemplo, si tiene un padre que tiene 27 repeticiones de CAG en la región responsable de la enfermedad de Huntington, podría tener un hermano con 31 repeticiones, y su hermano puede tener un hijo que tenga más repeticiones. La importancia de la anticipación en la genética de la enfermedad de Huntington es que se espera que una persona que tiene más repeticiones de CAG desarrolle síntomas de la enfermedad antes que una persona que tenga menos repeticiones.

Logística de pruebas genéticas de la enfermedad de Huntington

La forma de hacerse la prueba de la enfermedad de Huntington es a través de un análisis de sangre. La precisión de la prueba es muy alta. Normalmente, debido a que la enfermedad de Huntington es una condición tan grave, se recomienda asesoramiento antes y después de los resultados de sus pruebas genéticas.

Hay algunas estrategias que su médico puede usar para interpretar mejor los resultados de sus pruebas. Por ejemplo, si sabe que tiene un padre con la enfermedad de Huntington, su médico también puede examinar a su otro padre para ver cómo la cantidad de repeticiones CAG en cada uno de sus cromosomas se compara con la cantidad de repeticiones de cada uno de los cromosomas de sus padres.. Las pruebas de los hermanos también pueden ayudar a poner los resultados en perspectiva.

Cómo el gen de la EH causa la enfermedad de Huntington

El problema genético de la enfermedad de Huntington, el CAG se repite, causa una anomalía en la producción de una proteína llamada proteína huntingtina. No está completamente claro qué hace exactamente esta proteína en las personas que no tienen la enfermedad de Huntington. Lo que se sabe, sin embargo, es que en la enfermedad de Huntington, la proteína huntingtina es más larga de lo normal y se vuelve propensa a la fragmentación (se rompe en secciones más pequeñas). Se cree que esta elongación o la fragmentación resultante pueden ser tóxicas para las células nerviosas en el cerebro.

La región específica del cerebro afectada por la enfermedad de Huntington son los ganglios basales, una región profunda del cerebro que también se sabe que es responsable de la enfermedad de Parkinson. Al igual que la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Huntington se caracteriza por problemas de movimiento, pero la enfermedad de Huntington es más rápida y progresiva, es mortal y la demencia es el síntoma más prominente de la enfermedad.

Una palabra de DipHealth

La enfermedad de Huntington es una condición devastadora que afecta a las personas en la mediana edad temprana y conduce a la muerte dentro de los 20 años. A pesar de la comprensión científica de la enfermedad, desafortunadamente, no hay un tratamiento que pueda retardar la progresión de la enfermedad y no curar la enfermedad.

Las pruebas genéticas para la enfermedad de Huntington son un gran avance que puede ayudar a tomar decisiones. Los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar con la planificación familiar y la preparación para la discapacidad y la muerte temprana.

Si usted o alguien que conoce padece la enfermedad de Huntington o se le ha dicho que la enfermedad surgirá en los próximos años, es útil que se conecte con los grupos de apoyo para comprender cómo afrontar y apoyarse en aquellos que tienen experiencias similares.

Además, aunque no hay tratamiento en este momento, la investigación está avanzando, y podría considerar participar en un estudio de investigación como una forma de conocer sus opciones y obtener acceso a las opciones terapéuticas más recientes y en desarrollo.