Pruebas genéticas de la enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca está vinculada a la herencia, lo que significa que solo puedes desarrollarte celíaco si tienes los genes que te predisponen a ella. Por lo tanto, los médicos utilizan cada vez más las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca para determinar si alguien tiene la predisposición a desarrollar la enfermedad.

Casi todos comen gluten, una proteína que se encuentra en los granos de trigo, cebada y centeno. Sin embargo, en las personas que tienen los genes correctos, la ingestión de gluten puede llevar eventualmente a la enfermedad celíaca, una condición autoinmune que hace que sus propios glóbulos blancos que combaten la enfermedad ataquen el revestimiento del intestino delgado.

En última instancia, no todos los que portan genes de la enfermedad celíaca desarrollarán la enfermedad celíaca; de hecho, mientras que hasta el 40% de la población tiene uno o ambos de los genes necesarios, solo el 1% de la población tiene la enfermedad celíaca. Por lo tanto, tener el potencial genético no significa que se le diagnostique enfermedad celíaca y que deba abandonar el gluten; de hecho, las probabilidades están en contra.

Sin embargo, las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca pueden proporcionar otra pieza al rompecabezas de diagnóstico, especialmente en los casos en que su diagnóstico no es claro o cuando está tratando de determinar las necesidades de pruebas futuras.

Pruebas genéticas de la enfermedad celíaca buscan dos genes

Ten paciencia conmigo, esto se complica.

Los genes que lo predisponen a la enfermedad celíaca se encuentran en el complejo HLA-clase II de nuestro ADN, y se conocen como los genes DQ. Todos tenemos dos copias de un gen DQ: una de su madre y otra de su padre. Existen numerosos tipos de genes DQ, pero hay dos que están involucrados en la gran mayoría de los casos de enfermedad celíaca: HLA-DQ2 y HLA-DQ8.

De estos, HLA-DQ2 es, con mucho, el más común en la población general, especialmente entre las personas con herencia europea: alrededor del 30% o más de las personas cuyos antepasados ​​provenientes de esa parte del mundo son portadores de HLA-DQ2. El HLA-DQ8 se considera más raro, ya que aparece en aproximadamente el 10% de la población general, aunque es extremadamente común en personas de América Central y del Sur.

Los estudios han demostrado que aproximadamente el 96% de las personas diagnosticadas por biopsia con enfermedad celíaca tienen DQ2, DQ8 o alguna combinación de ambas. Como obtienes un gen DQ de tu madre y otro de tu padre, es posible que tengas dos copias de DQ2, dos copias de DQ8, una copia de DQ2 y una de DQ8, o una copia de DQ2 o DQ8 combinada con Otro gen DQ.

En cualquier caso, si lleva una copia de DQ2 o DQ8, se considera que tiene un riesgo mucho mayor de enfermedad celíaca. Existe alguna evidencia de que llevar dos copias de uno de los genes (ya sea DQ2 o DQ8) puede aumentar su riesgo aún más.

Al menos un estudio ha demostrado que otro gen específico, HLA-DQ7, también predispone a los individuos a la enfermedad celíaca. De hecho, en ese estudio, el 2% de las personas con enfermedad celíaca comprobada por biopsia tenían HLA-DQ7, pero no DQ2 o DQ8. Sin embargo, existe cierta controversia sobre si tener DQ7 en realidad lo predispone a la enfermedad celíaca, y las pruebas genéticas en los EE. UU. Actualmente no reconocen a DQ7 como un "gen de la enfermedad celíaca".

Además, una nueva investigación indica que no es necesario llevar HLA-DQ2 o HLA-DQ8 para desarrollar sensibilidad al gluten no celíaca. Puede haber genes HLA-DQ adicionales involucrados en la sensibilidad al gluten.

Prueba de genes celíacos implica pantalla simple

Las pruebas para los genes de la enfermedad celíaca no son invasivas en absoluto. También proporcionará una muestra de sangre a un laboratorio, use un hisopo para recolectar algunas de las células del interior de su mejilla o use una jeringa o un frasco para recolectar algo de su saliva. Su sangre, células de la mejilla o saliva son analizadas por un laboratorio; cualquiera de estos métodos produce resultados igualmente precisos.

La mayoría de las personas se realizan pruebas genéticas junto con otras pruebas ordenadas por su médico. Sin embargo, es posible (aunque costoso) obtener la prueba sin la participación de un médico.

Hay dos lugares donde puede realizarse las pruebas sin una orden médica: Enterolab, un laboratorio especializado en Dallas (Enterolab también realiza pruebas de sensibilidad al gluten) y el servicio de pruebas genéticas 23andMe.com.

Por alrededor de $ 150 (pagados al momento de realizar el pedido), Enterolab analizará sus genes y le dirá qué genes HLA-DQ tiene, incluso si tiene uno de los dos genes principales de la enfermedad celíaca. La prueba se realiza con células recolectadas con un hisopo en el interior de la mejilla, por lo que no hay extracción de sangre. Una vez que limpie su mejilla y envíe su muestra, los resultados se le enviarán por correo electrónico dentro de unas tres semanas.

Con 23andMe.com, mientras tanto, escupirás en un frasco y enviarás el frasco para que lo analicen. La compañía proporciona pruebas genéticas de la enfermedad celíaca a través de su opción "Salud y ascendencia", que cuesta alrededor de $ 200. Su informe también proporcionará información detallada sobre su ascendencia y datos sobre parientes genéticos.

La prueba genética no equivale a un diagnóstico

Dado que no todas las personas que portan un gen celíaco terminan siendo diagnosticadas con la enfermedad celíaca (de hecho, la mayoría de las personas no la desarrollan, incluso con el gen), una prueba genética positiva no equivale a un diagnóstico.

Todo el examen genético positivo de la enfermedad celíaca lo coloca en lo que los médicos consideran un grupo de "alto riesgo" para la enfermedad celíaca. Por lo tanto, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca son principalmente útiles para descartar la enfermedad celíaca en los casos en que los síntomas celíacos están presentes. En algunos casos, una persona puede tener resultados de pruebas celíacas que no son claros, y una prueba genética puede ayudar a un médico a realizar el diagnóstico adecuado.

Las pruebas genéticas también son útiles para descartar la enfermedad celíaca en familiares de celíacos diagnosticados. Se recomienda realizar pruebas de la enfermedad celíaca en los familiares una vez que se diagnostique a alguien de su familia, pero si sabe que es portador del gen de la enfermedad celíaca, se lo debe seguir más de cerca.

Finalmente, es posible usar las pruebas genéticas para ver si la enfermedad celíaca es una posibilidad en alguien que ya está consumiendo una dieta libre de gluten.

Necesitas comer gluten para que la prueba de la enfermedad celíaca convencional sea precisa. Sin embargo, algunas personas se dan cuenta de que comer sin gluten los hace sentir mejor y eliminar la proteína de gluten de sus dietas. antes de sometidos a pruebas para la enfermedad celíaca. Si luego deciden que quieren un diagnóstico, tienen dos opciones: intentar un desafío de gluten o someterse a pruebas genéticas.

No es necesario que esté comiendo gluten para la prueba genética de la enfermedad celíaca; de nuevo, la prueba solo determina si tiene la potencial Para desarrollar la enfermedad celíaca, no si realmente la tienes. Por lo tanto, aunque las pruebas genéticas no pueden proporcionar respuestas absolutas sobre si realmente padece la enfermedad celíaca, muchas personas lo prefieren a un desafío de gluten porque no es necesario que vuelvan a consumir gluten para obtener más información sobre su condición.

Hay mucho que aún no sabemos sobre la enfermedad celíaca, y no está claro por qué algunas personas con genes de la enfermedad celíaca la desarrollan, mientras que otras no. Sin embargo, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca pueden ayudar a determinar el riesgo de la afección en los miembros de la familia y en los casos que no están completamente definidos.

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• Centro de enfermedad celíaca en la Universidad de Columbia. Pruebas serológicas y genéticas.

• Institutos Nacionales de Salud. Conferencia de Desarrollo del Consenso de los NIH sobre la enfermedad celíaca.

• Sacchetti L. et al. Discriminación entre celiacos y otros trastornos gastrointestinales en la infancia por la rápida tipificación del antígeno linfocítico humano. Química Clínica. Agosto de 1998, vol. 44, No. 8, p. 1755-1757.

• Centro de la enfermedad celíaca de la Universidad de Chicago. Prueba genética.