Pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson

Las pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson pueden jugar un papel importante en el diagnóstico de la enfermedad. Los científicos esperan que el conocimiento proporcionado por la genética en última instancia ayude a retrasar o detener su progresión.

Los genes se transportan en nuestro ADN, unidades de herencia que determinan los rasgos que se transmiten de padres a hijos. Heredamos unos 3 mil millones de pares de genes de nuestras madres y padres. Determinan el color de nuestros ojos, qué tan altos podemos ser y, en algunos casos, el riesgo que tenemos en el desarrollo de ciertas enfermedades.

Como médico, sé el papel que juega la genética en la determinación de nuestra salud. El grado de influencia que tienen nuestros genes varía según la enfermedad, pero tanto los factores ambientales como los genéticos contribuyen en cierta medida al desarrollo de la enfermedad.

Pruebas genéticas en la enfermedad de Parkinson

En la enfermedad de Parkinson, la gran mayoría de los casos son lo que llamamos esporádicos sin una causa identificable. Estos casos "no familiares" significan que ningún otro miembro de la familia tiene Parkinson. Sin embargo, aproximadamente el 14 por ciento de las personas afectadas con la enfermedad de Parkinson tienen un familiar de primer grado (padres, hermanos o hijos) que también está viviendo con la enfermedad. En estos casos familiares, los genes mutados que causan esta enfermedad pueden heredarse en un patrón dominante o recesivo.

Muchos familiares afectados en diferentes generaciones generalmente se encuentran en familias que tienen un gen de Parkinson dominante. Un ejemplo de este tipo de herencia es la mutación genética SNCA que resulta en la producción de una proteína llamada alfa-sinucleína. Esta proteína constituye los cuerpos de Lewy que se encuentran en el cerebro de individuos con Parkinson. Otras mutaciones, LRRK2, VPS35 y EIF4G1, también se heredan predominantemente.

En contraste, las mutaciones recesivas que actúan como un factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Parkinson están representadas por casos dentro de una generación como en los hermanos. Las mutaciones genéticas de los genes PARKIN, PINK1 y DJ1 son ejemplos de este tipo de herencia.

Estas son algunas de las mutaciones que se conocen, pero hay más que se están descubriendo de forma continua. Sin embargo, tenga en cuenta que la mayoría de las formas genéticas tienen bajos índices de expresión o penetrancia, lo que básicamente significa que el hecho de que tenga el gen no significa que tendrá Parkinson. Incluso en el caso de las mutaciones LRRK2, que son de naturaleza dominante, la presencia del gen no es igual al desarrollo de la enfermedad.

¿Cuándo deberían realizarse las pruebas genéticas para el Parkinson?

Su médico puede sugerirlo si su diagnóstico de Parkinson se produce a una edad temprana (menos de 40 años), si a varios familiares en su historial familiar también se les ha diagnosticado la misma enfermedad, o si tiene un alto riesgo de padecer Parkinson familiar según su etnicidad (aquellos con antecedentes ashkenazi judíos o norteafricanos).

Sin embargo, ¿cuál es el beneficio de tener la prueba en el momento presente? La información puede ser importante para la planificación familiar de algunas personas, aunque como dije, aunque el gen se transmita, no necesariamente equivale al desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, el riesgo es mayor en las mutaciones genéticas dominantes frente a las recesivas; en promedio, si una persona tiene un pariente de primer grado con Parkinson (es decir, un padre o un hermano), el riesgo de desarrollar la enfermedad es de 4 a 9 por ciento más que La población en general.

Tenga en cuenta que actualmente, para la persona a la que se le realizan las pruebas, no hay cambios en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson basándose en los hallazgos genéticos. Sin embargo, en el futuro, cuando haya tratamientos para retrasar la aparición de la enfermedad o para evitar que se desarrolle, la identificación de las personas en riesgo será muy importante.

Pruebas Genéticas e Investigación para el Parkinson

Aunque es posible que no haya beneficios directos para usted en este momento, los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a profundizar la investigación de Parkinson al permitir que los científicos comprendan mejor la enfermedad y, en consecuencia, desarrollen nuevos tratamientos. Por ejemplo, una mutación en el gen que codifica la proteína alfa-sinucleína (SNCA) conduce a un tipo específico de enfermedad de Parkinson familiar. Aunque esta mutación solo representa un pequeño porcentaje de casos, el conocimiento de esta mutación ha tenido efectos más amplios. El estudio de esta mutación genética condujo al descubrimiento de que la alfa-sinucleína se agrupa para formar cuerpos de Lewy que se han encontrado constantemente en el cerebro de todos los individuos con enfermedad de Parkinson, no solo con la mutación SNCA. Por lo tanto, una mutación genética ha conducido a un hallazgo crítico en el campo de la investigación de Parkinson.

Las pruebas genéticas son una decisión muy personal pero una nota de advertencia: en cualquier momento en que se consideren pruebas genéticas, particularmente en una condición de enfermedad en la que no hay un cambio en el tratamiento basado en hallazgos genéticos, sería mi recomendación consultar a un consejero genético para discutir el impacto Esta información tendrá sobre usted el paciente y su familia.