Cloaca persistente: síntomas, causas y tratamiento

La cloaca persistente es un defecto congénito raro que solo ocurre en las hembras. La malformación ocurre durante el desarrollo fetal cuando el recto, la vagina y el tracto urinario no se separan. Como resultado, un bebé nace con los tres agrupados, formando un solo canal. Se utilizan diversos procedimientos de diagnóstico pre y post natal.

Los síntomas

En algunos casos, la cloaca persistente se puede diagnosticar antes de que nazca el bebé (antes del nacimiento). Los signos de desarrollo anormal del tracto urinario, los órganos sexuales y el recto se pueden observar en una ecografía prenatal, incluida una acumulación visible de líquido en la vagina (hidrocoloides).

Incluso si hay signos que sugieran cloaca persistente, puede ser difícil hacer un diagnóstico definitivo en el útero. Al principio, la causa de los signos puede atribuirse incorrectamente a otro defecto de nacimiento o anomalía congénita.

La cloaca persistente se diagnostica con mayor frecuencia al nacer cuando se hace evidente que, en lugar de tener tres aberturas urogenitales distintas, desarrolladas normalmente, la vagina, el recto y el sistema urinario del recién nacido se reúnen en una sola abertura. Esta abertura generalmente se encuentra donde se ubicaría la uretra.

Los bebés con cloaca persistente a menudo también tienen otras afecciones, como un ano imperforado o genitales poco desarrollados / ausentes.

Durante un examen de recién nacido, los bebés con cloaca persistente pueden tener:

• Falta de orina o heces
• Genitales externos visiblemente mal formados, perdidos o indistintos
• Una masa abdominal (generalmente indica la presencia de líquido en la vagina)
• Complicaciones como peritonitis por meconio, quistes de vejiga o riñón o duplicación del sistema de Muller.

Los recién nacidos con cloaca persistente también pueden tener una de varias afecciones que parecen estar frecuentemente asociadas con el defecto, incluyendo:

• Hernias
• Espina bífida
• Cardiopatía congénita
• Atresia del esófago y duodeno
• Anormalidades de la columna vertebral, incluida la "columna vertebral atada"

Causas

Si bien es una de las malformaciones anorrectales más graves, no se conoce la causa de la cloaca persistente. Al igual que otros defectos de nacimiento, es probable que la cloaca persistente se deba a muchos factores diferentes.

Diagnóstico

El diagnóstico de cloaca persistente se puede hacer prenatalmente si la afección es grave y causa signos que pueden identificarse en una ecografía prenatal, como la acumulación de líquido en la vagina. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la afección se diagnostica al nacer cuando es físicamente evidente que el sistema urogenital del recién nacido no se formó correctamente.

La cloaca persistente es rara, y ocurre en uno de cada 20,000 a 50,000 nacidos vivos. El defecto congénito solo ocurre en bebés con sistemas reproductivos femeninos.

Una vez que se identifica el defecto, el siguiente paso es determinar qué sistemas están involucrados y la gravedad de la malformación. En la mayoría de los casos, se necesitará intervención quirúrgica. Para mitigar el riesgo y maximizar el potencial de la función urogenital e intestinal normal a largo plazo, los bebés con cloaca persistente necesitan la experiencia de cirujanos pediátricos especializados.

Las necesidades de los lactantes con cloaca persistente deben evaluarse inmediatamente después del nacimiento y caso por caso. La extensión del defecto, así como la intervención quirúrgica que es necesaria y posible, será diferente para cada bebé con la afección.

Será necesaria una evaluación exhaustiva por parte de un especialista, o incluso de un equipo de especialistas, antes de que el bebé pueda someterse a una cirugía correctiva. Un cirujano examinará la anatomía interna y externa de un bebé para determinar:

• La severidad de la malformación.
• Si el cuello uterino, la vagina y el recto están presentes
• Si hay alguna afección asociada, como un ano imperforado o una fístula anal

Algunas partes del examen se pueden realizar bajo sedación o anestesia.

Pruebas

Las pruebas que un bebé puede necesitar para ayudar en el diagnóstico y para ayudar a planificar la cirugía incluyen:

• Ultrasonidos
• Resonancia magnética o rayos x
• Un cloacagram 3d
• Cistoscopia, vaginoscopia y endoscopia.
• Análisis de sangre para ver qué tan bien están funcionando los riñones.

Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento para la cloaca persistente es prevenir las complicaciones inmediatas y potencialmente graves causadas por la malformación, como la sepsis, y corregir el defecto para que un niño pueda crecer con la función urinaria, intestinal y sexual más cercana posible..

En muchos casos, se necesitarán varias cirugías para corregir el defecto y abordar cualquier otra anomalía o afección que pueda tener un bebé con cloaca persistente. En algunos casos, se necesitarán cirugías adicionales más adelante en la infancia.

La cirugía primaria utilizada para reparar una cloaca se llama plastia uretral vaginal anorectal sagital posterior (PSARVUP). Antes de que un bebé pueda realizarse el procedimiento, es importante que estén médicamente estabilizados. Esto puede significar que necesitan procedimientos para ayudarles a evacuar las heces (colostomía o estoma) u orina (cateterización). Si el bebé tiene una acumulación de líquido en la vagina, es posible que deba drenarse antes de la cirugía.

Durante un procedimiento de PSARVUP, un cirujano evalúa y corrige la anatomía deformada. Esto puede incluir crear una abertura para que pasen las heces u orina (ano o uretra) y realizar cualquier reconstrucción del intestino que sea necesaria.

Dependiendo de la gravedad de la condición y del éxito de la reconstrucción inicial, es posible que se necesite otra cirugía. Este suele ser el caso si el bebé requirió una colostomía o estoma antes de la cirugía. Una vez que se le ha dado tiempo al intestino para sanar, la colostomía se puede cerrar y el bebé debe poder tener movimientos intestinales normales.

Se puede necesitar cirugía o reconstrucción adicional más adelante en la infancia. Algunos niños con cloaca persistente luchan con el entrenamiento para ir al baño incluso con cirugía reconstructiva y es posible que deban participar en un programa de manejo intestinal. Los niños que tienen dificultades para controlar la orina pueden necesitar un cateterismo de vez en cuando para ayudar a vaciar la vejiga y evitar la incontinencia.

Una vez que un niño que nació con cloaca persistente llega a la pubertad, puede necesitar la experiencia de un ginecólogo para evaluar cualquier inquietud relacionada con la salud reproductiva, como la menstruación retrasada o ausente (amenorrea). En la edad adulta, una vida sexual saludable y un embarazo normal a menudo son alcanzables para las personas que nacieron con cloaca persistente, aunque es posible que necesiten un parto por cesárea en lugar de un parto vaginal.

Una palabra de DipHealth

Si bien la cloaca persistente a veces se puede diagnosticar antes de nacer, la mayoría de las veces se descubre al nacer y se puede asociar con otras afecciones, como deformidades de la columna vertebral y cardiopatías congénitas. La reconstrucción es necesaria y se pueden requerir múltiples cirugías durante la infancia y la niñez. Con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, la mayoría de las personas que nacen con cloaca persistente tienen casi la función normal de los intestinos, la vejiga y la sexualidad.