Lo que debe saber sobre el síndrome de Jeune

El síndrome de Jeune, también conocido como distrofia torácica asfixiante, es una forma hereditaria de enanismo que produce extremidades cortas, un tórax pequeño y problemas renales. Su principal manifestación, sin embargo, es la dificultad respiratoria debido a la pequeña caja torácica. Se estima que ocurre en 1 por 100,000-130,000 nacidos vivos y afecta a personas de todos los orígenes étnicos.

Los síntomas

Las personas con síndrome de Jeune tienen algunas características físicas en común:

• Cofre largo, estrecho y anormalmente pequeño con capacidad pulmonar reducida
• Brazos y piernas cortos en comparación con el tronco y la estatura general pequeña (enanismo de extremidades cortas)
• Lesiones renales que pueden llevar a insuficiencia renal.

Otros síntomas que pueden tener las personas con síndrome de Jeune son:

• Malabsorción intestinal
• Degeneración de la retina
• Problemas de higado
• Problemas cardiacos y circulatorios.

A menudo, la dificultad respiratoria severa aparece durante la infancia temprana. En otros casos, los problemas respiratorios son menos graves y pueden predominar las anomalías de los riñones o del sistema gastrointestinal.

Diagnóstico

El síndrome de Jeune generalmente se diagnostica al nacer según la deformidad del tórax y el enanismo de las extremidades cortas. Los bebés gravemente afectados tendrán dificultad respiratoria. Los casos más leves se pueden diagnosticar con una radiografía de tórax.

Tratamiento

El área más importante de atención médica para una persona con síndrome de Jeune es prevenir y tratar infecciones respiratorias. Desafortunadamente, muchos bebés y niños con el síndrome mueren por insuficiencia respiratoria provocada por un tórax muy pequeño e infecciones respiratorias repetidas.

En algunos casos, el agrandamiento de la caja torácica con cirugía reconstructiva de tórax ha logrado aliviar la dificultad respiratoria. Esta cirugía es difícil y arriesgada y se ha reservado para niños con dificultades respiratorias graves.

Las personas con síndrome de Jeune también pueden desarrollar presión arterial alta por enfermedad renal. Sus riñones pueden eventualmente fallar, lo que se trata con diálisis o trasplante de riñón.

Muchas personas con síndrome de Jeune que sobreviven a la infancia eventualmente comienzan a tener un desarrollo normal del tórax.

Asesoramiento genetico

El síndrome de Jeune es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que un niño herede el síndrome. Por lo tanto, si los padres dan a luz a un hijo afectado, esto significa que ambos son portadores, y que cada hijo subsiguiente que tengan tendrá un 25% de probabilidad de heredar el síndrome.

Editado por Richard N. Fogoros, MD