Síntomas y diagnóstico de la anemia de diamante de Blackfan

En la anemia de Blackfan Diamond (o Diamond Blackfan), la médula ósea del cuerpo produce poco o ningún glóbulo rojo. La anemia de Blackfan Diamond afecta a aproximadamente 600 a 700 personas en todo el mundo. Su causa es desconocida, aunque un error genético en un gen llamado RPS19 en el cromosoma 19 está asociado con aproximadamente el 25% de los casos. En alrededor del 10% al 20% de los casos, hay antecedentes familiares del trastorno.

Los síntomas

La anemia de Blackfan Diamond está presente al nacer, pero puede ser difícil de identificar. En aproximadamente un tercio de los niños que nacen con el trastorno, existen defectos físicos como deformidades en las manos o defectos cardíacos, pero no se ha identificado un conjunto claro de signos. Los síntomas también pueden variar mucho, desde muy leves hasta graves y potencialmente mortales.

Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo, por lo que un niño con Blackfan Diamond puede tener síntomas relacionados con la falta de suficiente oxígeno en la sangre (anemia):

• palidez (palidez)
• latidos cardíacos irregulares, debido a que el corazón intenta mantener el oxígeno en movimiento por todo el cuerpo
• Fatiga, irritabilidad y desmayos.

Diagnóstico

La anemia con Blackfan Diamond generalmente se diagnostica en los primeros dos años de vida, a veces incluso al nacer, según los síntomas. Por ejemplo, se puede sospechar que un bebé tiene anemia si él o ella siempre está pálido y le falta el aliento cuando bebe un biberón o lo amamanta. Los padres a menudo sospechan que hay "algo malo" con su hijo. El diagnóstico de la anemia con Blackfan Diamond, en particular, podría no ser reconocido de inmediato, ya que el trastorno es extremadamente raro y pocos médicos están familiarizados con él.

Un recuento completo de células sanguíneas (CSC) para el bebé mostraría un número muy bajo de glóbulos rojos, así como un nivel bajo de hemoglobina. Otro análisis de sangre mostraría una alta actividad de la adenosina desaminasa (ADA). Una muestra de médula ósea (biopsia) mostraría que se estaban creando pocos glóbulos rojos nuevos.

Tratamiento

La primera línea de tratamiento para la anemia de Blackfan Diamond es administrar al niño medicamentos esteroides, generalmente prednisona. Alrededor del 70% de los niños con anemia de Blackfan Diamond responderán a este tratamiento, en el que el medicamento estimula la producción de más glóbulos rojos. Sin embargo, esto significa que el niño tendrá que tomar medicamentos esteroides por el resto de su vida, que tiene efectos secundarios graves como diabetes, glaucoma, debilitamiento de los huesos (osteopenia) y presión arterial alta. Además, el medicamento puede dejar de funcionar repentinamente para la persona en cualquier momento.

Si alguien no responde a los medicamentos esteroides o necesita una dosis demasiado alta para mantener el recuento de glóbulos rojos, el tratamiento se convierte en transfusiones de sangre. Las transfusiones de sangre regulares proporcionarán glóbulos rojos, pero también conducirán a un exceso de hierro en el cuerpo. Normalmente, el cuerpo usa el hierro cuando produce nuevos glóbulos rojos, pero como la persona con anemia de Blackfan Diamond no produce muchas células, el hierro se acumula. Luego, la persona necesita tomar medicamentos que eliminen el exceso de hierro del cuerpo.

La única cura disponible para la anemia de Blackfan Diamond es el trasplante de médula ósea, que reemplaza la médula ósea defectuosa de la persona con médula sana. Sin embargo, el trasplante es un procedimiento difícil de realizar y no siempre funciona. Por lo general, se reserva para las personas a las que los medicamentos esteroides y las transfusiones de sangre no ayudan.