¿Qué es la anemia de diamante Blackfan?

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Definición:

La anemia por diamante de Blackfan (DBA) es una anemia hereditaria en la que la médula ósea no puede producir cantidades suficientes de glóbulos rojos (llamada aplasia pura de los glóbulos rojos). Es parte de un grupo más grande de trastornos llamados síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea.

¿Cuáles son las características de DBA?

Casi todos los pacientes son diagnosticados en el primer año de vida.

Anemia: la anemia de DBA es grave y generalmente requiere múltiples transfusiones de sangre.
Defectos de nacimiento: hasta la mitad de los pacientes con DBA también tienen anomalías físicas. Las áreas del cuerpo más comúnmente afectadas son:
- Cabeza, cuello y cara.
- Corazón
- Pulgares
- Sistemas genitales y urinarios.
- Estatura baja
Mayor riesgo de cáncer: las personas con DBA parecen tener un mayor riesgo de cáncer. Estos incluyen leucemia mieloide aguda (LMA), síndromes mielodisplásicos (MDS) y tumores sólidos.

¿Qué causa DBA?

DBA es un síndrome hereditario de insuficiencia de la médula ósea. Casi la mitad de los casos son familiares, lo que significa que la mutación genética fue transmitida por un padre. Otros casos son esporádicos, ocurriendo al azar. En las formas familiares, no todos los miembros de la familia están igualmente afectados. Un padre puede tener una mutación asociada con el DBA pero no ser diagnosticado hasta después de que su hijo sea diagnosticado.

Todas las células del cuerpo tienen una vida útil determinada y luego se someten a la muerte celular en un proceso muy controlado. En la DBA, una mutación genética hace que las células madre (que producen glóbulos rojos y los primeros glóbulos rojos en la médula) se autodestruyan más rápido de lo que deberían, lo que lleva a una disminución de la producción de glóbulos rojos.

¿Cómo se diagnostica la DBA?

El hemograma completo (CBC) identifica la anemia y revela glóbulos rojos (macrocitosis) más grandes de lo normal. En general, la anemia se aísla sin cambios en el recuento de glóbulos blancos o plaquetas. El recuento de reticulocitos es bajo (reticulocitopenia) porque la médula ósea no puede compensar esta anemia.

La DBA debe distinguirse de la eritroblastopenia transitoria de la infancia (TEC) que puede presentarse en el mismo grupo de edad pero que se resuelve de forma espontánea. Específicamente, el nivel de hemoglobina fetal y el nivel de adenosina desaminasa de eritrocitos generalmente están elevados en DBA pero no en TEC.

Si se sospecha que alguien tiene DBA, se deben enviar pruebas genéticas. Si se identifica una mutación genética, se debe examinar a otros miembros de la familia dado el mayor riesgo de cáncer.

A veces, se realiza una aspiración de médula ósea y una biopsia para evaluar el entorno donde se producen los glóbulos rojos. La médula ósea suele ser normal, excepto por la falta de los precursores de glóbulos rojos (células tempranas que se convierten en glóbulos rojos).

Los criterios diagnósticos estándar son:

Edad menor de 1 año.
Anemia macrocítica (más grande de lo normal) sin cambios en el recuento de glóbulos blancos o plaquetas
Reticulocitopenia
Médula ósea normal, excepto por la falta de precursores de glóbulos rojos.

Si se sospecha que un paciente tiene DBA pero no cumple con estos criterios de diagnóstico, existen criterios secundarios que pueden apoyar un diagnóstico probable.

¿Cuáles son los tratamientos para DBA?

Aunque la mayoría de los pacientes requieren tratamiento, hasta el 25% de los pacientes tendrán una resolución espontánea.

Transfusiones: la anemia de DBA es grave y requiere transfusiones de sangre frecuentes. Esta es la terapia primaria hasta que sea seguro comenzar con esteroides.
Corticosteroides: los esteroides orales como la prednisona / prednisolona son la columna vertebral de la terapia para los niños con DBA. Los esteroides se inician y se destetan a la dosis más baja necesaria para eliminar la necesidad de transfusión. Si no hay respuesta, se reinician las transfusiones.
Trasplante de médula ósea: el trasplante de médula ósea puede ser curativo. Los mejores resultados provienen de donantes hermanos emparejados. Los donantes hermanos deben someterse a pruebas genéticas para asegurarse de que no tienen una forma leve de DBA.