Enfermedades autoinmunes: causas y factores de riesgo

Enfermedad autoinmune es un término usado para describir más de 100 trastornos en los que el sistema inmunológico de su cuerpo ataca sus propias células y tejidos, incluida la tiroiditis de Hashimoto, la enfermedad de Graves, la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide. Si bien cada uno de los muchos tipos es único en su mecanismo de enfermedad, en última instancia, todos representan un sistema inmunológico que salió mal. Aunque los científicos no están completamente seguros de qué causa las enfermedades autoinmunes, la mayor parte de la evidencia sugiere que la genética juega un papel central en combinación con factores externos como el medio ambiente, el estilo de vida e incluso las infecciones pasadas.

Genética

En circunstancias normales, el sistema inmunológico produce proteínas inmunitarias conocidas como anticuerpos cada vez que se expone a un agente extraño, como un virus o una bacteria. Cada anticuerpo está programado para matar a un agente específico. Si el agente extraño regresa, el sistema inmunológico lo "recuerda" y lanza un ataque repetido con el mismo anticuerpo.

Los científicos saben que la genética desempeña un papel en las enfermedades autoinmunes por tres razones:

• Una gran cantidad de enfermedades autoinmunes se ejecutan en las familias.
• Un gran número de enfermedades afectan a poblaciones étnicas específicas.
• La investigación genómica ha revelado mutaciones genéticas específicas comunes a personas con diferentes enfermedades autoinmunes.

Algunos de los fundamentos genéticos son más claros que otros. Por ejemplo, el riesgo de un niño de esclerosis múltiple (EM), una enfermedad relacionada con la mutación HLA-DRB1, aumenta del 0,1 por ciento en la población general al 2 por ciento, un aumento de 20 veces, si uno de sus padres tiene EM. Otras enfermedades, como la psoriasis, pueden afectar a los miembros de la familia extendida y no solo a los inmediatos.

También vemos patrones genéticos entre grupos étnicos, lo que sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo. Estos incluyen la diabetes tipo 1, que es más común en los blancos, y el lupus, que tiende a ser más grave en los afroamericanos y las poblaciones hispanas.

Causas genéticas superpuestas

Si bien los patrones de herencia a menudo parecen ser específicos de ciertas mutaciones, existe evidencia de que un factor subyacente compartido, muy probablemente cromosómico, puede predisponer a una persona a la autoinmunidad. Es la razón por la que una persona con lupus suele informar que tiene familiares con artritis reumatoide, tiroiditis de Hashimoto u otros trastornos autoinmunes no relacionados con el lupus.

Al mismo tiempo, no es infrecuente que una persona tenga múltiples enfermedades autoinmunes, que se conozca con cualquier poliautoimunidad. Si alguien tiene más de tres, la condición se clasifica como síndrome autoinmune múltiple (MAS).

Para llevar:

La investigación de los Centros para Enfermedades Reumáticas en Bucarest sugiere que hasta el 25 por ciento de las personas con una enfermedad autoinmune experimentarán trastornos autoinmunes adicionales.

Algunas enfermedades autoinmunes conllevan una mayor probabilidad de SMA, incluida la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple, la tiroiditis de Hashimoto y el síndrome de Sjögren.Se sabe que con frecuencia ocurren otras enfermedades, como la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca, que comparten mutaciones de los genes HLA-DRB1, HLA-DQA1 y HLA-DQB1.

Lo que esto sugiere es que una persona predispuesta genéticamente a la autoinmunidad solo puede desarrollar una enfermedad si se la expone a un desencadenante ambiental que efectivamente "activa" la enfermedad.

Ambiente y estilo de vida

Si bien los expertos han logrado conocer mejor las causas genéticas de las enfermedades autoinmunes, aún permanecen en gran parte en la oscuridad sobre cómo contribuyen ciertos factores ambientales. Para esto, se basan en evidencia epidemiológica para describir cómo ciertos factores no genéticos aumentan el riesgo de ciertos trastornos, tanto directa como indirectamente.

A pesar de la falta de comprensión acerca de las causas ambientales de las enfermedades autoinmunes, la evidencia actual sugiere que pueden desempeñar un papel más importante de lo que se imaginó en un principio.



Para llevar:

Según una investigación del Instituto Scripps en Los Ángeles, las causas ambientales pueden representar hasta el 70 por ciento de todas las enfermedades autoinmunes.

Las causas se describen ampliamente como relacionadas con una de tres cosas:

• Infecciones, como el virus de Epstein-Barr.
• Productos químicos tóxicos, como el humo del cigarrillo.
• Factores dietéticos, como el exceso de sal.

Los investigadores proponen que la exposición a algunos de estos factores puede interferir con el funcionamiento normal del sistema inmunológico, lo que podría provocar que el cuerpo responda al producir anticuerpos defensivos.

Dependiendo del desencadenante, algunos anticuerpos son menos capaces de diferenciar entre el agente causal y las células normales del cuerpo. Si esto sucede, los anticuerpos pueden comenzar a dañar los tejidos normales, instigando así una respuesta secundaria en la que se producen autoanticuerpos para atacar los tejidos que ahora considera extraños.

Ejemplos de activadores ambientales

Esto se ha observado con el virus de Epstein-Barr (VEB) y la artritis reumatoide. Los anticuerpos inducidos por EBV no solo son más altos en las personas con AR, sino que también atacan y atacan los mismos tipos de proteínas que se encuentran en la superficie del virus y los tejidos de las articulaciones. Esto sugiere que el EBV puede instigar la autoinmunidad simplemente como resultado de una "identidad errónea" y, inadvertidamente, dar lugar a autoanticuerpos específicos de la AR como el factor reumatoide (RF).



Para llevar:

Además de la artritis reumatoide, el virus de Epstein-Barr está estrechamente relacionado con la esclerosis múltiple, la enfermedad inflamatoria intestinal, la diabetes tipo 1, la artritis idiopática juvenil y la enfermedad celíaca.

Fumar está relacionado de manera similar con la artritis reumatoide, el lupus, la esclerosis múltiple y la enfermedad de Graves, mientras que se cree que la sal altera la microbiota intestinal y aumenta el riesgo de diabetes tipo 1 y esclerosis múltiple. La obesidad lo pone en riesgo de artritis reumatoide y artritis psoriásica.

Se necesita hacer más investigación para aclarar qué factores ambientales representan el mayor riesgo para qué poblaciones y qué factores en común trabajan conjuntamente para crear la "tormenta perfecta" para la autoinmunidad.

Factores de riesgo

Es difícil sugerir qué factores de riesgo lo colocan en mayor riesgo de contraer una enfermedad autoinmune. En algunos casos, simplemente estás predispuesto al nacer. En otras ocasiones, la enfermedad puede ser causada por afecciones que no puede controlar, como infecciones por VEB que afectan a alrededor del 65 por ciento de la población.

Sin embargo, si tiene antecedentes familiares de una enfermedad autoinmune, elegir un estilo de vida saludable, como evitar los cigarrillos y mantener un peso saludable, podría reducir su riesgo.

Si le preocupan los antecedentes familiares, puede preguntarle a su médico si se realiza un panel de pruebas de detección: la prueba de anticuerpos antinucleares (ANA) y las pruebas de inmunoglobulina IgA, IgG e IgM. Los resultados pueden revelar su riesgo de ciertos trastornos y proporcionarle el ímpetu para buscar más pruebas o tomar medidas preventivas.

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• Asociación Americana de Enfermedades Relacionadas Autoinmunes (AARDA). Lista de enfermedades autoinmunes. Eastpointe, Michigan.

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