Muestreo de vellosidades coriónicas: usos, efectos secundarios, procedimiento

La muestra de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés) es una prueba prenatal que detecta trastornos cromosómicos o enfermedades hereditarias en un feto, como el síndrome de Down y la fibrosis quística.La prueba consiste en examinar una muestra de tejido de la placenta llamada vellosidades coriónicas, que comparte la misma composición genética que el bebé en desarrollo. La muestra se puede tomar a través del cuello uterino o insertando una aguja a través de la pared abdominal. Ambas versiones se realizan entre las semanas 10 y 13 de embarazo.

Si está embarazada y está considerando realizar una prueba de vellosidades coriónicas, esta descripción general lo ayudará a comprender por qué se realiza esta prueba electiva, cuando los médicos suelen recomendar a las mujeres que lo hagan, qué riesgos pueden estar involucrados, cómo se realiza el procedimiento y cómo entender resultados

Propósito de la Prueba

El objetivo de las pruebas de CVS es determinar si un feto en desarrollo tiene ciertos defectos, específicamente:

• Anomalías cromosómicas. Los ejemplos incluyen el síndrome de Down y otras trisomías, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter.
• Trastornos genéticos, que incluyen fibrosis quística, síndrome de X frágil y enfermedad de Huntington

Esta información vital puede ayudar a los futuros padres a tomar decisiones importantes, tales como si continuar con un embarazo que resultará en defectos de nacimiento graves o muerte fetal, así como la forma de prepararse para la llegada de un niño que tendrá necesidades especiales.

La muestra de vellosidades coriónicas se puede recomendar para las mujeres que:

• Han tenido resultados positivos o preocupantes de una prueba de detección prenatal como la prueba de detección del primer trimestre o la prueba de ADN sin células prenatal
• Ha tenido una afección cromosómica como el síndrome de Down en un embarazo anterior, lo que aumenta el riesgo de que vuelva a ocurrir
• Tienen 35 años o más, lo que los pone en mayor riesgo de padecer enfermedades cromosómicas
• Tiene antecedentes familiares de una condición genética específica, o cuya pareja es portadora de una condición genética, como la enfermedad de Tay-Sachs

CVS vs. Amniocentesis

Los nuevos padres que consideran las pruebas prenatales a menudo hacen una elección entre CVS y amniocentesis (a menudo referido como amnio). Ambas pruebas consisten en extraer tejido del interior del útero (en el caso de la amniocentesis, líquido amniótico que contiene células fetales) y se consideran igualmente seguros.

Sin embargo, el CVS se puede hacer un poco antes, generalmente entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Amnio se realiza entre las semanas 15 y 20, pero tiene una clara ventaja sobre la CVS en que puede detectar defectos del tubo neural como la espina bífida.

Riesgos y contraindicaciones

Hay dos formas de realizar CVS: obteniendo una muestra a través del cuello uterino (muestra de vellosidades coriónicas transcervicales) o insertando una aguja a través de la pared abdominal (muestra de vellosidades coriónicas transabdominales).

Debido a que ambas opciones son invasivas, CVS conlleva ciertos riesgos. Algunos son más serios y, afortunadamente, más raros que otros.

Riesgos comunes

• CalambresPor lo general, durante la prueba, a medida que se toma la muestra y, a veces, durante algunas horas después. Los calambres son similares a los que tienes durante tu período.
• Sangría: Es posible que tenga algunas manchas por algunas horas después de una prueba de CVS, pero no debe tener sangrado abundante.
• Fugas de líquido amniótico

Riesgos raros

• Aborto espontáneo: El riesgo de pérdida del embarazo después de la prueba de vellosidades coriónicas varía ligeramente según el tipo de prueba. Un estudio de 2016 encontró que la tasa de aborto espontáneo después de un CVS transabdominal es de alrededor del 2,43 por ciento; Después del CVS transcervical, la tasa de pérdida de embarazo es del 2,76 por ciento. Según la Clínica Mayo, el riesgo de aborto involuntario puede ser mayor si un bebé es más pequeño de lo normal para su edad gestacional.
• Sensibilización al Rh: La toma de muestras de vellosidades coriónicas puede hacer que algunas de las células sanguíneas de un bebé entren en el torrente sanguíneo de la madre. Si el bebé es RH positivo (lo que significa que una proteína llamada factor Rh está presente en la superficie de los glóbulos rojos) y la madre es Rh negativa, esto puede hacer que su cuerpo produzca anticuerpos para combatir lo que percibe como un peligro. A su vez, estos anticuerpos pueden atravesar la placenta y causar problemas de salud graves o incluso la muerte en un feto o un recién nacido.
• Infección uterina: La infección a veces es la causa del aborto involuntario asociado con CVS.
• Defectos de extremidades en lactantes: Aunque es altamente inusual, es más probable que esto ocurra cuando el CVS se realiza muy temprano (antes de las 9 semanas).

Contraindicaciones

Las pruebas de CVS a menudo no se recomiendan para mujeres que:

• Tener una enfermedad de transmisión sexual u otra infección.
• Están llevando múltiplos (gemelos o más)
• Ha tenido sangrado vaginal desde que quedó embarazada.
• Son Rh negativo pero tienen un bebé Rh positivo (ver arriba)
• Tiene fibromas uterinos
• Tener un útero inclinado.

Las pruebas de CVS pueden no ser recomendables para las mujeres que:

• Tener un historial de parto prematuro.
• Tener un cuello uterino insuficiente (incompetente).
• Tener placenta previa (lo que significa que la placenta está colocada en posición baja, cerca o sobre el cuello uterino)
• Tener una placenta abruption (la placenta está separada de la pared uterina demasiado pronto)
• Está tomando medicamentos que pueden causar sangrado excesivo.

Antes de la prueba

La prueba de vellosidades coriónicas requiere poca preparación por parte de una futura mamá, pero hay algunos factores a tener en cuenta que lo ayudarán a prepararse para la prueba.

Sincronización

Espere pasar un par de horas en su cita de prueba de CVS. La recuperación real de las células de la vellosidad coriónica tomará solo unos 10 minutos, pero tendrá que considerar el tiempo antes de la prueba para hablar con su médico para que pueda responder cualquier pregunta que pueda tener, así como unos minutos para quítate la ropa.

Después de la prueba, usted y el bebé serán monitoreados durante aproximadamente una hora. Probablemente se le recomendará que vaya a su casa y descanse durante el resto del día, por lo que es posible que desee planear tomarse todo el día libre del trabajo u otras actividades.

Ubicación

Es probable que su prueba de CVS se realice en el consultorio de su médico en una sala de examen con equipo de ultrasonido.Si está siendo atendida por una partera, es probable que ella tenga una relación con un ginecólogo a quien pueda recomendarle para una prueba prenatal.

Qué ponerse

Se le pedirá que se desvista de la cintura para abajo o por completo y que se ponga una bata de hospital, por lo que es posible que desee usar ropa que sea fácil de ponerse y quitarse. Traer calcetines; Las salas de examen a menudo son frías.

Costo y seguro

Su seguro de salud puede cubrir al menos parte del costo de una prueba de CVS, especialmente si tiene ciertos factores de riesgo, como una edad mayor de 35 años o antecedentes familiares de un trastorno genético. Sin embargo, las políticas pueden ser muy diferentes, así que asegúrese de consultar con su compañía de seguros antes de programar su CVS.

Si tiene que pagar el CVS usted mismo, tenga en cuenta que además del costo del procedimiento, es posible que se apliquen tarifas adicionales, como el trabajo de laboratorio.

Que traer

Lleve su tarjeta de seguro de salud en caso de que no esté archivada en el consultorio de su médico. En caso de que se manche después del procedimiento, podría considerar colocar una mini toalla sanitaria o dos en su bolsa. También es posible que desee contar con su cónyuge, pareja o un buen amigo o familiar para que lo apoyen. La persona que traiga podrá estar con usted mientras se realiza la prueba, si lo desea.

Otras Consideraciones

Antes de tomar una muestra de vellosidades coriónicas, puede ser útil hablar con un asesor genético, especialmente si sabe que existe un riesgo de que su hijo tenga un trastorno genético. Esto le permitirá comprender qué tan alto es realmente el riesgo y le dará información que puede ser útil al tomar su decisión de tener CVS. Las parejas que están seguras de no interrumpir un embarazo bajo ninguna circunstancia pueden finalmente decidir no realizar la prueba de CVS, por ejemplo. O bien, es posible que quieran saber lo más posible antes de tiempo la salud de su bebé para que puedan estar preparados. Estas decisiones son muy personales.

Tenga en cuenta que una prueba CVS revelará el sexo de su bebé y que esta información puede incluirse en los resultados escritos que reciba. Si no quiere saber si va a tener una niña o un niño antes de tiempo, asegúrese de que su médico y / o asesor genético lo sepan para que no derramen los frijoles de manera inadvertida.

Durante el examen

Es posible que se sienta nervioso o aprensivo por tener una muestra de vellosidades coriónicas. Esto es normal. Al menos parte de esa ansiedad puede aliviarse aprendiendo todo lo que pueda sobre el proceso de antemano. Sepa, también, que el médico y la enfermera que lo ayudarán a lo largo de este proceso están allí para explicarle todo y responder cualquier pregunta que pueda tener.

Esto es lo que puede esperar si tiene CVS transabdominal o CVS transcervical.

Pre-Prueba

Es posible que se le indique que no vacíe su vejiga la mañana de la prueba. Esto se debe a que una vejiga llena puede facilitar que el médico guíe la aguja o el catéter.

De cualquier manera, después de que llegue al consultorio de su médico y se haya registrado, él o ella hablarán con usted sobre el procedimiento. A continuación, se le dará unos minutos para prepararse.

Se le dará privacidad para desvestirse de cintura para abajo o para desvestirse completamente y ponerse una bata de hospital. Se le proporcionará una sábana o papel para cubrir la parte inferior de su cuerpo. Puedes dejarte los calcetines si tus pies se sienten fríos.

Cuando esté listo, una enfermera lo hará sentarse en la mesa de examen. Ella tomará su presión arterial y revisará su ritmo cardíaco y su respiración. En algún momento durante este proceso o poco después, el médico ingresará para comenzar la prueba.

A lo largo de la prueba

Tanto el CVS transabdominal como el CVS transcervical dependen del ultrasonido para ayudar al profesional a guiar la aguja, por lo que, independientemente del tipo de prueba que se esté realizando, el primer paso será un ultrasonido. El médico revisará la edad gestacional del bebé para confirmar que tiene entre 10 y 13 semanas de embarazo y que es un momento seguro para realizar la prueba de CVS.

El ultrasonido también permite al médico localizar la placenta para guiar la aguja correctamente. Para este procedimiento, su abdomen se cubrirá con un gel frío, transparente y a base de agua para facilitar que el transductor, una sonda manual que capta las ondas de sonido que producen una imagen del interior del útero, se deslice a lo largo de tu piel. Es posible que pueda ver (y escuchar) los latidos del corazón del bebé en el monitor de ultrasonido, dependiendo de cómo esté colocado en relación con la mesa de examen.

El médico que realiza la prueba también puede presionar su abdomen para encontrar la posición de su útero. En este punto, los pasos del procedimiento dependerán del tipo de prueba CVS que se realice.

CVS transabdominal: Debido a que se introducirá un objeto extraño (una aguja) en su cuerpo, primero se limpiará su abdomen con un antiséptico para ayudar a prevenir una infección. También se le puede inyectar un anestésico local para adormecer su piel. Si es así, sentirá un pinchazo de aguja y, quizás, una breve sensación de escozor.

Luego, su médico insertará una aguja hueca en la parte inferior de su abdomen. La aguja utilizada para el CVS tiene aproximadamente el mismo grosor que la que se usaría para extraer la sangre de su brazo, pero algo más larga. Utilizando la imagen de ultrasonido en el monitor como guía, el médico guiará la aguja hacia el área de la placenta donde se encuentran las vellosidades coriónicas y extraerá una muestra de células en la aguja. Es posible que sienta cólicos breves durante esta parte del procedimiento, pero no será doloroso.

Después de que se hayan recolectado las células, el médico deslizará suavemente la aguja y examinará la muestra para asegurarse de que se retiraron suficientes células. En casos muy raros, el proceso deberá repetirse porque la primera muestra no produjo suficientes células.Si una CVS transabdominal debe repetirse por tercera vez y aún no hay suficientes células, se le puede recomendar que se someta a una amniocentesis cuando esté más avanzado en su embarazo.

Cuando finalice la prueba, se eliminará el exceso de gel de ultrasonido en su abdomen y el médico o una enfermera pueden colocar una pequeña venda en el sitio donde se insertó la aguja.

CVS transcervical: Esto es similar a tener una prueba de Papanicolaou. Se le pedirá que coloque sus pies en los estribos de la mesa de examen con las rodillas dobladas y su parte inferior cerca del extremo de la mesa. El médico insertará un espéculo en su vagina; este instrumento está hecho de plástico o metal y está diseñado para mantener separadas las paredes de la vagina para que el médico pueda acceder fácilmente a su cuello uterino. El espéculo probablemente tendrá un lubricante para que se deslice fácilmente; Si es metal, también puede calentarse. Sentirás algo de presión y escucharás un clic cuando se ajusta el espéculo. No debería doler; hable si lo hace, puede ser necesario un espéculo más pequeño.

Con el espéculo en su lugar, su vagina y el cuello uterino se limpiarán con un antiséptico para ayudar a prevenir la infección. Luego, se guiará un catéter muy delgado (tubo) a través de su cuello uterino hasta las vellosidades coriónicas. Las células serán succionadas a través del catéter en una jeringa. Puede sentir un pellizco o calambres en este punto. De nuevo, no debes sentir dolor.

Antes de retirar el catéter, el médico examinará la jeringa para asegurarse de que se tomaron suficientes células para la prueba. Si no, él o ella puede tomar otra muestra. Una vez que se haya recolectado suficiente tejido, primero se retirará suavemente el catéter y luego el espéculo.

Se eliminará el gel de ultrasonido en su abdomen y cualquier lubricante sobrante en o alrededor de su vagina.

Prueba posterior

Una vez que se haya tomado la muestra, se enviará a un laboratorio de genética especial. Mientras tanto, sus signos vitales y la frecuencia cardíaca del bebé serán revisados ​​nuevamente y monitoreados periódicamente durante aproximadamente una hora. Si usted es Rh negativo, se le puede administrar inmunoglobulina Rho (D) para evitar que sus anticuerpos reaccionen a las células Rh positivas del bebé.

Se le permitirá vestirse y retirarse una vez que su médico sienta que todo está estable con usted y el bebé.

Despues de la prueba

Se le puede recomendar que vaya a su casa y descanse durante al menos 24 horas. No hagas nada extenuante. Tampoco debe ducharse o tener relaciones sexuales durante dos semanas después de la prueba de CVS, a menos que su médico le indique lo contrario. Es posible que su médico quiera hacer un ultrasonido de seguimiento unos días después de su CVS solo para asegurarse de que todo se vea bien.

Manejando los Efectos Secundarios

Puede experimentar algunas manchas o calambres después de su CVS. Puedes usar una mini almohadilla para absorber el sangrado. Si su médico dice que está bien, también puede tomar un analgésico de venta libre. Si no quiere tomar drogas, pruebe con una almohadilla térmica o un baño de agua tibia para aliviar el malestar.

La probabilidad de efectos secundarios graves después de la prueba de CVS es pequeña, pero hay algunos signos de advertencia de posibles complicaciones a tener en cuenta. Si experimenta alguno de estos síntomas, informe a su médico de inmediato:

• Sangrado de la vagina (más allá de las manchas)
• Sangrado o drenaje del líquido desde donde se insertó la aguja (si tuvo un CVS transabdominal)
• Fugas de líquido amniótico
• Fiebre y / o escalofríos
• Dolor abdominal severo o contracciones uterinas (calambres)

Interpretando Resultados

Puede tomar solo unos días o hasta dos semanas para obtener los resultados de una prueba CVS. Su médico lo llamará para discutirlos. Si su prueba de CVS vuelve normal, significa que no hay signos de trastornos genéticos o anomalías cromosómicas en su bebé. Es importante tener en cuenta que ninguna prueba es perfecta, pero debería ser tranquilizador saber que el muestreo de vellosidades coriónicas se considera con una precisión del 99 por ciento.

Si su prueba vuelve anormal, indicará qué anomalía cromosómica o genética afecta a su bebé. Por ejemplo, la anemia de células falciformes a veces se puede tratar con terapia con células madre antes de que nazca el bebé. Y hay muchas formas de controlar el síndrome de Down para que un niño pueda vivir una vida plena. Desafortunadamente, otras condiciones pueden causar defectos de nacimiento graves o incluso ser fatales.

Aunque hay cientos de trastornos relacionados con problemas genéticos o cromosómicos, hay ciertos términos que a menudo aparecen como parte de los resultados de las pruebas prenatales. Éstos son algunos de los más comunes:

• Trisomia Este término se usa cuando un par de cromosomas tiene un cromosoma adicional. Por ejemplo, la trisomía 21, más comúnmente conocida como síndrome de Down, ocurre cuando hay tres cromosomas 21 en lugar de dos. De manera similar, la trisomía 13, un cromosoma 13 adicional, causa una condición llamada síndrome de Patau.
• Translocación: La translocación ocurre cuando dos cromosomas que no son iguales se unen. Un ejemplo de un trastorno causado por una mutación por translocación es el síndrome de Emanuel, en el que hay material genético extra de los cromosomas 11 y 22 en cada célula, lo que causa características como una cabeza inusualmente pequeña, una mandíbula pequeña y anomalías en las orejas.
• Mosaicismo Con el mosaicismo, solo algunas células tendrán una copia adicional de un cromosoma.
• Cromosomas fracturados Este es el término usado para describir cuando un cromosoma se rompe en el cultivo de células, lo que podría tener implicaciones para la salud del bebé como adulto.

Independientemente de lo que muestre su prueba de CVS, es vital que se siente con su médico o consejero genético para hablar sobre sus opciones para que pueda tomar una decisión informada. Querrá averiguar, por ejemplo, sobre los posibles tratamientos para el trastorno de su hijo (ya sea en el útero o después de que nazca).Será importante comprender qué tipo de necesidades especiales puede anticipar o cuáles son las probabilidades de que el embarazo no sea viable. También es posible que desee saber más sobre sus opciones con respecto a continuar con su embarazo o no.

Seguir

A veces los resultados de CVS no serán claros. Es posible que la muestra no haya sido lo suficientemente grande como para ser analizada a fondo o que las células no se hayan cultivado adecuadamente en el laboratorio. Si esto le sucede, es posible que deba repetir la prueba de CVS o hacerse una amniocentesis.

Además, dado que el CVS no detecta defectos del tubo neural, es probable que se le recomiende realizarse un análisis de sangre que pueda detectarlos entre 16 y 18 semanas.

Una palabra de DipHealth

La decisión de tener una muestra de vellosidades coriónicas es suya. Si bien puede ser aconsejable para usted, las mujeres optan por ello o por fuera de él por una variedad de razones. Asegúrese de obtener la información que necesite de su médico para tomar la mejor decisión para usted.

No hay duda de que la posibilidad de realizarse esta prueba, y obtener sus resultados, puede provocar cierta ansiedad, especialmente si tiene un riesgo conocido de tener un hijo con un trastorno genético. Pero debería ayudar saber que la gran mayoría de las pruebas de CVS no causan complicaciones y que la mayoría de los embarazos son normales y dan como resultado bebés felices y saludables.

Tenga en cuenta que si su CVS vuelve anormal, hay asesores genéticos altamente calificados y otros expertos que pueden ayudarlo a decidir cómo proceder. Saber que está tomando decisiones con respecto a su embarazo basándose en una comprensión total de su situación y en una consideración cuidadosa por parte de su pareja y de usted mismo puede ayudarlo mucho.