Síntomas y tratamiento de la enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno hemorrágico hereditario más común, que afecta aproximadamente al 1% de la población.

El factor de Von Willebrand es una proteína de la sangre que se une al factor VIII (un factor de coagulación). Cuando el factor VIII no está ligado al factor de Von Willebrand, se descompone fácilmente. El factor de Von Willebrand también ayuda a que las plaquetas se adhieran a los sitios de lesión.

Los síntomas

Algunos pacientes nunca experimentan ningún sangrado significativo. La enfermedad de Von Willebrand se asocia con:

• Moretones con facilidad
• Hemorragias nasales prolongadas
• Sangrado de las encías
• Sangrado prolongado después de la extracción del diente o lesión
• Sangre en las heces
• Hematuria (sangre en la orina)
• Menorragia (sangrado menstrual excesivo)
• El sangrado articular o el sangrado de tejidos blandos puede ocurrir en formas severas similares a la hemofilia

Los tipos

• Tipo 1: esta es la forma más común, y ocurre en aproximadamente el 75% de los pacientes. Se transmite a las familias de manera autosómica dominante, lo que significa que solo uno de los padres debe ser afectado para transmitir la enfermedad. Esto resulta de un nivel de factor Von Willebrand más bajo de lo normal. El sangrado puede ser leve a severo.
• Tipo 2: El tipo 2 ocurre cuando el factor de Von Willebrand no funciona normalmente.
  • Tipo 2A: se transmite de manera autosómica dominante. Sangrado moderado a moderadamente grave.
  • Tipo 2B: se transmite de manera autosómica dominante. Sangrado moderado a moderadamente grave. La trombocitopenia (bajo recuento de plaquetas) no es infrecuente.
  • Tipo 2M: tipo infrecuente transmitido de manera autosómica dominante.
  • Tipo 2N: tipo poco común transmitido de manera autosómica recesiva. Esto significa que el paciente afectado recibe dos copias del gen mutado, uno de cada padre. Los niveles de factor VIII pueden ser extremadamente bajos. El sangrado puede ser grave y puede confundirse con la hemofilia A.
• Tipo 3: Este es un tipo raro de enfermedad de Von Willebrand. Se transmite de manera autosómica dominante. El sangrado puede ser severo. Los pacientes con este tipo tienen una cantidad extremadamente baja o un factor de Von Willebrand ausente. Esto a su vez causa una deficiencia en el factor VIII y un sangrado significativo.
• Adquirido: esta forma de enfermedad de Von Willebrand es causada por algo más como cáncer, trastornos autoinmunes, anomalías cardíacas (como defecto del tabique ventricular, estenosis aórtica), medicamentos o hipotiroidismo.

Diagnósticos

Primero, su médico debe sospechar que usted tiene un trastorno hemorrágico basado en los síntomas mencionados anteriormente. Tener otros miembros de la familia con síntomas similares aumenta la sospecha de la enfermedad de Von Willebrand, especialmente si tanto los hombres como las mujeres están afectados (en contraste con la hemofilia que afecta predominantemente a los hombres).

La enfermedad de Von Willebrand se diagnostica mediante la realización de un panel de análisis de sangre que analiza tanto la cantidad de factor de Von Willebrand en la sangre como su función (actividad del cofactor de la ristocetina). Debido a que varios tipos de enfermedad de Von Willebrand pueden causar una reducción en el factor VIII, también se envían los niveles de esta proteína de coagulación. Los multímeros de Von Willebrand, que analizan la estructura del factor Von WIllebrand y cómo se descompone, son importantes, particularmente en el diagnóstico de la enfermedad de Tipo 2.

Tratos

Los pacientes levemente afectados pueden nunca requerir tratamiento.

• DDAVP: DDAVP (también llamada desmopresina) es una hormona sintética que se administra a través de un aerosol nasal (u ocasionalmente a través de una inyección intravenosa). Esta hormona ayuda al cuerpo a liberar el factor de Von Willebrand almacenado en los vasos sanguíneos.
• Reemplazo del factor de Von Willebrand: similar al factor de reemplazo usado en la hemofilia, se pueden administrar infusiones del factor de Von Willebrand para prevenir o tratar el sangrado. Estos productos también contienen factor VIII también.
• Antifibrinolíticos: estos medicamentos (nombres de marca Amicar y Lysteda), que generalmente se administran por vía oral, ayudan a estabilizar la formación de coágulos. Estos pueden ser particularmente útiles para las hemorragias nasales, el sangrado de la boca y el sangrado menstrual.
• Anticonceptivos: en mujeres con enfermedad de Von Willebrand y sangrado menstrual abundante, se pueden usar anticonceptivos hormonales como píldoras anticonceptivas o dispositivos intrauterinos para reducir / detener el sangrado.