¿Qué es la talasemia alfa?

La alfa talasemia es una anemia hereditaria en la que el cuerpo no puede producir una cantidad normal de hemoglobina. La hemoglobina A (la principal hemoglobina en adultos) contiene dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta. En la alfa talasemia, hay una cantidad reducida de globos alfa.

¿Cuáles son los tipos de talasemia alfa?

• Los mínimos de alfa talasemia (portador silencioso) se producen cuando se pierde un gen de globina alfa.
• La alfa talasemia menor (o rasgo) ocurre cuando se pierden dos genes de globina alfa. Hay dos formas. Cuando los dos genes de globina alfa perdidos están en el mismo cromosoma 16 se llama cis, pero cuando falta un gen de globina alfa en cada copia del cromosoma 16, esto se llama trans.
• La enfermedad de hemoglobina H (o alfa talasemia intermedia) ocurre cuando tres genes de globina alfa no funcionan. En este caso, hay una cantidad excesiva de globins beta. Cuando estos se juntan, se llama hemoglobina H.
• La hidropesía fetal se produce cuando se pierden los cuatro genes de globina alfa. Históricamente, esto ha sido incompatible con la vida. Si se conoce el riesgo de antemano, las transfusiones intrauterinas (transfusiones al feto cuando aún están en el útero) pueden permitir un parto exitoso. Estos niños requieren terapia de transfusión crónica después del nacimiento y, a menudo, trasplante de médula ósea.
• Hemoglobin H Constant Spring es una variante de la alfa talasemia en la que se pierden dos genes de globina alfa más un gen de globina alfa mutado

¿Quién está en riesgo de padecer talasemia alfa?

La alfa talasemia se asocia comúnmente con Asia, África y el área mediterránea. En los EE. UU., Aproximadamente el 30 por ciento de los afroamericanos tienen mínimos de alfa talasemia o menores.

La alfa talasemia es una condición hereditaria y requiere que ambos padres sean portadores. Una persona sin talasemia alfa debe tener cuatro genes de globina alfa. El riesgo de tener un hijo con enfermedad de alfa talasemia depende del estado de los padres. los trans La forma de alfa talasemia menor es más común en personas de ascendencia africana. los cis Forma más común en personas de Asia o la región mediterránea.

Si ambos padres tienen trans alfa talasemia menor (a- / a-), todos sus hijos con tendrán trans alfa talasemia menor. Si uno de los padres tiene cis alfa talasemia menor (aa / -) y el otro padre tiene trans alfa talasemia menor (a- / a-), tienen una probabilidad de 1 en 2 de tener un hijo con hemoglobina H. Del mismo modo, si uno de los padres tiene cis La alfa talasemia menor (aa / -) y el otro padre tiene mínimos de talasemia (aa / a-), tienen una posibilidad de 1 en 4 de tener un hijo con hemoglobina H. La hidropesía fetal ocurre cuando ambos padres tienen cis alfa talasemia menor.

¿Cómo se diagnostica la talasemia alfa?

Los mínimos de alfa talasemia no causan cambios de laboratorio en el CBC. Por eso se llama portador silencioso. Esto generalmente se sospecha después de que un niño nace con la enfermedad de hemoglobina H. Esto solo puede ser determinado por pruebas genéticas.

Ocasionalmente, la alfa talasemia menor se identifica en la pantalla del recién nacido, pero no en todos los casos. La prueba es positiva para hemoglobina Bart o bandas rápidas. Muchas personas con alfa talasemia menor no tengo ni idea. Esto generalmente sale a la luz durante un conteo sanguíneo completo de rutina (CBC). El CBC revelará una anemia leve a moderada con glóbulos rojos muy pequeños. Esto se puede confundir con la anemia por deficiencia de hierro. En general, si se descarta la anemia por deficiencia de hierro y se descarta el rasgo de talasemia beta, el paciente tiene un rasgo de talasemia alfa. Si es necesario, esto puede ser confirmado por pruebas genéticas.

La hemoglobina H también se puede identificar en la pantalla del recién nacido. Estos niños son referidos a un hematólogo para ser monitoreados de cerca. Algunos pacientes se identifican más adelante en la vida durante el tratamiento de la anemia.

La hidropesía fetal no es un diagnóstico específico, sino rasgos característicos en la ecografía neonatal. La pérdida de cuatro genes de globina alfa se encuentra durante el tratamiento por la causa del hidrops.

¿Cuáles son los tratamientos para la talasemia alfa?

No se necesita tratamiento para los mínimos de talasemia alfa o menores. Las personas con alfa talasemia menor tendrán anemia leve de por vida.

Transfusiones: Los pacientes con hemoglobina H generalmente tienen anemia moderada que es bien tolerada. En ocasiones, se necesitan transfusiones durante las enfermedades con fiebre, ya que se acelera la degradación de los glóbulos rojos. Las transfusiones pueden ser necesarias más regularmente en la edad adulta. Los pacientes con hemoglobina H Constant Spring pueden tener anemia significativa y requieren transfusiones frecuentes durante su vida.

Terapia de quelación de hierro: Los pacientes con enfermedad de la hemoglobina H pueden desarrollar una sobrecarga de hierro incluso en ausencia de transfusiones de sangre secundarias a una mayor absorción de hierro en el intestino delgado. Se pueden tratar con medicamentos llamados quelantes para ayudar a eliminar el exceso de hierro del cuerpo.