Amniocentesis: Usos, Efectos Secundarios, Procedimiento, Resultados

Una amniocentesis es un procedimiento médico utilizado para el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas y otras afecciones médicas en el feto. Implica el uso de una aguja larga insertada a través del abdomen de la madre para recolectar una muestra de líquido amniótico. A menudo se recomienda para mujeres mayores de 35 años o que tienen factores de riesgo para tener un bebé con una condición genética. El procedimiento generalmente se realiza entre las 15 y las 20 semanas de gestación y conlleva algunos riesgos potenciales, como el aborto espontáneo. Los beneficios potenciales incluyen la oportunidad para que los padres planifiquen para un niño con necesidades especiales, para iniciar un tratamiento en el útero (si corresponde) y para tomar una decisión más informada sobre la continuación de un embarazo.

En el momento actual, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda el examen genético para todas las mujeres embarazadas, ya sea mediante pruebas prenatales no invasivas o mediante pruebas más invasivas como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas. No importa lo que recomiende su médico, sin embargo, la decisión de realizarse una amniocentesis o no le pertenece a usted y a su pareja.

Propósito de la Prueba

Si está embarazada, su médico puede recomendarle una amniocentesis por varios motivos, como su edad o su historial médico familiar.

Indicaciones

Algunas de las razones específicas por las cuales se puede recomendar una amniocentesis incluyen:

• Edad materna de 35 años o más: el riesgo de anomalías cromosómicas aumenta con la edad, especialmente después de los 35 años. (Tenga en cuenta que la mayoría de los bebés nacidos de madres mayores de 35 años, o incluso mayores de 40 años, no tienen anomalías cromosómicas.)
• Resultados anormales en las pruebas de detección prenatal de sangre, como la prueba Quad o la prueba de ADN prenatal sin células
• Resultados anormales en una ecografía del primer trimestre o del segundo trimestre
• Niño anterior con una anomalía cromosómica o defecto del tubo neural
• Antecedentes familiares de ciertas afecciones genéticas (usted o su pareja)
• Sospecha de infección
• Para evaluar la enfermedad de Rh
• Para entregar medicamentos en el útero
• Pruebas de madurez pulmonar
• Para polihidramnios (demasiado líquido en el útero): si hay demasiado líquido presente, se puede realizar una amniocentesis para eliminar el exceso de líquido.

Condiciones que pueden ser diagnosticadas

Las condiciones que pueden detectarse con una amniocentesis incluyen:

• Anomalías cromosómicas como el síndrome de Down y más (ver más abajo)
• Afecciones genéticas como la enfermedad de células falciformes, fibrosis quística y más
• Infecciones congénitas que pueden causar defectos de nacimiento como citomegalovirus, herpes, rubéola (sarampión alemán), toxoplasmosis, parvovirus B19 y virus Zika
• Defectos del tubo neural (espina bífida o anencefalia).

Beneficios potenciales

Existen varias razones por las cuales las mujeres deciden hacerse una amniocentesis. Si bien los siguientes son beneficios de la prueba desde un punto de vista médico, muchas personas consideran y ponderan estos de manera diferente según las creencias personales.

Aprender acerca de las anomalías cromosómicas en un feto puede:

• Ayudar a los padres a prepararse mejor física y / o emocionalmente para un niño con necesidades especiales
• Llevar a un diagnóstico para que el tratamiento pueda iniciarse antes del nacimiento (por ejemplo, tratamientos con células madre en fetos con enfermedad de células falciformes)
• Proporcionar a los padres información que pueda ser un factor para considerar la interrupción de un embarazo (interrupción terapéutica) cuando los defectos de nacimiento sean incompatibles con la vida o reduzcan seriamente la calidad de vida del feto.

Limitaciones

Si bien la amniocentesis es una prueba muy precisa para detectar problemas cromosómicos, no puede diagnosticar todos los posibles problemas genéticos o defectos de nacimiento en un feto.

Pruebas similares

Una prueba similar para evaluar las anomalías cromosómicas es el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). El CVS también es una prueba invasiva en la que se obtiene una muestra de la placenta (vellosidades coriónicas) a través del cuello uterino o la pared abdominal entre las semanas 10 y 13 de embarazo.

El CVS tiene la ventaja de poder realizarse antes en el embarazo (especialmente si se considera la terminación), pero no puede diagnosticar algunas afecciones que pueden diagnosticarse con amniocentesis (como defectos del tubo neural) y tiene una posibilidad ligeramente mayor de causando un aborto involuntario.

Otras pruebas

Las opciones de pruebas prenatales no invasivas son análisis de sangre que pueden dar pistas sobre la presencia de anomalías cromosómicas o defectos del tubo neural en un feto, pero no pueden diagnosticar de manera concluyente estas afecciones. Una prueba Quad es una prueba de detección que prueba la combinación de alfa-fetoproteína (AFP), estriol, gonadotropina coriónica humana (HCG) e inhibina A. La prueba de ADN libre de células prenatales es una prueba más nueva que también puede dar pistas sobre la presencia de anomalías cromosómicas.

Las pruebas genéticas también pueden incluir otros tipos de pruebas, como la detección previa a la implantación y la detección de portadores (por ejemplo, para ver si alguno de los padres lleva el gen de la fibrosis quística).

Riesgos y contraindicaciones

Hay riesgos potenciales asociados con una amniocentesis que deben sopesarse frente a los posibles beneficios. Si bien el impacto emocional de una amniocentesis (ya sea el procedimiento y / o los posibles resultados) no suele incluirse en la lista de riesgos, es importante considerar cómo el procedimiento o los resultados obtenidos pueden afectarle psicológicamente. La decisión de proceder con la prueba es totalmente suya.

Riesgos potenciales

Los riesgos y complicaciones potenciales de una amniocentesis incluyen:

• Aborto involuntario: el riesgo de aborto involuntario debido a la amniocentesis varía según el estudio, pero varía de 1 en 1000 a 1 en 200. Una revisión de estudios de 2018 de 2000 a 2017 encontró que el riesgo general de aborto espontáneo relacionado directamente con la amniocentesis fue ligeramente mayor 1 en 300 mujeres. Este riesgo es mayor para las mujeres que tienen una amniocentesis antes de las 15 semanas de gestación.
• Fuga de líquido amniótico: aproximadamente el 2 por ciento de las mujeres experimentan una fuga de líquido amniótico después de una amniocentesis, pero esto se resuelve por sí solo en la mayoría de los casos.
• Lesión con la aguja: existe un pequeño riesgo de que la aguja espinal pueda penetrar el brazo, la pierna u otras regiones de un bebé, pero esto no es muy común.
• Infección: existe un pequeño riesgo de infección relacionado con la colocación de la aguja (por bacterias en la piel).
• Transmisión de infecciones de la madre al bebé: las infecciones como la hepatitis B, la hepatitis C, el VIH y la toxoplasmosis se pueden transmitir de la sangre de la madre al feto (consulte las contraindicaciones a continuación).
• Sensibilización Rh: también debido a la exposición del feto a la sangre de la madre, la posibilidad de sensibilización Rh de una madre Rh negativa a un feto Rh negativo podría ocurrir. Esto es raro ya que las madres que son Rh negativas reciben Rhogam después del procedimiento.
• Pie zambo: existe riesgo de pie zambo (talipes equinovarus) cuando se realiza una amniocentesis antes de las 15 semanas de gestación.
• Trabajo prematuro

Contraindicaciones

Hay varios relativo Contraindicaciones para una amniocentesis. Con estas condiciones, se puede realizar una amniocentesis en ciertas circunstancias, pero los riesgos deben sopesarse cuidadosamente con los posibles beneficios. Éstos incluyen:

• Madres que tienen una infección en la piel del abdomen.
• Madres que tienen infecciones crónicas con hepatitis B, hepatitis C o VIH
• Si hay una cantidad baja de líquido amniótico (oligohidramnios)
• Una placenta anterior

Antes de la prueba

Cuando hable con su médico sobre la posibilidad de una amniocentesis, ella querrá saber sobre cualquier factor de riesgo que tenga para las anomalías cromosómicas, cualquier afección médica que tenga y cualquier medicamento que esté tomando. Ella le preguntará sobre cualquier alergia, incluida la alergia al látex. Ella también querrá revisar sus análisis de sangre prenatales y determinar su tipo de sangre y Rh.

Sincronización

Un procedimiento de amniocentesis generalmente toma solo unos cinco minutos, pero es importante reservar al menos unas horas antes del procedimiento. Esto incluye el tiempo para revisar sus signos vitales y la frecuencia cardíaca del bebé, y hacer una ecografía para determinar la posición del bebé y más antes del procedimiento. También se lo observará por un corto tiempo después del procedimiento para asegurarse de que usted y el bebé estén bien antes de irse a casa. La mayoría de las personas pasan alrededor de una hora en la mesa en la sala de procedimientos.

Ubicación

Una amniocentesis se puede hacer en el consultorio de un obstetra o en un centro médico / hospital.

Qué ponerse

Se le desvestirá de la cintura para abajo durante el procedimiento, pero es una buena idea usar ropa que se ajuste holgadamente alrededor de su abdomen, ya que puede sentir calambres abdominales después del procedimiento.

Comida y bebida

No hay restricciones dietéticas especiales antes de una amniocentesis, pero es importante beber muchos líquidos. En algunos casos, un médico lo alentará a tomar líquidos adicionales y se abstendrá de orinar para tener la vejiga llena durante la prueba (una vejiga llena es más importante si está cerca de 15 semanas y menos si está más cerca de 20 semanas).

Costo y seguro de salud

Muchas compañías de seguros cubren al menos parte del costo de una amniocentesis. Para aquellos que no tienen seguro, el costo promedio es de entre $ 1,500 a $ 2,500, pero puede variar desde menos de $ 1,000 a más de $ 7,000. Si necesita pagar de su bolsillo el procedimiento, algunas clínicas ofrecen tarifas reducidas si configura un plan de pago con anticipación.

Que traer

Debe traer su tarjeta de seguro a su cita, así como cualquier formulario que se le indique traer. Si un médico que no sea su médico habitual realizará la prueba, ella querrá revisar sus registros prenatales antes de la prueba. Siempre es una buena idea traer un libro u otra cosa que lo ocupe en caso de que se haga una copia de respaldo del médico o se retrase su procedimiento. Aunque es probable que pueda conducir, es útil traer a su pareja o un amigo que pueda apoyarlo durante el procedimiento.

Otras Consideraciones

Es posible que desee hablar con un asesor genético antes (o después) de su amniocentesis. Hay muchas condiciones que no poder ser detectado por la amniocentesis, y algunas veces un consejero genético (al observar su historial familiar) puede ayudarlo a explorar las inquietudes para las cuales aún no existen pruebas.

Estos consejeros también son invaluables si sus resultados son anormales. La mayoría de las afecciones que pueden diagnosticarse con la amniocentesis pueden causar un espectro de síntomas, y no hay dos personas con estas afecciones que sean iguales. Por ejemplo, mientras que los niños con síndrome de Down pueden verse afectados de manera diferente según el tipo que tengan, incluso los niños con el mismo tipo pueden tener experiencias y resultados únicos.

Durante el examen

Durante su examen, habrá algunas personas en la sala con usted, incluida una enfermera, un obstetra y, a veces, un radiólogo o un técnico en radiología.

Pre-Prueba

Antes de que comience su procedimiento, se le pedirá que firme un formulario de consentimiento que indica que comprende el propósito del procedimiento y los riesgos potenciales. Su enfermera controlará su temperatura, pulso y presión arterial, así como también la frecuencia cardíaca de su bebé.

Dado que la ecografía puede revelar el sexo del bebé, y el análisis cromosómico será seguro, es importante que le avise a la enfermera si no quiere saber si está teniendo un niño o una niña. Luego, puede adjuntar una nota a sus registros para que su médico no le avise inadvertidamente cuando comparte sus resultados.

A lo largo de la prueba

Cuando esté listo para la prueba, se le pedirá que se ponga una bata y se acueste boca arriba en la tabla de procedimientos. Se aplicará un gel de ultrasonido a su abdomen y se usará un ultrasonido para determinar la posición de su bebé, la ubicación de la placenta y para buscar bolsas de líquido amniótico. Esto puede llevar algún tiempo, especialmente si tiene una placenta anterior.

Una vez que el obstetra haya realizado una evaluación ecográfica básica de su bebé, su abdomen se limpiará con un antiséptico. Con la guía de ultrasonido, se insertará una aguja hueca larga a través de la pared abdominal y dentro de su útero. Se le puede pedir que se mueva un poco para redistribuir el líquido amniótico. La mayoría de las veces, no se utiliza un anestésico local y sentirá una punzada cuando se inserta la aguja.

Cuando la aguja esté en la ubicación adecuada, su médico retirará aproximadamente de 20 a 30 mililitros (aproximadamente de 4 a 6 cucharaditas) de líquido. Esta cantidad de pérdida de líquido no dañará a su bebé de ninguna manera, y su cuerpo lo repondrá rápidamente. Es posible que sienta algo de incomodidad y calambres a medida que se extrae el líquido.

Una vez que se recupera el líquido, se retira la aguja y se coloca un vendaje sobre el sitio de inserción.

Prueba posterior

Después de la prueba, su enfermera continuará controlando la frecuencia cardíaca de su bebé durante varios minutos y le preguntará sobre cualquier molestia o pérdida de líquido amniótico. Si usted es Rh negativo, su enfermera le administrará una inyección de Rhogam (inmunoglobulina Rh) para evitar que su bebé desarrolle sensibilización al Rh.

El líquido que se extrajo se enviará al laboratorio para que lo evalúe un patólogo.

Despues de la prueba

Cuando termines el examen, podrás volver a casa. Su médico le informará aproximadamente cuánto tiempo pasará hasta que los resultados estén disponibles. Por lo general, se recomienda a las mujeres que eviten la actividad vigorosa durante varios días y que se abstengan de la actividad sexual durante uno o dos días.

Manejando los Efectos Secundarios

Algunos calambres son normales durante las primeras horas después del procedimiento, pero aproximadamente entre el 1 y el 2 por ciento de las mujeres experimentan más calambres y manchas que pueden aumentar la preocupación por el aborto espontáneo. Es importante tener en cuenta que, incluso cuando se presentan estos síntomas, la mayoría de las personas no continúan con el aborto espontáneo.

Llame a su médico si experimenta cólicos importantes, dolor abdominal o contracciones, así como cualquier sangrado vaginal. También es importante buscar atención médica si tiene fiebre o escalofríos, sospecha que está perdiendo líquido amniótico o si nota un cambio en la actividad de su bebé (ya sea mayor o menor movimiento) si está lo suficientemente avanzado como para sentir estos movimientos.

Interpretando Resultados

El tiempo que toma obtener los resultados puede variar desde unos pocos días hasta dos semanas o más. Los resultados específicos informados dependerán de la razón por la que se realizó la amniocentesis y de las pruebas que se realizaron en la muestra.

Prueba genética

Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de su bebé y es la prueba que lleva más tiempo completarla. Es del 98 por ciento al 99 por ciento de precisión para las anomalías cromosómicas.

Un análisis de hibridación in situ fluorescente (FISH) es otra prueba que se puede realizar en líquido amniótico. Esta prueba suele estar disponible mucho más rápidamente (solo unos pocos días), pero no puede discriminar entre los diferentes tipos de síndrome de Down.

Muchas personas se preguntan con qué frecuencia se encuentran anomalías cromosómicas en una amniocentesis. En una revisión de 2017 de más de 40,000 procedimientos de amniocentesis (realizados para una edad materna de 35 años o más o pruebas de detección prenatales anormales), se encontró que el 3.36 por ciento de estos estudios encontraron una condición cromosómica. Nuevamente, es importante tener en cuenta que una amniocentesis no puede diagnosticar todos los defectos de nacimiento o condiciones genéticas potenciales.

Las anomalías cromosómicas estructurales pueden incluir:

• Trisomías: normalmente, cada persona tiene 46 cromosomas (23 pares), pero con una trisomía, hay un cromosoma adicional (para un total de 47 cromosomas). Los posibles hallazgos pueden incluir el síndrome de Down (trisomía 21, en el que hay tres copias del cromosoma 21), el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). También puede haber trisomías de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Klinefelter (XXY) y el síndrome triple X (XXX).
• Monosomías: la monosomía más común es el síndrome de Turner (XO) en el que solo hay 45 cromosomas, y falta uno de los cromosomas sexuales.
• Translocaciones: con las translocaciones, el material genético de un cromosoma se une a otro cromosoma. Estos pueden ser equilibrados (en los que partes de dos cromosomas simplemente se intercambian o no se equilibran).
• Deleciones: cuando falta parte de un cromosoma
• Adiciones: cuando se agrega material extra a un cromosoma
• Inversiones: el material genético en un cromosoma se "da vuelta"
• Duplicaciones: donde se duplica parte de un cromosoma (hay dos copias de una parte de un cromosoma)
• Mosaicismo: el mosaicismo ocurre cuando una de las condiciones anteriores afecta solo a algunas de las células. Por ejemplo, un bebé puede nacer con trisomía 9 en mosaico. Hay tres copias del cromosoma 9 en un pequeño porcentaje de células en el cuerpo (la trisomía 9 completa es incompatible con la vida y generalmente causa un aborto espontáneo).

A veces, más de uno de estos cambios genéticos pueden ser responsables de una afección.

Las anormalidades moleculares, o cambios en uno o más genes, también se pueden encontrar en una amniocentesis. Algunas condiciones que pueden ser diagnosticadas incluyen:

• Enfermedad de célula falciforme
• Síndrome de cri-du-chat
• Síndrome X frágil
• enfermedad de Tay-Sachs
• Distrofia muscular
• Fibrosis quística
• Talasemia

Pruebas de infeccion

Si se realizó la amniocentesis para verificar la presencia de una infección congénita en el bebé, las pruebas de anticuerpos se devolverán como positivas o negativas.

Seguir

El seguimiento después de una amniocentesis dependerá de los resultados encontrados. Si no se obtiene suficiente líquido, puede ser necesario repetir una amniocentesis. (Se necesita aproximadamente una onza de líquido amniótico para realizar pruebas de diagnóstico).

Una palabra de DipHealth

La decisión de realizarse una amniocentesis suele ir acompañada de una ansiedad significativa. No solo existen preocupaciones acerca de los riesgos potenciales del procedimiento, sino que muchas personas están nerviosas por las condiciones que se pueden encontrar. Encontrar un médico experimentado y aprender sobre el procedimiento y los posibles hallazgos puede ayudar a reducir algo de esta ansiedad.

La amniocentesis también está rodeada de opiniones firmes a favor y en contra del procedimiento. Es importante recordar que elegir el procedimiento es una decisión personal, que se basa únicamente en las preferencias personales de usted y su pareja. Las futuras madres y sus parejas deben trabajar con sus médicos para tomar las decisiones que mejor se adapten a sus propias creencias filosóficas y circunstancias médicas.

A medida que se realicen avances en las pruebas moleculares, especialmente con el advenimiento de las pruebas para evaluar el ADN circulante y los fragmentos de ADN, se espera que haya métodos menos invasivos para obtener los mismos resultados de una amniocentesis en un futuro próximo.