Heterozygous vs. Homozygous: ¿Cuál es la diferencia?

Si ha estado leyendo acerca de una condición genética, es posible que haya encontrado los términos "homocigotos" o "heterocigotos"? Pero, ¿qué significan estos términos? ¿Y cuáles son los resultados prácticos de ser "homocigotos" o "heterocigotos" para un gen específico?

¿Qué es un gen?

Antes de definir homocigotos y heterocigotos, primero debemos pensar en los genes. Cada una de sus células contiene extensiones muy largas de ADN (ácido desoxirribonucleico). Este es el material hereditario que obtienes de cada uno de tus padres.

El ADN se compone de una serie de componentes individuales llamados nucleótidos. Hay cuatro tipos diferentes de nucleótidos en el ADN: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Dentro de la célula, el ADN generalmente se encuentra agrupado en los cromosomas (que se encuentran en 23 pares diferentes).

Los genes son segmentos muy específicos de ADN con un propósito distinto. Estos segmentos son utilizados por otras máquinas dentro de la célula para producir proteínas específicas. Las proteínas son los bloques de construcción utilizados en muchos roles críticos dentro del cuerpo, incluidos el soporte estructural, la señalización celular, la facilitación de reacciones químicas y el transporte. La célula produce proteínas (de sus bloques de construcción, aminoácidos) al leer la secuencia de nucleótidos que se encuentra en el ADN. La célula usa una especie de sistema de traducción para usar la información en el ADN para construir proteínas específicas con estructuras y funciones específicas.

Los genes específicos en el cuerpo cumplen distintos roles. Por ejemplo, la hemoglobina es una molécula de proteína compleja que trabaja para transportar oxígeno en la sangre. La célula utiliza varios genes diferentes (que se encuentran en el ADN) para crear las formas de proteínas específicas necesarias para este propósito.

Heredas el ADN de tus padres. En general, la mitad de tu ADN proviene de tu madre y la otra mitad de tu padre. Para la mayoría de los genes, hereda una copia de su madre y otra de su padre. (Sin embargo, hay una excepción que involucra un par específico de cromosomas llamados cromosomas sexuales. Debido a la forma en que funcionan los cromosomas sexuales, los hombres solo heredan una única copia de ciertos genes).

Variaciones en los genes

El código genético de los seres humanos es bastante similar: más del 99 por ciento de los nucleótidos que forman parte de los genes son los mismos en todos los seres humanos. Sin embargo, hay algunas variaciones en la secuencia de nucleótidos en genes específicos. Por ejemplo, una variación de un gen podría comenzar con la secuencia ATTGCT, y otra variación podría comenzar AdoTGCT en su lugar. Estas diferentes variaciones de genes se llaman alelos.

A veces estas variaciones no hacen una diferencia en la proteína final, pero a veces lo hacen. Pueden causar una pequeña diferencia en la proteína que hace que funcione de manera ligeramente diferente.

Se dice que una persona es homocigótica para un gen si tiene dos copias idénticas del gen. En nuestro ejemplo, esto sería dos copias de la versión del gen que comienza “ATTGCT ”o dos copias de la versión que comienza con“ AdoTGCT ". Heterozgos simplemente significa que una persona tiene dos versiones diferentes del gen (una heredada de un padre y la otra del otro padre). En nuestro ejemplo, un heterocigoto tendría una versión del gen que comienza con "AdoTGCT ”y también otra versión del gen que comienza“ ATTGCT ".

Mutaciones de la enfermedad

Muchas de estas mutaciones no son un gran problema, y ​​solo contribuyen a la variación humana normal. Sin embargo, otras mutaciones específicas pueden conducir a enfermedades humanas. A menudo es de lo que hablan las personas cuando mencionan "homocigotos" y "heterocigotos": un tipo específico de mutación que puede causar una enfermedad.

Un ejemplo es la anemia de células falciformes. En la anemia de células falciformes, existe una mutación en un solo nucleótido que causa un cambio en el nucleótido de un gen (llamado gen de la β-globina). Esto provoca un cambio importante en la configuración de la hemoglobina. Debido a esto, los glóbulos rojos que transportan hemoglobina comienzan a descomponerse prematuramente. Esto puede llevar a problemas como anemia y falta de aliento.

En términos generales, hay tres posibilidades diferentes:

• Alguien es homocigoto para el gen de la β-globina normal (tiene dos copias normales)
• Alguien es heterocigoto (tiene una copia normal y otra anormal)
• Alguien es homocigoto para el gen de la β-globina anormal (tiene dos copias anormales)

Las personas que son heterocigotas para el gen de la célula falciforme tienen una copia no afectada del gen (de uno de los padres) y una copia afectada del gen (del otro padre). Estas personas no tienen los síntomas de la anemia de células falciformes. Sin embargo, las personas que son homocigotas para el gen anormal de la β-globina tienen síntomas de anemia de células falciformes.

¿Los heterocigotos contraen enfermedades genéticas?

Sí, pero no siempre. Depende del tipo de enfermedad. En algunos tipos de enfermedades genéticas, es casi seguro que un individuo heterocigoto contraiga la enfermedad.

En las enfermedades causadas por los llamados genes dominantes, una persona necesita solo una copia mala de un gen para tener problemas. Un ejemplo es el trastorno neurológico de la enfermedad de Huntington. Una persona con un solo gen afectado (heredado de cualquiera de los padres) casi con certeza tendrá la enfermedad como un heterocigoto. (Un homocigoto que recibe dos copias anormales de la enfermedad de ambos padres también se vería afectado, pero esto es menos común para los genes de la enfermedad dominante).

Sin embargo, para las enfermedades recesivas, como la anemia de células falciformes, los heterocigotos no contraen la enfermedad.(Sin embargo, a veces pueden tener otros cambios sutiles, dependiendo de la enfermedad).

¿Qué pasa con los cromosomas sexuales?

Los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y que juegan un papel en la diferenciación de género. Las mujeres heredan dos cromosomas X, uno de cada padre. Por lo tanto, una mujer puede considerarse homocigótica o heterocigótica con respecto a un rasgo específico en el cromosoma X.

Los hombres son un poco más confusos. Heredan dos cromosomas sexuales diferentes: X e Y. Debido a que estos dos cromosomas son diferentes, los términos "homocigotos" y "heterocigotos" no se aplican a estos dos cromosomas en los hombres. Es posible que haya oído hablar de enfermedades relacionadas con el sexo, como la distrofia muscular de Duchenne. Estos muestran un patrón de herencia diferente al de las enfermedades recesivas o dominantes estándar heredadas a través de los otros cromosomas (llamados autosomas).

Ventaja heterocigota

Para algunos genes de enfermedades, es posible que ser un heterocigoto le da a la persona ciertas ventajas. Por ejemplo, se cree que ser un heterocigoto para el gen de la anemia de células falciformes puede ser algo protector para la malaria, en comparación con las personas que no tienen una copia anormal.

Herencia

Asumamos dos versiones de un gen: A y a. Cuando dos personas tienen un hijo, hay varias posibilidades:

• Ambos padres son AA. Todos sus hijos también serán AA (homocigotos para AA).
• Ambos padres son aa. Entonces todos sus hijos también serán aa (homocigotos para aa).
• Un padre es Aa y otro padre es Aa. Su hijo tiene un 25 por ciento de probabilidades de ser AA (homocigotos), un 50 por ciento de probabilidades de ser Aa (heterocigotos) y un 25 por ciento de probabilidades de ser aa (homocigotos)
• Un padre es Aa y el otro es aa. Su hijo tiene un 50 por ciento de probabilidad de ser Aa (heterocigoto) y un 50 por ciento de probabilidad de ser aa (homocigoto).
• Un padre es Aa y el otro es AA. Su hijo tiene un 50 por ciento de probabilidades de ser AA (homocigotos) y un 50 por ciento de probabilidades de ser Aa (heterocigotos).

Una palabra de DipHealth

El estudio de la genética es complejo. Si existe una condición genética en su familia, no dude en consultar a su profesional de la salud sobre lo que esto significa para usted.