¿Qué es la secuencia de Pierre Robin?

La secuencia (o síndrome) de Pierre Robin es una afección congénita que resulta en una combinación de las siguientes características que están presentes en el momento del nacimiento:

• una mandíbula inferior muy pequeña poco desarrollada (esto se llama micrognatia)
• Paladar hendido con la clara ausencia de labio leporino, generalmente en herradura o en forma de U
• un paladar alto y arqueado
• Una lengua que se coloca muy atrás en la garganta y puede obstruir la vía aérea causando dificultad para respirar (glosoptosis).
• en alrededor del 10-15 por ciento de los casos puede haber macroglosia (lengua inusualmente grande) o anquiloglosia (atadura de la lengua)
• Dientes presentes en el momento del nacimiento y malformaciones dentales.
• infecciones frecuentes del oído
• Anomalías auriculares (75 por ciento de los casos).
• pérdida de audición (60 por ciento de los casos, generalmente conductiva)
• Atresia del canal auditivo externo (raro)
• Otras anomalías del oído, incluidas anomalías en los huesos del oído interno, los canales semicirculares y el acueducto vestibular
• deformidades nasales (raras)

Estas anomalías en el momento del nacimiento a menudo conducen a problemas del habla en niños con secuencia de Pierre Robin. En el 10-85 por ciento de los casos, pueden ocurrir otras manifestaciones sistémicas, que incluyen:

• Problemas oculares (hipermetropía, miopía, astigmatismo, esclerosis corneal, estenosis del conducto nasolagrimal)
• Se han documentado problemas cardiovasculares en 5 a 58 por ciento de los casos (soplo cardíaco benigno, conducto arteriosis permeable, foramen oval permeable, defecto del tabique auricular e hipertensión pulmonar)
• Los problemas musculoesqueléticos se observan con frecuencia (70-80 por ciento de los casos) y pueden incluir sindactilia, polidactilia, clinodactilia y oligodactilia, clubfeet, articulaciones hiperextensibles, anomalías de la cadera, anomalías de la rodilla, escoliosis, cifosis, lordosis y otras anomalías de la columna vertebral.
• Las anomalías en el sistema nervioso central se observan en aproximadamente el 50% de los casos y pueden incluir: retrasos en el desarrollo, retrasos en el habla, hipotonía e hidrocefalia.
• Los defectos genitourinarios son más raros, pero pueden incluir testículos no descendidos, hidronefrosis o hidrocele.

La incidencia de la secuencia de Pierre Robin es de aproximadamente 1 en 8500 nacimientos, afectando a hombres y mujeres por igual. La secuencia de Pierre Robin puede ocurrir en sí misma, pero está asociada con una serie de otras afecciones genéticas que incluyen: síndrome de Stickler, síndrome de CHARGE, síndrome de Shprintzen, síndrome de Mobius, síndrome de trisomía 18, síndrome de trisomía 11q, síndrome de deleción 4q y otros.

Hay tres teorías en cuanto a qué causa la secuencia de Pierre Robin. La primera es que la hipoplasia mandibular ocurre durante la semana 7-11 de embarazo. Esto hace que la lengua permanezca alta en la cavidad bucal, lo que evita el cierre de los estantes del paladar y causa un paladar hendido en forma de U. Una disminución en la cantidad de líquido amniótico puede ser un factor.

La segunda teoría es que existe un retraso en el desarrollo neurológico de la musculatura de la lengua, los pilares faríngeos y el paladar, acompañados por un retraso en la conducción nerviosa hipoglosa. Esta teoría explica por qué muchos síntomas se resuelven alrededor de los 6 años de edad.

La tercera teoría es que ocurre un problema importante durante el desarrollo que resulta en la desneurulación del rombencéfalo (el cerebro posterior, la parte del cerebro que contiene el tronco cerebral y el cerebelo).

No hay cura para la secuencia de Pierre Robin. El manejo de la condición implica el tratamiento de los síntomas individuales. En la mayoría de los casos, la mandíbula inferior crece rápidamente durante el primer año de vida y, por lo general, parece normal alrededor del jardín de infancia. El crecimiento natural a menudo también cura los problemas respiratorios (vías respiratorias) que puedan estar presentes. Algunas veces, una vía aérea artificial (como una vía nasofargíngea u oral) debe utilizarse durante un período de tiempo. El paladar hendido debe repararse quirúrgicamente, ya que puede causar problemas con la alimentación o la respiración. Muchos niños con secuencia de Pierre Robin necesitarán terapia del habla.

La gravedad de la secuencia de Pierre Robin varía mucho entre los individuos, ya que algunas personas pueden tener solo algunos de los síntomas asociados con esta condición, mientras que otras pueden tener muchos de los síntomas asociados. Los síntomas cardiovasculares o del sistema nervioso central también pueden ser más difíciles de manejar que algunas de las anomalías craneofaciales asociadas con la secuencia de Pierre Robin. Los estudios han demostrado que la secuencia aislada de Pierre Robin, (cuando la condición ocurre sin otro síndrome asociado), no suele aumentar el riesgo de mortalidad, especialmente cuando no hay problemas cardiovasculares o del sistema nervioso central.