Causas, síntomas y tratamiento de la miopatía

Miopatía es un término usado para describir enfermedades del músculo. Si le han diagnosticado miopatía o si actualmente se lo está evaluando para detectar una posible miopatía, existe una gran posibilidad de que no haya escuchado sobre miopatía hasta ahora, porque no es tan común como otras afecciones médicas. Es posible que tenga preguntas sobre el proceso de diagnóstico, lo que debe anticipar en términos de pronóstico y tratamiento, y si otros miembros de su familia también podrían estar en riesgo de miopatía.

¿Qué es la miopatía?

La miopatía se refiere a una enfermedad de los músculos. Cuando una persona tiene una enfermedad de los músculos, los músculos trabajan menos eficazmente de lo que deberían. Esto puede ocurrir cuando los músculos no se desarrollan adecuadamente, cuando se dañan o cuando faltan componentes importantes.

Los músculos normalmente trabajan al contraerse, lo que significa hacerse más cortos. Un músculo normal está compuesto de proteínas y otros componentes estructurales que se mueven de manera coordinada para contraer el músculo. Cuando alguno de estos componentes es defectuoso, esto puede causar miopatía.

Hay una serie de causas diferentes de enfermedad muscular y, en consecuencia, hay una serie de miopatías diferentes. Cada una de las diferentes miopatías tiene su propio nombre específico, causa, conjunto de pruebas de diagnóstico, pronóstico anticipado y tratamiento. Se espera que algunas miopatías empeoren con el tiempo, mientras que otras son bastante estables. Varias miopatías son hereditarias, y muchas no lo son.

Los síntomas

En general, la miopatía provoca debilidad muscular. El patrón más común de debilidad se describe como una debilidad proximal. Esto significa que los músculos de la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas están más debilitados que los músculos de las manos o los pies. A veces, la miopatía debilita los músculos respiratorios (músculos que controlan la respiración).

Otras características de la miopatía incluyen fatiga, falta de energía y empeoramiento de la debilidad a medida que avanza el día o debilidad progresiva con el esfuerzo.

A menudo, cuando las personas han tenido miopatía durante años, comienza a desarrollarse atrofia muscular, que es el adelgazamiento y el desgaste de los músculos, lo que debilita aún más el poder de los músculos. La miopatía a menudo se asocia con una forma anormal de los huesos, a menudo porque la debilidad muscular impide que los huesos mantengan su forma normal.

¿Cómo sabré si tengo miopatía?

En general, la miopatía es un diagnóstico difícil. Si tiene síntomas de miopatía, existe una gran posibilidad de que obtenga una derivación a un neurólogo o un reumatólogo, o ambos, según cuál de sus síntomas sea más prominente.

Las pruebas de diagnóstico incluyen una evaluación física cuidadosa, que incluye el examen de su piel, sus reflejos, su fuerza muscular, su equilibrio y su sensación. Su médico tomará un historial médico detallado y le preguntará acerca de su historial médico familiar.

También hay una serie de pruebas que puede necesitar, según su historial médico y los resultados de su examen físico. Estas pruebas incluyen análisis de sangre, como un hemograma completo (CBC) y niveles de electrolitos. Otros análisis de sangre incluyen la tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) y la prueba de anticuerpos antinucleares (ANA), que miden la inflamación. La creatina quinasa en la sangre puede evaluar la degradación muscular. Se pueden necesitar pruebas de tiroides, pruebas metabólicas y endocrinas.

Otra prueba llamada electromiografía (EMG) es una prueba eléctrica que evalúa la función muscular mediante el uso de agujas que detectan varias características de su estructura y movimiento muscular. A veces, las pruebas altamente especializadas, como la biopsia muscular y las pruebas genéticas, pueden ayudar a diagnosticar ciertos tipos de miopatía.

Los tipos

Miopatía congénita significa miopatía con la que una persona nace. Se cree que muchas de estas afecciones son hereditarias o se transmiten a través de las familias por la genética. Y, aunque los síntomas de las miopatías congénitas a menudo comienzan a una edad muy temprana, no siempre es así. A veces, una enfermedad médica hereditaria no comienza a producir síntomas hasta que una persona es un adolescente o incluso un adulto.

Las miopatías comúnmente heredadas incluyen:

• Miopatía mitocondrial: Esta es una enfermedad causada por un defecto en la energía que produce parte de la célula, llamada mitocondria. Existen varios tipos de miopatía mitocondrial, y si bien pueden ser causadas por mutaciones hereditarias (anomalías en los genes), también pueden ocurrir sin ningún tipo de historia familiar.
• Miopatía metabólica: Este es un grupo de enfermedades causadas por problemas metabólicos que interfieren con la función de un músculo. Hay una serie de diferentes miopatías metabólicas hereditarias causadas por defectos en los genes que codifican ciertas enzimas que son necesarias para el movimiento muscular normal.
• Miopatía nemalina: Este es un grupo de trastornos caracterizados por la presencia de estructuras llamadas "barras de nemalina" en los músculos. La miopatía nemalina a menudo se asocia con debilidad muscular respiratoria.

Las miopatías congénitas incluyen:

• Miopatía central: Esta es una miopatía hereditaria que causa debilidad, problemas en los huesos y reacciones severas a algunos medicamentos. La gravedad de esta enfermedad varía, causando una profunda debilidad en algunas personas y solo una debilidad leve en otras.
• Distrofia muscular: Este es un grupo de enfermedades causadas por la degeneración de los músculos o células musculares formadas anormalmente.Técnicamente, la distrofia muscular no es miopatía, pero a menudo se superponen los síntomas y, por lo tanto, inicialmente puede obtener una evaluación médica que tiene como objetivo determinar si tiene miopatía o distrofia muscular. La diferencia principal entre un diagnóstico de miopatía y distrofia muscular es que los músculos no funcionan correctamente en la miopatía, mientras que los músculos se degeneran en la distrofia muscular.

La miopatía también puede ser causada por una variedad de enfermedades que producen una variedad de problemas físicos además de problemas con la contracción muscular.

Las miopatías comúnmente adquiridas incluyen:

• Miopatía inflamatoria / autoinmune: Esto ocurre cuando el cuerpo se ataca a sí mismo, causando la degeneración de los músculos o interfiriendo con la función muscular. Hay un grupo de miopatías caracterizadas por inflamación en o cerca del músculo. Algunas de estas afecciones incluyen polimiositis, dermatomiositis, sarcoidosis, lupus y artritis reumatoide.
• Miopatía toxica: Esto ocurre cuando una toxina, un medicamento o una droga afectan la función o la estructura muscular.
• Miopatía endocrina: Esto ocurre cuando un trastorno de las hormonas interfiere con la función muscular. Las causas más comunes incluyen problemas de tiroides o glándulas suprarrenales.
• Miopatía infecciosa: Esto puede suceder cuando una infección impide que los músculos funcionen correctamente.
• Miopatía secundaria a desequilibrio electrolítico: Los problemas de electrolitos, como niveles de potasio excesivamente altos o bajos, pueden interferir con la función de los músculos.

¿Qué debo esperar si tengo miopatía o posible miopatía?

En general, se espera que la miopatía congénita empeore o se estabilice con el tiempo y generalmente no se espera que mejore. Las miopatías que no son congénitas, como las miopatías infecciosas, metabólicas o tóxicas, pueden mejorar una vez que la causa de la miopatía esté bien controlada.

Obtener un buen conocimiento de su condición específica es importante para asegurarse de que tenga el mejor resultado posible. Si tiene un tipo de miopatía que no se espera que mejore, debe prestar mucha atención a temas como la atrofia, las úlceras por presión y asegurarse de mantener una participación óptima en la fisioterapia para que pueda funcionar de la mejor manera.

Tratamiento

No existen tratamientos efectivos que puedan regenerar o curar los músculos para curar la miopatía. Cuando hay una causa identificable, como un problema endocrino, corregir la causa puede ayudar a mejorar los síntomas de la miopatía, o al menos puede ayudar a evitar que empeore.

A menudo, el soporte respiratorio es el componente clave en la miopatía avanzada, para que su respiración se pueda mantener de manera segura.

¿Mi familia tendrá miopatía si tengo miopatía?

Sí, algunas miopatías son de hecho hereditarias. Si tiene una miopatía hereditaria, entonces existe la posibilidad de que algunos de sus hermanos, sus hijos, sobrinas y sobrinos u otros familiares también puedan desarrollar miopatía. Es importante informar a su familia acerca de su condición, ya que un diagnóstico temprano puede ayudarlos a obtener un tratamiento temprano y atención de apoyo.

Algunas de las miopatías que no se consideran específicamente congénitas o hereditarias todavía pueden tener una tendencia a ser hereditaria, por lo que su familia podría correr un mayor riesgo incluso si tiene una miopatía que no se sabe que sea hereditaria.

Una palabra de DipHealth

La miopatía no es una condición muy común. La enfermedad muscular sin duda puede afectar su calidad de vida. Sin embargo, muchas personas a las que se les diagnostica miopatía pueden mantener vidas productivas, lo que incluye mantener un empleo satisfactorio y disfrutar de una vida familiar y social feliz.