Deficiencia de AAT y la conexión a la enfermedad pulmonar

La deficiencia de AAT, o deficiencia de alfa-1-antitripsina, es una condición genética causada por la falta de la proteína protectora, la alfa-1-antitripsina (AAT), normalmente producida por el hígado. Para la gran mayoría de nosotros que tenemos cantidades suficientes de AAT, esta pequeña proteína juega un papel vital en el mantenimiento de la función pulmonar normal. Pero para aquellos que tienen deficiencia de AAT, la historia toma un escenario diferente.

En individuos sanos, los pulmones contienen elastasa de neutrófilos, una enzima natural que, en circunstancias normales, ayuda a los pulmones a digerir las células y bacterias dañadas y envejecidas. Este proceso promueve la curación del tejido pulmonar. Desafortunadamente, estas enzimas no saben cuándo detenerse, y eventualmente atacan el tejido pulmonar en lugar de ayudarlo a sanar. Ahí es donde entra la AAT. Al destruir la enzima antes de que pueda causar daño al tejido pulmonar sano, los pulmones funcionan normalmente. Cuando no hay suficiente AAT, el tejido pulmonar continuará destruyéndose a veces, lo que lleva al enfisema.

¿Cómo puedo heredar la deficiencia de AAT?

Cuando nace un niño, él hereda dos grupos de genes AAT, uno de cada padre. El niño solo tendrá deficiencia de AAT si ambos conjuntos de genes AAT son anormales. Si solo un gen AAT es anormal y el otro es normal, entonces el niño será un "portador" de la enfermedad, pero en realidad no tendrá la enfermedad en sí. Si ambos conjuntos de genes son normales, entonces el niño no sufrirá la enfermedad ni será portador.

Si le han diagnosticado una deficiencia de AAT, es importante que hable con su médico acerca de que otras personas de su familia realicen la prueba de detección de la enfermedad, incluido cada uno de sus hijos. Si no tiene hijos, es posible que su médico le recomiende que busque asesoramiento genético antes de tomar esa decisión.

Para obtener más información, comuníquese con el sitio web de la Fundación Alpha-1 o llame a su línea directa para pacientes: 1-800-245-6809.

Estadística

La deficiencia de AAT se ha identificado en prácticamente todas las poblaciones, culturas y grupos étnicos. La American Lung Association estima que hay aproximadamente 100,000 personas en los Estados Unidos que nacieron con deficiencia de AAT. Entre la mayoría de estos individuos, el enfisema relacionado con AAT puede ser prevalente. Además, dado que la deficiencia de AAT a menudo no se diagnostica correctamente o se diagnostica incorrectamente, nunca se detecta el 3% de todos los casos de enfisema relacionados con la deficiencia de AAT.

En todo el mundo, 116 millones de personas son portadoras de deficiencia de AAT. De estos, aproximadamente 25 millones viven en los Estados Unidos. Si bien los portadores no tienen la enfermedad en sí mismos, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Con esto en mente, la Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda que a todas las personas con EPOC, así como a los adultos y adolescentes con asma, se les haga una prueba para detectar la deficiencia de AAT.

El riesgo de desarrollar enfisema relacionado con AAT aumenta significativamente para las personas que fuman. La American Lung Association afirma que fumar no solo aumenta su riesgo de enfisema si tiene deficiencia de AAT, sino que también puede disminuir su vida útil hasta en 10 años.

Signos y síntomas de deficiencia de AAT

Debido a que el enfisema relacionado con la AAT a veces toma un lugar secundario en formas de EPOC más fácilmente reconocibles, se ha hecho un gran esfuerzo a lo largo de los años para encontrar formas de distinguirlo. De acuerdo a Pecho, dos características principales del enfisema relacionado con la deficiencia severa de AAT deben generar sospechas de enfisema relacionado con AAT.

Primero, los síntomas de enfisema en individuos sin deficiencia de AAT por lo general no ocurren hasta la sexta o séptima década de la vida. Según la Asociación Americana del Pulmón, esto no es cierto para las personas que tienen enfisema relacionado con AAT. Para estas personas, el inicio de los síntomas ocurre mucho antes, a menudo entre los 32 y los 41 años.

Otra característica importante que diferencia el enfisema relacionado con AAT de su contraparte no deficiente en AAT es la ubicación en los pulmones donde aparece la enfermedad con mayor frecuencia. En aquellos que tienen enfisema relacionado con la deficiencia de AAT, la enfermedad es más frecuente en la parte inferior de los pulmones, mientras que en el enfisema no relacionado con AAT, la enfermedad afecta a la región del pulmón superior. Ambas características pueden ayudar a su proveedor de atención médica a hacer un diagnóstico preciso.

Los signos y síntomas más comunes del enfisema por deficiencia de AAT son:

• Disnea
• Sibilancias
• Tos crónica y aumento de la producción de moco.
• Resfriados de pecho recurrentes
• Ictericia
• Hinchazón del abdomen o piernas.
• Disminución de la tolerancia al ejercicio.
• Asma no sensible o alergias durante todo el año
• Problemas hepáticos inexplicables o enzimas hepáticas elevadas
• Bronquiectasias

Diagnóstico y pruebas

Un simple análisis de sangre puede indicarle a su médico si tiene deficiencia de AAT. Debido a la importancia del diagnóstico precoz, la Universidad de Carolina del Sur ha desarrollado un programa, con la ayuda de la Fundación Alpha-1, que permite realizar pruebas gratuitas y confidenciales a las personas en riesgo de contraer la enfermedad.

El diagnóstico temprano es crítico porque el abandono del hábito de fumar y el tratamiento temprano pueden ayudar a retardar la progresión del enfisema relacionado con AAT.

Para obtener más información sobre las pruebas, comuníquese con el Registro de Investigación Alpha-1 en la Universidad Médica de Carolina del Sur al 1-877-886-2383 o visite la Fundación Alpha-1.

Lea más sobre cómo se hace un diagnóstico de deficiencia de AAT y quién debe hacerse la prueba.

Tratamiento para la Deficiencia de AAT

Para las personas que han comenzado a mostrar síntomas de enfisema relacionado con AAT, la terapia de reemplazo (aumento), puede ser una opción de tratamiento que puede ayudar a proteger los pulmones contra la enzima destructiva, la elastasa de neutrófilos.

La terapia de reemplazo consiste en dar una forma concentrada de AAT que se deriva del plasma humano. Aumenta el nivel de AAT en el torrente sanguíneo. Sin embargo, una vez que comienza la terapia de reemplazo, debe someterse a un tratamiento de por vida. Esto se debe a que si se detiene, sus pulmones volverán a su nivel anterior de disfunción y la elastasa de neutrófilos comenzará nuevamente a destruir su tejido pulmonar.

La terapia de reemplazo no solo ayuda a disminuir la pérdida de la función pulmonar en personas con enfisema relacionado con AAT, sino que también puede ayudar a reducir la frecuencia de las infecciones pulmonares. En un estudio publicado en Pecho Se demostró que la terapia de reemplazo tiene una fuerte relación con una reducción significativa en la frecuencia y la gravedad de las infecciones pulmonares asociadas con enfisema relacionado con AAT. El estudio concluyó que, si bien el enfisema sigue siendo irreversible, menos frecuente, las infecciones pulmonares graves pueden ayudar a retardar la progresión del enfisema relacionado con AAT y llevar a una mejor calidad de vida.

Para obtener más información sobre la deficiencia de AAT o la terapia de reemplazo, hable con su proveedor de atención médica o visite la Fundación Alpha-1.

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• Asociación Americana del Pulmón. Enfisema relacionado con alfa-1 http://www.lungusa.org. Noviembre de 2006.
• Sociedad Americana de Torácica. Declaración de la American Thoracic Society / European Respiratory Society: Estándares para el diagnóstico y manejo de personas con deficiencia de alfa-1-antitripsina ". ATS: diciembre de 2002. ERS: febrero de 2003.
• Fundación Alfa-1.
• Lieberman, J. "La terapia de aumento reduce la frecuencia de las infecciones pulmonares en la deficiencia de antitripsina: una nueva hipótesis con datos de respaldo". Cofre 2000; 118; 1480-1485.
• Stoller, J., M.D., FCCP. "Características clínicas e historia natural de la deficiencia de alfa-1 antitripsina grave". Cofre 1997; 111: 123S-128S.