Síntomas y diagnóstico del mieloma

El mieloma y el mieloma múltiple son nombres diferentes para el mismo cáncer. La palabra múltiple Es opcional y se refiere a los numerosos tumores que se desarrollan en los huesos de las personas con esta enfermedad.

El mieloma, la leucemia y el linfoma son los tres tipos principales de cáncer de sangre o neoplasia hematológica. De los tres, el mieloma es el menos común. Las posibilidades de desarrollar mieloma aumentan con la edad y la mayoría de las personas diagnosticadas son mayores de 60 años. Aunque puede ocurrir en adultos más jóvenes, menos del uno por ciento de los casos son en menores de 35 años.

¿Qué es el mieloma?

El mieloma es un cáncer que comienza en la médula ósea. En adultos sanos, la médula ósea es el tejido vivo empaquetado en los huecos esponjosos de ciertos huesos.Allí, continuamente produce y libera nuevos glóbulos rojos y glóbulos blancos de todo tipo, lo que garantiza un suministro constante de sangre.

Sin embargo, el mieloma es cáncer específicamente de la célula de plasma s: un tipo muy especializado de glóbulos blancos. El trabajo principal de las células plasmáticas es producir anticuerpos, las proteínas microscópicas que etiquetan a los invasores extraños para la destrucción inmunológica.

Una población saludable de células plasmáticas secreta una cartera completa de diferentes anticuerpos para atacar un solo germen. En el mieloma, hay un "clon" de células plasmáticas problemáticas: muchas copias de la misma célula plasmática en la médula ósea producen una proteína idéntica (una proteína monoclonal o proteína M) que es anormal. Este clon maligno de células plasmáticas no espera a que un germen invada; Produce proteína M continuamente y en exceso.

Precisamente, cómo una célula plasmática sana se convierte en cancerosa aún no se conoce completamente, pero los científicos están ganando terreno. Es importante destacar que ahora se entiende que el mieloma pertenece a una familia de diferentes enfermedades de las células plasmáticas. Muchas personas con ciertas enfermedades de células plasmáticas precursoras eventualmente desarrollan mieloma múltiple.

Los síntomas

Al principio, no todas las personas con mieloma tienen síntomas, por lo que la detección temprana de mieloma es un desafío. Los síntomas a tener en cuenta incluyen los siguientes:

• Dolor en los huesos, especialmente en la columna vertebral o el pecho.
• Fatiga
• Pérdida de peso involuntaria
• Infecciones frecuentes
• Náuseas, estreñimiento y / o falta de apetito.
• Sentirse excesivamente sediento
• Confusión o niebla cerebral
• Adormecimiento o debilidad en las piernas.

A menudo, los síntomas del mieloma están relacionados con los efectos particulares del clon maligno y / o las proteínas-anticuerpo que producen. Por ejemplo:

• A medida que se acumulan células anormales dentro de los huesos, es posible que se presente dolor óseo, debilidad de los huesos y fracturas, potencialmente con daño a los nervios.
• Cuando las células de mieloma comienzan a desplazar a las células formadoras de sangre del cuerpo, las personas pueden desarrollar recuentos celulares bajos. Un número reducido de glóbulos rojos, o anemia, puede contribuir a los síntomas de debilidad y mareos. La escasez de glóbulos blancos puede hacerte más propenso a las infecciones. Y la escasez de plaquetas puede provocar problemas de sangrado a causa de lesiones que normalmente serían menos graves.

• Las células de mieloma pueden indicar a otras células que descompongan los huesos, liberando calcio que puede alcanzar niveles peligrosos en la sangre. Conocido como hipercalcemia, este exceso de calcio en la sangre viene con su propio conjunto de síntomas, que incluyen sed extrema / micción excesiva, confusión, estreñimiento severo, dolor abdominal y pérdida de apetito.
• Algunas veces las células de mieloma producen proteínas que son dañinas para los riñones y los nervios. Esto puede producir enfermedad renal o, en el caso de los nervios afectados, entumecimiento, hormigueo o debilidad. Tal hormigueo y dolor en las manos, brazos, pies y piernas se conocen como neuropatía periférica.
• La acumulación de proteína del mieloma también puede resultar en un engrosamiento de la sangre, casi como agregar demasiada harina a la masa para panqueques. Este engrosamiento se denomina hiperviscosidad. Puede retardar el flujo de sangre al cerebro y causar confusión, mareos y otros síntomas.

¿Hay un pre-mieloma?

El diagnóstico precoz del mieloma es un reto, ya que los síntomas pueden no aparecer hasta las etapas avanzadas. A veces, puede haber síntomas vagos que al principio se atribuyen a otras enfermedades. Sin embargo, los científicos han identificado una familia de diferentes enfermedades de las células plasmáticas, algunas de las cuales pueden eventualmente progresar a mieloma, como las siguientes:

• Gammapatía monoclonal de significado indeterminado (MGUS)
• Plasmocitoma, o plasmacitoma solitario.

MGUS

Cuando tiene demasiadas copias del mismo anticuerpo, esto se conoce como gammapatía monoclonal o MG. Las personas con mieloma pueden tener MG, pero no todas las personas con MG tienen mieloma. De hecho, existe una larga lista de enfermedades asociadas con la presencia de MG y muchas de ellas no son cánceres.

Cuando una persona tiene MG pero no hay pistas sobre su causa, se la conoce como MG de importancia indeterminada o MGUS. No todas las personas con MGUS desarrollarán mieloma, pero algunos pueden hacerlo, por lo que es necesario realizar un seguimiento anual.

Aunque es una condición benigna, MGUS conlleva un riesgo de convertirse en mieloma a una tasa de alrededor del 1.5 por ciento por año. Las probabilidades aumentan con un mayor número de células plasmáticas anormales en la médula ósea y también con niveles más altos de proteína M en la sangre. MGUS generalmente se monitorea pero no se trata.

Plasmocitoma

A veces, existe la única evidencia de un solo tumor de células plasmáticas. Cuando esto sucede, se llama plasmacitoma o plasmacitoma aislado de hueso, en lugar de mieloma.

Un plasmacitoma solitario también puede desarrollarse fuera de la médula ósea en otro órgano. En este caso, se llama un plasmocitoma extramedular. Muchas personas con un plasmocitoma solitario desarrollarán mieloma múltiple, por lo que es importante una estrecha vigilancia de los signos de mieloma.

¿Qué sucede en el mieloma?

Piense en su médula ósea como un estadio de fútbol repleto de aficionados. Cada ventilador es una célula y hay muchos tipos de células diferentes. En este estadio, las células plasmáticas son los fanáticos que recibieron una bandera para agitar en el espectáculo de medio tiempo. Y cada célula / ventilador de plasma tiene una bandera de color diferente, que representa el anticuerpo único que produce.

En la médula ósea sana, otros tipos de células superan en número a las células plasmáticas. Entonces, en nuestro estadio, la mayoría de los fanáticos no tienen banderas de colores. Aún así, hay suficientes fanáticos y banderas de colores para llenar el estadio con prácticamente todos los tonos de cada color, una espectacular diversidad de anticuerpos.

Ahora imagine que una sola célula de plasma que sostiene una bandera gris muta y logra clonarse, convirtiéndose en dos ventiladores idénticos, cada uno sosteniendo una bandera gris.Luego, dos se convierten en cuatro, cuatro se convierten en ocho, y así sucesivamente, todos con sus banderas grises. Eventualmente, hay mucho más banderas grises de lo esperado. Las banderas grises representan copias múltiples de la misma proteína: una proteína monoclonal o una proteína M-Porque viene de un solo clon problemático de células. Esta cantidad excesiva de proteína monoclonal en la sangre u orina es algo que se puede detectar en las pruebas de laboratorio.

Ahora supongamos que una célula del clon maligno se levanta para comprar una bebida, pero luego regresa a la sección equivocada de los asientos, sin dejar de clonarse. El clon comienza en una nueva sección, y nuevamente dos se convierten en cuatro, cuatro se convierten en ocho, y así sucesivamente.

Estos clones de células plasmáticas malignas pueden comenzar a tomar el control del estadio. Ellos desplazan filas y secciones de asientos que solían pertenecer a células de la médula ósea sanas, como las que hacen su suministro de glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas e incluso otras células plasmáticas con banderas de colores. Por lo tanto, a medida que aumenta la cantidad de banderas grises, la cantidad de banderas de colores policlonales normales puede disminuir.

Y los clones malignos también pueden afectar a otras células cercanas en el estadio. Los clones de células plasmáticas pueden liberar mensajeros químicos que hacen que los "fanáticos" cercanos se comporten de manera inapropiada. Algunos de ellos (osteoclastos) comenzarán a perforar el cemento del estadio (reabsorción ósea), liberando nubes de polvo (calcio) que se esparcen por todo el estadio y más allá (el torrente sanguíneo).

Los tipos

Cuando el mieloma se desarrolla, puede surgir y desarrollarse de manera diferente en diferentes personas. Algunos de los términos utilizados para clasificar el mieloma incluyen:

• Mieloma asintomatico
• Mieloma humeante
• Mieloma sintomático o activo
• Mieloma de cadena ligera
• Mieloma no secretor
• Mielomas de distintos subtipos genéticos.

Asintomático versus latente latente versus mieloma activo / sintomático

En algunas personas, hay una fase "intermedia" de la enfermedad, es decir, una condición entre la MGUS y el mieloma activo. Cuando esto sucede, se llama mieloma asintomático y, en tales casos, hay pocos signos de enfermedad activa o el mieloma es estable.

En el mieloma latente, la médula ósea se llena de células plasmáticas adicionales. Un 10 por ciento o más de las células de la médula ósea pueden provenir del clon del mieloma y / o los niveles de proteína M llegan a ser más de 30 g / L. Sin embargo, en el mieloma latente, todavía no hay anemia, ni insuficiencia renal, ni niveles elevados de calcio en el torrente sanguíneo, ni áreas óseas blandas dañadas. El mieloma latente generalmente se observa pero no se trata; sin embargo, los investigadores están investigando los posibles beneficios del tratamiento temprano en algunas situaciones.

El mieloma sintomático o activo necesita tratamiento. Hay proteínas M en la sangre u orina y un mayor número de células plasmáticas en la médula ósea. Pueden aparecer puntos blandos en partes del hueso, debilitándolos, causando dolor y aumentando el riesgo de fracturas. Y, aquellos elementos ausentes en la descripción de mieloma latente desde arriba pueden llegar a buen término en el mieloma activo.

Las proteínas ayudan a clasificar el mieloma

El tipo de proteína que producen las células de mieloma también ayuda a determinar qué tipo de mieloma se tiene. Los anticuerpos son proteínas enormes que tienen diferentes partes o cadenas. Las partes pesadas, o las cadenas pesadas, y las partes ligeras, o las cadenas ligeras, se unen para formar un único anticuerpo completo.

Al nombrar un anticuerpo o inmunoglobulina, las cadenas pesadas determinan qué letra viene después de la inmunoglobulina (Ig). Así, por ejemplo, la parte pesada más común que se encuentra en las proteínas del mieloma M es la IgG, que representa alrededor del 60 al 70 por ciento de los casos de mieloma. El siguiente es IgA. En raras ocasiones, puede estar involucrada IgD o IgE.

En algunos casos, las células de mieloma pueden producir solo anticuerpos incompletos o pueden secretar solo cadenas ligeras. Estas se llaman proteínas de Bence-Jones y son tan pequeñas que a menudo pasan de los riñones a la orina. Casi el 20 por ciento de todos los casos de mieloma secretan solo cadenas ligeras.

Aproximadamente el uno por ciento de todos los casos de mieloma no haga Secretar suficientes proteínas M o cadenas ligeras para ser detectables en absoluto. En estos casos, se usan pruebas más sensibles o los síntomas del mieloma más el descubrimiento de células plasmáticas anormales en la médula conducen a un diagnóstico.

Subtipos Genéticos

Existe una variedad de anomalías genéticas asociadas con el mieloma. Se han estudiado las secuencias de ADN para que se sepa, por ejemplo, que tener una de estas anomalías genéticas puede afectar o predecir cómo responderá su enfermedad al tratamiento. Los investigadores esperan que dicho perfil genético continúe ayudando a lograr avances en los tratamientos del mieloma.

Causas

En la mayoría de los casos, los científicos no saben exactamente cómo comienza el mieloma. Las tasas difieren según la raza (los afroamericanos son mayores que los caucásicos americanos y los caucásicos estadounidenses son mayores que los asiáticoamericanos), aunque las razones son desconocidas. Se han identificado ciertos cambios genéticos en las células plasmáticas, pero no siempre está claro qué causa estos cambios en primer lugar.

Los genes están codificados en el ADN, que está empaquetado en 23 pares de cromosomas. En las células de mieloma de algunas personas, faltan partes del cromosoma número 13, lo que se conoce como eliminación. Estas supresiones parecen hacer que el mieloma sea más resistente al tratamiento.

En aproximadamente el 50 por ciento de las personas con mieloma, el clon maligno tiene un cromosoma con lo que se llama translocación: parte de un cromosoma se ha cambiado con parte de otro cromosoma en las células del mieloma. Cuando tales reordenamientos activan o desactivan genes críticos, pueden promover malignidad.

Los investigadores también creen que las anomalías en otras células de la médula ósea también pueden desempeñar un papel en el mieloma. Por ejemplo, ciertas células inmunitarias llamadas células dendríticas pueden producir señales químicas que hacen que las células plasmáticas sanas crezcan.Por lo tanto, la señalización excesiva de las células dendríticas podría contribuir al desarrollo del mieloma.

Diagnóstico

Si los síntomas sugieren mieloma, generalmente se realizan pruebas de laboratorio en sangre y / o orina, imágenes de los huesos y una biopsia de médula ósea.

Análisis de sangre

• Conteo sanguíneo completo (CBC, por sus siglas en inglés): implica el conteo automatizado de células sanguíneas de diferentes tipos para determinar si sus números están dentro de un rango normal o anormal. Cuando las células de mieloma se diseminan en la médula ósea, algunos de los recuentos de células sanguíneas serán bajos. Un bajo recuento de glóbulos rojos es un hallazgo común.
• Cuantificación de inmunoglobulinas (Ig): la cuantificación de la Ig se realiza para ver cuáles de los cinco tipos diferentes de anticuerpos, si existen, se encuentran en niveles elevados: IgA, IgD, IgE, IgG e IgM. En el mieloma, uno de estos puede ser alto y los otros pueden ser más bajos de lo normal. Otros patrones son posibles.
• SPEP y UPEP: se refiere a la electroforesis de proteínas séricas y la electroforesis de proteínas en orina. Estas pruebas pueden identificar si hay una acumulación de proteínas monoclonales o un aumento involucrado.
• Cadenas ligeras libres: esta prueba mide el número de cadenas ligeras en la sangre. Esto se puede hacer, por ejemplo, en un paciente con mieloma para el que no se encuentra la proteína M por SPEP.

Pruebas de médula ósea y biopsias

Las personas con mieloma tienen demasiadas células plasmáticas en la médula ósea. Entonces, se realiza una biopsia y aspiración de médula ósea para evaluar los recuentos y obtener muestras. Se puede hacer en el consultorio del médico o en el hospital. Las muestras de biopsia son examinadas por un patólogo y se someten a más pruebas de laboratorio.

Pruebas genéticas de células cancerosas

Con frecuencia, se realizan pruebas genéticas en las células anormales como parte del diagnóstico y la evaluación del mieloma. El análisis citogénico se refiere a las pruebas que examinan los cambios en los cromosomas de las células del mieloma.

Ciertas mutaciones y reordenamientos genéticos también ayudan a los médicos a predecir cómo podría comportarse una enfermedad maligna. Hay una variedad de pruebas diferentes disponibles y en uso para evaluar genéticamente el cáncer de una persona una vez que se obtienen las células.

Biopsia de amiloide

Los niveles altos de proteínas de anticuerpos anormales ponen a los pacientes de mieloma en riesgo de desarrollar amiloidosis. El amiloide es una sustancia que puede acumularse en cualquier tejido y una biopsia ayuda a diagnosticar esta enfermedad. La mayoría de las veces, esta biopsia implica el uso de una aguja para eliminar la grasa abdominal.

Escaneo e imágenes

Las células de mieloma son conocidas por su capacidad para producir las llamadas lesiones líticas en los huesos. Pueden reclutar otras células llamadas osteoclastos para destruir el hueso o causar puntos blandos en áreas discretas del hueso.

A menudo se realiza una serie de radiografías que incluyen la mayoría de los huesos. Cuando se realiza este tipo de imágenes, se conoce como un estudio óseo o un estudio esquelético. Otros tipos de imágenes pueden ser especialmente útiles en ciertos casos, como encontrar plasmacitomas que no se pueden ver en las radiografías.

Cuándo ver a un doctor

Considere hacer una cita con su médico si tiene signos o síntomas persistentes que le preocupen. Los síntomas del mieloma pueden ser vagos e inespecíficos.

Si le han diagnosticado MGUS o plasmocitoma solitario, es importante que usted y su médico estén atentos a las cosas, ya que estas enfermedades de las células plasmáticas pueden progresar a mieloma. Siempre pregúntele a su médico cualquier pregunta que pueda tener sobre su condición particular.

Una palabra de DipHealth

Si usted o un ser querido fueron diagnosticados recientemente con mieloma, es muy normal sentirse confundido, enojado, abrumado o todo lo anterior. Un diagnóstico de cáncer cambia la vida de muchas maneras diferentes. Puede ayudar escuchar las historias de otras personas. Los talleres de supervivencia, las conferencias e incluso las redes sociales son formas excelentes de conectarse con otras personas que pueden compartir sus luchas o tener experiencias e ideas similares.

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