Trastornos sanguíneos que pueden detectarse en la pantalla del recién nacido

Hoy en día, en los Estados Unidos, todos los recién nacidos se someten a una prueba llamada la pantalla del recién nacido. Esta prueba generalmente se recolecta antes de que el bebé sea dado de alta del hospital. La sangre se recolecta en un papel de filtro llamado tarjeta Guthrie y se envía al laboratorio estatal.

En algunos estados, la prueba se repite unas dos semanas después. El primer trastorno examinado fue la fenilcetonuria (PKU); algunas personas aún se refieren a esto como la prueba de PKU, pero hoy en día se analizan numerosos trastornos con esta pequeña muestra de sangre. El propósito de la evaluación del recién nacido es identificar las afecciones hereditarias, de modo que el tratamiento pueda comenzar temprano y prevenir complicaciones.

Hay varios trastornos de la sangre que pueden identificarse en la pantalla del recién nacido. Los revisaremos aquí. La prueba no es exactamente la misma en los 50 estados, pero en general, la mayoría de estos se detectarán.

1

Enfermedad de célula falciforme

El primer trastorno sanguíneo que se agregó a la pantalla del recién nacido fue la enfermedad de células falciformes.Inicialmente, las pruebas se restringieron a ciertas razas o grupos étnicos, pero al aumentar la diversidad de la población, ahora todos los bebés son examinados. La pantalla del recién nacido puede detectar tanto la enfermedad de células falciformes como el rasgo de células falciformes. Los niños identificados con la enfermedad de células falciformes se inician con penicilina para prevenir infecciones que amenazan la vida. Esta medida simple cambió la enfermedad de células falciformes como algo que solo se ve en niños con una enfermedad de por vida.

2

Talasemia beta

El objetivo de la detección de talasemia beta es identificar a los niños con talasemia beta mayor que necesitarán una transfusión de sangre mensual para sobrevivir. Es difícil determinar si un niño necesitará una transfusión de por vida basándose únicamente en la prueba de detección del recién nacido, pero los niños identificados con talasemia beta serán remitidos a un hematólogo para que puedan ser vigilados de cerca en busca de anemia grave.

3

Hemoglobina h

La hemoglobina H es un tipo de alfa talasemia que produce anemia de moderada a grave. Aunque estos pacientes rara vez necesitan transfusiones de sangre mensuales, pueden tener anemia grave durante enfermedades con fiebre que requiere transfusiones. La identificación temprana de estos pacientes permite que los padres reciban educación sobre los signos y síntomas de anemia grave.

4

Hemoglobina C

Similar a la hemoglobina S (o hemoglobina falciforme), la hemoglobina C produce un glóbulo rojo que se parece más a una diana (célula diana) que a una dona. Si uno de los padres tiene un rasgo de células falciformes y el otro tiene un rasgo de hemoglobina C, tienen una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo con hemoglobina SC, una forma de enfermedad de células falciformes. También hay enfermedades de la hemoglobina C, como la enfermedad de la hemoglobina CC y la hemoglobina C / beta talasemia. Estos NO son trastornos de enfermedad. Esto resulta en una cantidad variable de anemia y hemólisis (degradación de los glóbulos rojos), pero no dolor como células falciformes.

5

Hemoglobina e

Prevalente en el sudeste asiático, la hemoglobina E ha disminuido la producción y tiene dificultades para mantener su forma. Lo más importante es la combinación de hemoglobina E y talasemia beta, que puede provocar una talasemia mayor y la necesidad de transfusiones de por vida. Si un bebé hereda hemoglobina E de cada padre, él / ella puede tener la enfermedad de hemoglobina EE. La enfermedad de la hemoglobina EE tiene poca o ninguna anemia con glóbulos rojos muy pequeños (microcitosis).

6

Variante de hemoglobina

Además de las hemoglobinas S, C y E, hay más de 1000 variaciones de hemoglobina. Estas hemoglobinas tienen nombres inusuales como Constant Spring y Memphis (llevan el nombre de la ubicación donde se identificaron por primera vez). La gran mayoría de estos no tienen importancia clínica. Para la mayoría de los bebés, se recomienda repetir los análisis de sangre alrededor de 9 a 12 meses para determinar si esto es de alguna importancia.

7

Rasgo de talasemia alfa

A veces, el rasgo de talasemia alfa (o menor) se puede identificar en la pantalla del recién nacido. En general, el resultado mencionará hemoglobina Barts o bandas rápidas. El rasgo de alfa talasemia puede causar anemia leve y glóbulos rojos pequeños, pero generalmente no se detecta. Sin embargo, solo porque un bebé tenga un examen normal de recién nacidos no significa que no tenga el rasgo de talasemia alfa; Puede ser difícil de detectar. Más adelante en la vida, el rasgo de talasemia alfa se puede confundir con la anemia por deficiencia de hierro.

Conozca los resultados de su hijo

Asegúrese de revisar los resultados de la pantalla del recién nacido de su hijo con su pediatra. Su hijo puede no tener uno de estos trastornos, pero puede ser portador de uno. Esta es una información importante que debe compartir con su hijo antes de que comience una familia.