Diagnóstico y tratamiento del síndrome de Russell-Silver
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El síndrome de Russell-Silver es un tipo de trastorno del crecimiento que suele ir acompañado de rasgos faciales distintivos y, a menudo, de miembros asimétricos. Los bebés con esta afección generalmente tienen dificultades para alimentarse y crecer. Aunque los adolescentes y adultos con el síndrome de Russell-Silver serán más cortos que el promedio, el síndrome no afecta significativamente la esperanza de vida.
Ahora se cree que el síndrome de Russell-Silver es un trastorno genético, causado por anomalías en el cromosoma 7 o en el cromosoma 11. La mayoría de los casos no se heredan, pero se cree que se deben a mutaciones espontáneas.
El síndrome de Russell-Silver afecta a todos los géneros y personas de todos los orígenes étnicos.
Los síntomas
La falta de crecimiento es el síntoma principal del síndrome de Russell-Silver. Otros síntomas incluyen:
- Bajo peso al nacer
- Características faciales distintivas que incluyen una pequeña cara triangular (una frente alta que se estrecha a una mandíbula pequeña), un prominente puente nasal y esquinas hacia abajo de la boca que giran hacia abajo
- Una cabeza de tamaño normal, pero como el cuerpo es pequeño, la cabeza se ve grande en comparación
- Crecimiento excesivo de un lado del cuerpo, lo que resulta en asimetría de brazos y / o piernas
- Defectos en los dedos de manos y pies, como la curvatura o la fusión
Diagnóstico
En general, el síntoma más notable del síndrome de Russell-Silver es la falta de crecimiento de un niño, y esto puede sugerir el diagnóstico. El bebé nace pequeño y no alcanza longitudes / alturas normales para su edad. Los rasgos faciales distintivos pueden identificarse en bebés y niños, pero pueden ser más difíciles de reconocer en adolescentes y adultos. Se pueden hacer pruebas genéticas para descartar otros trastornos genéticos que pueden tener síntomas similares.
Tratamiento
Debido a que los niños con el síndrome de Russell-Silver tienen dificultades para consumir suficientes calorías para el crecimiento, los padres deben aprender cómo optimizar la ingesta de calorías, y se pueden dar fórmulas especiales con alto contenido de calorías. En muchos casos, será necesario un tubo de alimentación para ayudar al niño a lograr una nutrición óptima.
La terapia con hormona de crecimiento puede ayudar al niño a crecer más rápidamente, pero todavía será más bajo que el promedio. Los programas de intervención temprana para niños pequeños son útiles ya que algunos niños con síndrome de Russell-Silver tendrán dificultades con el lenguaje y las habilidades matemáticas. Además, la terapia física y ocupacional son útiles para promover el desarrollo físico.
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