Neutropenia congénita grave

La neutropenia congénita grave describe perfectamente esta condición. Es una afección congénita (es decir, que nace con ella) con neutropenia grave (definida como recuento de neutrófilos <500 células por microlitro, a menudo <200). Una forma específica se llama síndrome de Kostmann. Es una condición rara que afecta a 2 -3 personas por cada millón de personas.

¿Cuales son los sintomas?

Los síntomas generalmente comienzan poco después del nacimiento. Los neutrófilos son un tipo de glóbulo blanco que combate las infecciones bacterianas. El recuento de neutrófilos muy bajo aumenta el riesgo de infecciones bacterianas. La fiebre también es un síntoma común, pero esto se debe a la infección, no a la neutropenia. Los defectos de nacimiento generalmente no se ven.

• Otitis media (infecciones de oído)
• Celulitis (infección de la piel)
• Úlceras orales
• Gingivitis (inflamación de las encías)

¿Cómo se diagnostica?

Es probable que durante una de estas infecciones, su médico obtenga un hemograma completo (CSC). La neutropenia grave (<500 células / microlitro) debe ser la única célula sanguínea afectada. Los glóbulos rojos y las plaquetas deben ser normales. Generalmente los monocitos (otro tipo de glóbulo blanco estará elevado). Si se ve afectado más de un tipo de célula sanguínea, se deben considerar otros diagnósticos (como el síndrome de diamante de Shwachman).

Una vez que se identifica la neutropenia grave, su médico puede considerar remitirlo a un hematólogo, un médico especializado en trastornos sanguíneos. Inicialmente, puede tener un CBC extraído 2 - 3 veces por semana para descartar la neutropenia cíclica (una condición más benigna) como la causa.

El siguiente paso es una biopsia de médula ósea. Esta prueba consiste en extraer una pequeña porción de hueso de la cadera para evaluar la médula ósea, el área donde se producen los glóbulos blancos. En la neutropenia congénita grave, las células se producen normalmente al principio, pero luego, en algún momento, mueren antes de ser liberadas a la circulación.

Si su médula ósea es compatible con una neutropenia congénita grave, es probable que su médico le envíe pruebas genéticas para determinar la mutación particular que tiene. Esto es importante ya que determinará si o cómo podría transmitir esta condición a sus hijos.

¿Cuáles son los tratamientos?

• Factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF o filgrastim): G-SCF se administra en forma de inyecciones subcutáneas (debajo de la piel) diariamente. Este medicamento estimula la producción de médula ósea y la maduración de los neutrófilos. El objetivo es llevar el recuento de neutrófilos a la normalidad constantemente para prevenir infecciones.
• Trasplante de médula ósea: el trasplante de médula ósea puede ser curativo. Esto generalmente se considera para las personas con mala respuesta al G-CSF. Si recibe un trasplante de médula ósea de un hermano, es importante asegurarse de que no tengan una forma más leve de neutropenia congénita grave.
• Antibióticos: si tiene neutropenia congénita grave y tiene fiebre, debe buscar atención médica de inmediato. La fiebre puede ser el único síntoma de una infección grave. Se deben enviar análisis de sangre para identificar una posible causa de infección. Durante este tiempo, se le administrarán antibióticos por vía intravenosa (IV) en caso de que tenga una infección.

¿Hay alguna preocupación a largo plazo?

Con un mejor tratamiento, la esperanza de vida de las personas con neutropenia congénita grave ha mejorado mucho. Con el aumento de la edad, tiene un mayor riesgo de síndrome mielodisplásico (SMD) y leucemia (en su mayoría leucemia mieloide aguda) en comparación con la población general. Se pensó que este riesgo era secundario al tratamiento con G-CSF, pero parece ser una complicación de la condición.

El tratamiento con G-CSF puede resultar en esplenomegalia (agrandamiento del bazo). En ocasiones, este aumento en el tamaño del bazo causará un recuento plaquetario bajo (trombocitopenia). Si la trombocitopenia es grave, es posible que necesite una esplenectomía.