Hemofilia A: Pruebas genéticas y qué esperar

Las pruebas genéticas para la hemofilia A están ampliamente disponibles e incluyen pruebas con portadores, pruebas directas de mutación de ADN, pruebas de ligamiento y pruebas prenatales. Afectando a más de 20,000 estadounidenses, la hemofilia es un trastorno hemorrágico causado por un defecto genético en el que el cuerpo no puede producir uno de los factores cruciales para la coagulación. Por lo tanto, cuando se lesiona un vaso sanguíneo, se produce un sangrado incontrolado.

Hay dos tipos principales de hemofilia. El tipo A se debe a una deficiencia de factor VIII, mientras que el tipo B se debe a una deficiencia de factor IX. Clínicamente, son afecciones muy similares, que causan sangrado espontáneo en las articulaciones y los músculos y sangrado interno y externo después de una lesión o cirugía. El sangrado repetido eventualmente causa daño a las articulaciones y músculos. La hemofilia A es cuatro veces más común que la B según la National Hemophilia Foundation.

Papel de los genes

Los cromosomas X e Y determinan el género. Las hembras heredan dos cromosomas X, uno de cada padre, mientras que los varones heredarán un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre.

La hemofilia A es una afección hereditaria a través de una manera recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen vinculado a la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, lo que significa que si un hijo hereda el cromosoma X que lleva el gen de la hemofilia de su madre, tendrá la condición. El hijo también podría heredar el gen que no tiene la condición genética. Los padres no pueden pasar la condición a sus hijos.

Para las mujeres, incluso si heredan un cromosoma X que transporta hemofilia de su madre, aún podrían obtener un gen saludable de su padre y no tener la condición. Pero obtener el cromosoma X que lleva el gen la convierte en portadora y puede transmitir el gen a sus hijos.

Prueba genética

Las pruebas genéticas están disponibles para las personas con hemofilia A y sus familiares.Existen varios métodos de pruebas genéticas para ayudar a las mujeres a descubrir si son portadoras y para tomar decisiones sobre la planificación familiar.

Pruebas de portadora

La prueba de portador implica buscar factores de coagulación en la sangre. Las mujeres con el gen de la hemofilia A tendrán niveles más bajos de lo normal, y algunas incluso pueden tener niveles tan bajos que tienen problemas de sangrado.

La prueba de portador tiene un índice de precisión de hasta el 79 por ciento, pero la prueba de portador por sí sola no es suficiente para determinar si una mujer es portadora. Los antecedentes familiares, además de las pruebas, pueden confirmar si una mujer porta el gen A de la hemofilia.

Las mujeres que más pueden beneficiarse de las pruebas de portador incluyen aquellas que:

• Tener hermanas con hemofilia A
• Tener tías maternas y primos hermanos del lado de su madre, especialmente primos, con hemofilia A

Pruebas de mutación de ADN directo

Es posible buscar y encontrar mutaciones dentro de los genes a través de pruebas de ADN. Primero se tomará una muestra de sangre de un miembro masculino de la familia que tiene hemofilia A. La sangre de la mujer que está buscando para ver si es portadora se revisa a continuación y se compara con mutaciones genéticas similares. Las pruebas de mutación de ADN tienden a tener una alta precisión.

Pruebas de ligamiento

Para algunos casos de hemofilia A, no se pueden encontrar mutaciones genéticas. En estos casos, los análisis de ligamiento, también llamados análisis de ADN indirectos, pueden rastrear la mutación del gen en la familia. Se toman muestras de sangre de varios miembros de la familia, especialmente los machos afectados.

Luego, los médicos buscarán patrones de ADN vinculado en la persona con hemofilia A y compararán esos patrones de los otros miembros de la familia. Desafortunadamente, las pruebas de ligamiento no son tan precisas como otros métodos de prueba, especialmente en los casos en que los hombres afectados son parientes lejanos.

Pruebas prenatales

Las mujeres con antecedentes familiares de hemofilia pueden querer que se analice a su hijo por nacer. A las diez semanas de embarazo, se puede completar el muestreo de vellosidades coriónicas. Esto implica tomar una pequeña muestra de la placenta y analizar el ADN para buscar mutaciones genéticas específicas.

Otra prueba que se puede realizar más adelante en el embarazo, generalmente entre las 15 y 20 semanas de embarazo, es una amniocentesis. Usando una aguja fina insertada en el útero a través del abdomen, se toma una pequeña muestra de líquido amniótico. Las células que se encuentran en el líquido se analizan para el gen A de la hemofilia.

Que esperar

Reunirse con un asesor genético es el primer paso para determinar si una persona es portadora de hemofilia A. Los asesores genéticos a menudo trabajan con los padres que tienen recién nacidos afectados o con mujeres que desean saber si son portadores. También pueden reunirse con hombres que ayudan a evaluar a sus hermanas e hijas.

La reunión con un asesor genético implica una consulta inicial en la que se analizan los antecedentes familiares y personales de hemofilia A. El consejero luego discutirá los beneficios, limitaciones y posibles resultados de las pruebas genéticas.

Las pruebas genéticas son el siguiente paso para dar respuestas. El tipo de prueba dependerá de las necesidades y preocupaciones de la familia y / o del paciente. Los miembros de la familia que actualmente tienen hemofilia A son evaluados primero y luego cualquier portador potencial.

Una vez que los resultados de las pruebas regresen, el asesor genético se reunirá con el paciente y los miembros de la familia para explicar los resultados. La discusión puede incluir pruebas de otros miembros de la familia y obtener atención médica adecuada.

El seguro puede o no cubrir el costo de la prueba. Algunos proveedores de seguros permitirán que un médico explique por qué se necesitan pruebas. Las pruebas son generalmente aprobadas después de tales solicitudes.

Los asesores genéticos también pueden ayudar a los pacientes y sus familias a encontrar los recursos necesarios, incluida la asistencia financiera y los grupos de apoyo.

Una palabra de DipHealth

Ser portador de la hemofilia A puede afectar significativamente la vida de una mujer. Muchos portadores se preocupan por el riesgo de transmitir la enfermedad. Pueden sentir como si tener hijos no es una posibilidad.

Los asesores genéticos y los centros de tratamiento de hemofilia pueden proporcionar a los portadores el asesoramiento, la información y el apoyo adecuados para ayudarles a tomar decisiones y tomar el control de sus vidas. Además, los grupos de apoyo con mujeres en la misma situación pueden ser una gran fuente de consuelo y esperanza.