¿Qué es el cromosoma de Filadelfia?

El cromosoma Filadelfia es un hallazgo específico en los genes de los glóbulos blancos de una persona, un hallazgo que tiene implicaciones para la leucemia. Suele aparecer en referencia a la "leucemia positiva para el cromosoma Filadelfia".

Más específicamente, una leucemia podría denominarse “leucemia mieloide crónica positiva para el cromosoma Filadelfia (Ph +)” (CML) o “leucemia linfoblástica aguda aguda para el cromosoma Filadelfia (Ph +)” (ALL).

Refresco Cromosoma

En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN se empaqueta en estructuras similares a hilos llamadas cromosomas. Cada cromosoma se compone de ADN estrechamente enrollado, muchas veces, alrededor de proteínas llamadas histonas. A menos que una célula se divida en dos, los cromosomas no son visibles dentro del núcleo, ni siquiera bajo un microscopio. Esto se debe a que en una célula que no se divide, el ADN no se empaqueta y se aleja tan bien, ya que está siendo utilizado por la célula en muchos lugares diferentes. Sin embargo, el ADN que compone los cromosomas se vuelve muy compacto durante la división celular y luego es visible bajo un microscopio como un cromosoma.

Cada cromosoma tiene su propia forma característica, y la ubicación de genes específicos se puede encontrar en relación con la forma de un cromosoma. Cuando todo el material genético en la célula de un ser humano se empaqueta, hay 23 pares de cromosomas, para un total de 46 cromosomas en cada célula. De hecho, diferentes especies de plantas y animales tienen diferentes números de cromosomas. Una mosca de la fruta, por ejemplo, tiene cuatro pares de cromosomas, mientras que una planta de arroz tiene 12 y un perro, 39.

¿Qué es el cromosoma de Filadelfia?

El cromosoma Filadelfia tiene una historia y un contexto, pero para fines prácticos, se puede definir como una anomalía del cromosoma 22 en la que parte del cromosoma 9 se transfiere a él. En otras palabras, una pieza del cromosoma 9 y una pieza del cromosoma 22 se separan y se intercambian lugares. Cuando se lleva a cabo este intercambio, causa problemas en los genes: se forma un gen llamado "BCR-abl" en el cromosoma 22, donde se une la pieza del cromosoma 9. El cromosoma 22 modificado se llama cromosoma Filadelfia..

Las células de la médula ósea que contienen el cromosoma Filadelfia se encuentran a menudo en la leucemia mielógena crónica y, a veces, en la leucemia linfocítica aguda. Aunque a menudo se piensa en el cromosoma Filadelfia en relación con la LMC y la LLA, también puede surgir en otros contextos, como las "variantes de translocaciones de Filadelfia" y la "enfermedad mieloproliferativa crónica crónica del cromosoma Filadelfia".

Cómo el cromosoma de Filadelfia identifica el cáncer

El cromosoma Filadelfia es un cambio genético específico que se ha convertido en una especie de hito en la medicina, útil para identificar ciertos cánceres por su presencia y otros cánceres por su ausencia.

Como parte de su evaluación, los médicos buscarán la presencia del cromosoma Filadelfia para ayudar a determinar si un paciente está afectado por tipos particulares de leucemia.

El cromosoma Filadelfia solo se encuentra en las células sanguíneas afectadas. Debido al daño en el ADN, el cromosoma Filadelfia produce la producción de una enzima anormal llamada tirosina quinasa. Junto con otras anomalías, esta enzima hace que la célula cancerosa crezca incontrolablemente.

Los médicos buscarán la presencia de esta anomalía cuando examinen muestras de su aspiración de médula ósea y biopsia para ayudar a hacer un diagnóstico adecuado.

La identificación del cromosoma Filadelfia en la década de 1960 condujo a importantes avances en el tratamiento de la CML. Esto sentó las bases para una nueva era de terapia para la CML llamada "inhibidores de la tirosina quinasa", como Gleevac (mesilato de imatinib) y Sprycel (dasatinib).

Más recientemente, se aprobó Tasigna (nilotinib) para el tratamiento de adultos con diagnóstico reciente de cromosoma Filadelfia positivo (Ph +) CML en fase crónica. El nilotinib también se considera un inhibidor de la tirosina quinasa.