Síndrome de Dandy-Walker: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Dandy-Walker, también conocido como malformación de Dandy-Walker, es una hidrocefalia congénita rara (una acumulación de líquido en el cerebro) que afecta la porción de cerebelo del cerebro. La afección, que ocurre en uno de cada 25,000 a 35,000 nacidos vivos cada año, causa que diferentes partes del cerebelo se desarrollen de manera anormal.

Algunas malformaciones asociadas con el síndrome de Dandy-Walker incluyen:

• La ausencia o desarrollo limitado del vermis, la parte central del cerebelo.
• Desarrollo limitado de los lados izquierdo y derecho del cerebelo.
• Un agrandamiento del cuarto ventrículo, un espacio pequeño que permite que el líquido fluya entre las partes superior e inferior del cerebro y la médula espinal.
• El desarrollo de una gran formación quística en la base del cráneo, donde se encuentran el tronco cerebral y el cerebelo.

Debido a que el cerebelo es una parte vital del movimiento, equilibrio y coordinación del cuerpo, muchas personas con síndrome de Dandy-Walker tienen problemas con sus movimientos musculares voluntarios y su coordinación. También pueden experimentar dificultades con sus habilidades motoras, estado de ánimo y comportamiento, y pueden tener un desarrollo intelectual limitado. Alrededor de la mitad de las personas con síndrome de Dandy-Walker tienen un coeficiente intelectual por debajo del promedio.

El grado de esta afección y sus efectos varían de persona a persona, pero pueden requerir un manejo de por vida. Siga leyendo para obtener más información sobre el síndrome de Dandy-Walker, sus signos y síntomas y las opciones de tratamiento disponibles.

Causas

El desarrollo del síndrome de Dandy-Walker ocurre muy temprano en el útero cuando el cerebelo y las estructuras que lo rodean no se desarrollan completamente.

Aunque muchas personas con el síndrome de Dandy-Walker tienen anomalías cromosómicas relacionadas con la enfermedad, los investigadores creen que la mayoría de los casos son causados ​​por componentes genéticos altamente complejos o factores ambientales aislados, como la exposición a sustancias que causan defectos de nacimiento.

Los familiares inmediatos, como los niños o los hermanos, tienen un mayor riesgo de desarrollar el síndrome de Dandy-Walker, pero no tiene un patrón de herencia distinto: para los hermanos, la tasa de recurrencia es de alrededor del 5 por ciento.

Algunas investigaciones sugieren que la salud de la madre también puede contribuir al desarrollo del síndrome de Dandy-Walker: las mujeres con diabetes tienen más probabilidades de dar a luz a un niño con la afección.

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Los síntomas

Para la mayoría de las personas, los signos y síntomas del síndrome de Dandy-Walker son evidentes al nacer o durante su primer año, pero entre el 10 y el 20 por ciento de las personas no desarrollan síntomas hasta la última infancia o la edad adulta.

Los síntomas del síndrome de Dandy-Walker varían de persona a persona, pero los problemas de desarrollo en la infancia y el aumento de la circunferencia de la cabeza debido a la hidrocefalia pueden ser los primeros o los únicos signos.

Algunos otros síntomas comunes del síndrome de Dandy-Walker incluyen:

• Desarrollo motor lento: Los niños con el síndrome de Dandy-Walker a menudo experimentan retrasos en las habilidades motoras como gatear, caminar, mantener el equilibrio y otras habilidades motoras que requieren la coordinación de partes del cuerpo.
• Ampliación progresiva del cráneo y abultamiento en su base: La acumulación de líquidos en el cráneo puede aumentar el tamaño y la circunferencia del cráneo con el tiempo, o hacer que se forme una gran protuberancia en su base.
• Síntomas de la presión intracraneal: La acumulación de líquidos también puede contribuir a aumentar la presión intracraneal. Aunque estos síntomas son difíciles de detectar en los bebés, la irritabilidad, el mal humor, la visión doble y los vómitos pueden ser indicadores en los niños mayores.
• Sacudidas, movimientos descoordinados, rigidez muscular y espasmos: La incapacidad para controlar los movimientos, el equilibrio o realizar tareas coordinadas puede sugerir problemas con el desarrollo del cerebelo.
• Convulsiones: Aproximadamente del 15 al 30 por ciento de las personas con síndrome de Dandy-Walker experimentan convulsiones.

Si su hijo comienza a desarrollar cualquiera de estos síntomas, comuníquese con su pediatra inmediatamente. Asegúrese de registrar los síntomas de su hijo, cuándo comenzaron, la gravedad de los síntomas y cualquier progresión notable, y lleve sus notas a su cita.

El síndrome de Dandy-Walker tiene una tasa de supervivencia del 75 al 100 por ciento, pero algunos casos requieren tratamiento y tratamiento de por vida. Es importante que se haga cargo de la enfermedad desde el principio, para evitar complicaciones más graves en el futuro.

Diagnóstico

El síndrome de Dandy-Walker se diagnostica con imágenes de diagnóstico. Después de un examen físico y un cuestionario, el médico de su hijo ordenará una ecografía, una tomografía computarizada (TC) o una imagen de resonancia magnética (IRM) para buscar signos del síndrome de Dandy-Walker, incluidas las malformaciones en el cerebro y la acumulación de líquidos.

Tratamiento

Aunque el síndrome de Dandy-Walker puede interferir con la vida cotidiana, los casos más leves no siempre requieren tratamiento, sino que dependen de la gravedad de los problemas de desarrollo y coordinación que la persona está experimentando.

Algunos tratamientos comunes para el síndrome de Dandy-Walker incluyen:

• La implantación quirúrgica de una derivación en el cráneo: Si su hijo experimenta un aumento de la presión intracraneal, los médicos pueden recomendar insertar una derivación (un pequeño tubo) en el cráneo para ayudar a aliviar la presión. Este tubo drenará el líquido del cráneo y lo llevará a otras áreas del cuerpo, donde se puede absorber de manera segura.
• Diversas terapias: La educación especial, la terapia ocupacional, la terapia del habla y la terapia física pueden ayudar a su hijo a manejar los problemas relacionados con el síndrome de Dandy-Walker. Hable con su pediatra acerca de las terapias que serán más efectivas para su hijo.

Como se mencionó anteriormente, el síndrome de Dandy-Walker tiene una alta tasa de supervivencia; La mayoría de las muertes relacionadas con el trastorno, aunque son poco frecuentes, generalmente son causadas por complicaciones de hidrocefalia o tratamiento.

Manejando la presión intracraneal elevada

Una palabra de DipHealth

Como cualquier condición que afecta el cerebro, un diagnóstico de síndrome de Dandy-Walker puede ser aterrador. Es importante recordar que la tasa de supervivencia es alta y que la mayoría de las personas con síndrome de Dandy-Walker pueden llevar una vida feliz y saludable con la ayuda de terapias educativas, ocupacionales y físicas.