Qué esperar si tienes el síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una condición que produce una apariencia física característica, así como cambios fisiológicos que afectan la función del cuerpo de varias maneras. Designada como una enfermedad rara, se estima que esta condición afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas. El Síndrome de Noonan no está asociado con ninguna región geográfica o grupo étnico en particular.

Si bien el síndrome de Noonan no es potencialmente mortal, si padece la afección, puede experimentar enfermedades asociadas, como enfermedades cardíacas, trastornos de la coagulación y algunos tipos de cáncer en algún momento durante su vida. Estos problemas de salud asociados se anticipan en asociación con el síndrome de Noonan. Su resultado será mucho mejor si programa visitas médicas para controlar su salud y obtiene tratamiento oportuno para cualquier problema médico que surja antes de que avancen para causar graves consecuencias.

Identificación

La identificación del síndrome de Noonan se basa en el reconocimiento de varias manifestaciones asociadas. Puede haber un rango en la gravedad de la enfermedad, y algunas personas pueden tener características físicas más obvias o un impacto en la salud más sustancial que otras.

Si ya sabe que tiene familiares que han sido diagnosticados con el síndrome de Noonan, es posible que esto le haya inducido a notar signos que indiquen que usted o su hijo podrían estar afectados. Su médico puede haber reconocido la combinación de características físicas, síntomas y aspectos de salud de la enfermedad. El siguiente paso después de identificar los signos de la afección es continuar con una investigación adicional sobre si usted o su hijo tienen el síndrome de Noonan.

Caracteristicas

El síndrome de Noonan se manifiesta tanto dentro como fuera del cuerpo, lo que resulta en un aspecto característico marcado por los rasgos físicos de la afección, así como por los problemas médicos causados ​​por la afección.

• Apariencia física: Las características faciales y corporales de alguien que tiene el síndrome de Noonan pueden parecer bastante inusuales, o pueden parecer atributos físicos bastante normales. Las descripciones físicas más obvias asociadas con esta afección son un tamaño de la cabeza más grande de lo normal, ojos muy separados y una altura algo más corta que el promedio.
• Cabeza: La cara y la cabeza de una persona que vive con el síndrome de Noonan a menudo se describen como de forma triangular porque la frente es proporcionalmente más grande que la mandíbula y la barbilla pequeñas.
• Los ojos: Se observa que los ojos están inclinados hacia abajo, a veces con una apariencia que parece envolver alrededor del lado de la cara. Los párpados pueden ser gruesos, creando pliegues profundos de la piel.
• Cuello: El síndrome de Noonan también se asocia con un cuello palmeado, lo que significa que las personas afectadas por esta afección pueden tener un cuello más grueso del habitual con arrugas en la piel que parecen formar una "red" entre la parte superior del pecho y la mandíbula.
• Hinchazón: Algunas personas que tienen síndrome de Noonan pueden experimentar hinchazón del cuerpo, brazos, piernas o dedos. Esto se ha descrito tanto en bebés como en adultos que tienen síndrome de Noonan y es causado por un edema, que es una acumulación de líquido.

• Altura corta y dedos: En todas las culturas, las personas que tienen el síndrome de Noonan son más cortas que el promedio y también pueden tener dedos cortos. Los niños con esta afección generalmente no son más pequeños que el promedio al nacer, pero crecen lentamente durante la infancia y, por lo tanto, la altura corta es algo que comienza a notarse durante la infancia o la primera infancia.

Si bien el síndrome de Noonan generalmente se asocia con ciertos rasgos faciales y tipo de cuerpo, pero puede haber una amplia gama de cómo aparecen estos rasgos. Por lo tanto, la apariencia facial y corporal no puede determinar de manera confiable si alguien definitivamente tiene o no el síndrome de Noonan.

Los síntomas

Hay varios síntomas de esta condición, y pueden o no afectar a todas las personas que tienen el Síndrome de Noonan.

• Problemas para comer: Es posible que algunos bebés que tienen el síndrome de Noonan no coman tan bien como los bebés normales de la misma edad, y esto puede causar problemas para aumentar de peso y retrasar el crecimiento.
• Problemas del corazón: El problema de salud más común asociado con el síndrome de Noonan es un problema cardíaco llamado estenosis de la válvula pulmonar. Este problema interfiere con el flujo de sangre del corazón a los pulmones, lo que produce síntomas como fatiga, falta de aliento o aspecto azul de los labios o los dedos. Después de un tiempo, las personas con estenosis de la válvula pulmonar no tratada pueden desarrollar un corazón agrandado, que también causa fatiga y puede ocasionar problemas cardíacos graves, como insuficiencia cardíaca, a medida que pasa el tiempo. También hay otros defectos cardíacos asociados con el síndrome de Noonan, que incluyen miocardiopatía hipertrófica obstructiva, defecto del tabique auricular y defecto del tabique ventricular.
• Moretones o sangrado: El síndrome de Noonan puede causar problemas de coagulación de la sangre, lo que ocasiona hematomas excesivos y sangrado durante un período más prolongado de lo normal después de la lesión.

• Cambios en la visión: Al menos la mitad de los niños que tienen síndrome de Noonan tienen problemas con la visión y el movimiento ocular, como un ojo vago o un ojo desviado.
• Huesos débiles: Los niños y adultos que tienen el síndrome de Noonan pueden tener problemas con la formación ósea y la fortaleza ósea, lo que da como resultado huesos frágiles que pueden romperse más fácilmente de lo normal o que pueden dar como resultado una estructura corporal inusual, particularmente del tórax. Un ejemplo de la estructura ósea inusual que puede ocurrir con el síndrome de Noonan es una "fosa" profunda en la parte superior del tórax. No está claro por qué ocurre esto y no afecta a todas las personas que tienen el síndrome de Noonan.
• Maduración sexual Los niños y las niñas que tienen el síndrome de Noonan pueden experimentar un retraso en la pubertad. Algunos niños tienen testículos no descendidos y pueden experimentar una disminución de la fertilidad en el futuro.
• Retraso en el aprendizaje: Existe una asociación entre los trastornos del aprendizaje y el síndrome de Noonan, aunque el vínculo no es fuerte. En general, la información actual sobre el desarrollo cognitivo de las personas con el síndrome de Noonan sugiere que los niños que tienen la enfermedad tienen una probabilidad más alta que el promedio de tener una discapacidad de aprendizaje, aunque es más común que los niños y adultos con el síndrome de Noonan tengan un promedio intelectual capacidad - y por encima de la capacidad intelectual promedio también se ha visto.

Diagnóstico

La evidencia más definitiva del síndrome de Noonan es una prueba genética. Sin embargo, se estima que entre el 20 y el 40 por ciento de las personas diagnosticadas con el síndrome de Noonan no tienen antecedentes familiares de la enfermedad o no tienen las anomalías características detectadas por las pruebas genéticas. A veces, otras pruebas y observaciones pueden apoyar el diagnóstico.

• Pruebas de laboratorio: Los análisis de sangre para evaluar la función de coagulación de la sangre pueden ser normales o anormales en las personas que tienen el síndrome de Noonan. No existe una fuerte correlación entre los análisis de sangre que evalúan la coagulación de la sangre y los síntomas de hematomas o sangrado.
• Pruebas de función cardíaca: El diagnóstico de la hipertensión pulmonar, así como los otros defectos cardíacos asociados con el síndrome de Noonan, pueden ayudar al diagnóstico de esta afección. Sin embargo, todas las afecciones cardíacas asociadas con este síndrome también pueden ocurrir en otras circunstancias; la identificación de una de las afecciones cardíacas no confirma el síndrome de Noonan, y la ausencia de un problema cardíaco no significa que una persona no tenga el síndrome de Noonan.
• Prueba genética: Hay varios genes que se han asociado con el síndrome de Noonan, y si estos genes se identifican, especialmente entre los miembros de la familia, esto puede ser una confirmación diagnóstica del síndrome.

Que esperar

La esperanza de vida con el síndrome de Noonan es generalmente normal, pero puede haber problemas de salud que deben abordarse con atención médica o quirúrgica.

• El sangrado puede provocar la pérdida de sangre, lo que puede causar síntomas de fatiga. Con menos frecuencia, el sangrado excesivo puede causar pérdida de conciencia o una necesidad urgente de transfusiones de sangre.
• La enfermedad cardíaca es el efecto de salud más común del síndrome de Noonan. La enfermedad cardíaca puede ocasionar insuficiencia cardíaca y, por lo tanto, es importante mantener un seguimiento de rutina con un cardiólogo si usted o su hijo tienen el síndrome de Noonan.
• Si tiene el síndrome de Noonan, existe una mayor probabilidad de ciertos tipos de cáncer, especialmente cánceres de la sangre, como leucemia mielomonocítica juvenil y neuroblastoma.

Tratamiento

El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en varios aspectos de la enfermedad.

• Prevención de problemas cardíacos graves: El diagnóstico temprano y el tratamiento de los problemas cardíacos pueden prevenir consecuencias a largo plazo para la salud. Dependiendo de la gravedad y el tipo de condición cardíaca, la medicación, la cirugía o la observación cercana pueden ser la mejor opción para usted.
• Identificando y tratando complicaciones médicas: El síndrome de Noonan se asocia con diversas complicaciones de salud que van desde el sangrado hasta la infertilidad y el cáncer. Hasta ahora, no hay ninguna prueba que pueda predecir si desarrollará uno o más de estos problemas antes de que empiecen a afectar el cuerpo. La atención médica cercana incluye visitas médicas programadas regularmente para que su médico pueda identificar problemas emergentes a través de su historial médico y exámenes físicos mientras aún son tratables.
• Promoviendo el crecimiento normal: La hormona del crecimiento se ha usado en algunos niños que tienen el Síndrome de Noonan como una forma de estimular el crecimiento, lo que ayuda a alcanzar una altura y forma y estructura óptimas. Si bien la hormona del crecimiento se ha utilizado como una estrategia exitosa para los niños con síndrome de Noonan, los niveles de hormona del crecimiento y otras hormonas no son anormales para las personas que tienen esta afección.
• Asesoramiento genetico: Esta condición suele ser hereditaria y algunos padres pueden querer tener la mayor información posible sobre el riesgo de ciertas enfermedades como el síndrome de Noonan cuando se planifica una familia.

Causas

El síndrome de Noonan es una combinación de características físicas y problemas de salud que están enraizados en un defecto proteico que a menudo es causado por una anomalía genética.

La anomalía genética altera una proteína que participa en la modificación de la velocidad a la que el cuerpo crece.

Esta proteína funciona específicamente en la vía de transducción de señales RAS-MAPK (proteína quinasa activada por mitógenos), que es una parte clave de la división celular. Esto es importante porque el cuerpo humano crece a través del proceso de división celular, que es la producción de nuevas células humanas a partir de células ya existentes. La división celular esencialmente produce dos células en lugar de una, lo que produce partes crecientes del cuerpo. Esto es especialmente importante durante la infancia y la niñez cuando una persona está creciendo en tamaño. Pero la división celular continúa a lo largo de la vida a medida que el cuerpo repara, se regenera y se renueva. Esto significa que los problemas con la división celular pueden afectar a muchos órganos en todo el cuerpo. Es por esto que el síndrome de Noonan tiene tantas manifestaciones físicas y estéticas asociadas.

Debido a que el síndrome de Noonan es causado por alteraciones en el RAS-MAPK, se le llama específicamente RASopathy. Hay varias RASopatías, y todas son enfermedades relativamente poco frecuentes.

Genes y herencia

El mal funcionamiento de la proteína del síndrome de Noonan es causado por un defecto genético.Esto significa que los genes en el cuerpo que codifican la proteína responsable del síndrome de Noonan tienen un código defectuoso, normalmente conocido como mutación. La mutación suele ser hereditaria, pero puede ser espontánea, lo que significa que ocurrió sin ser heredada de un padre.

Resulta que hay cuatro anomalías genéticas diferentes que pueden causar el síndrome de Noonan. Estos genes son el gen PTPN11, el gen SOS1, el gen RAF1 y el gen RIT1, con defectos del gen PTPN11 que comprenden aproximadamente el 50% de los casos del síndrome de Noonan. Si una persona hereda o desarrolla alguna de estas 4 anomalías genéticas, se espera que ocurra el Síndrome de Noonan.

La condición se hereda como una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres tiene la enfermedad, el niño también tendrá la enfermedad. Esto se debe a que la herencia de esta anomalía genética particular de uno de los padres causa un defecto en la producción de la proteína RAS-MAPK que no se puede compensar incluso si un individuo también hereda un gen para la producción normal de la proteína.

Hay casos de Síndrome de Noonan esporádico, lo que significa que la anomalía genética puede surgir en un niño que no heredó la enfermedad de los padres. Una persona que tiene el síndrome de Noonan esporádico puede tener un hijo con la afección porque los hijos de una persona afectada pueden heredar la nueva anomalía genética.

Una palabra de Muy bien

Si usted o su hijo tienen el síndrome de Noonan, es importante mantener visitas regulares con su médico y aprender a reconocer los síntomas asociados. A algunas personas y familias que tienen enfermedades raras, como el síndrome de Noonan, les resulta útil conectarse con grupos de defensa y grupos de apoyo, que pueden proporcionar información actualizada y es difícil encontrar recursos sobre la enfermedad. Además, es posible que desee preguntarle a su médico acerca de los últimos ensayos experimentales para que pueda mantenerse al día sobre nuevos tratamientos y posiblemente participar en un ensayo de investigación usted mismo.