La genética de la esclerosis múltiple

Sus genes son un factor importante para determinar si está o no en riesgo de desarrollar EM, como lo demuestran los estudios familiares y científicos.

Los estudios familiares como prueba de que los genes desempeñan un papel en la EM

En la población general, existe una probabilidad de 1 en 750 (0.1 por ciento) de que una persona desarrolle EM. Pero el gemelo idéntico de una persona con EM tiene aproximadamente un 25 a 40 por ciento de probabilidades de desarrollar EM, y el hermano o hijo de una persona con EM tiene una probabilidad de 3 a 5 por ciento.

Estudios científicos como prueba de que los genes desempeñan un papel en la EM

Un estudio de 2007 publicado en el New England Journal of Medicine Encontró un nuevo factor de riesgo genético para la esclerosis múltiple (EM). El estudio muestra que las personas que tienen ciertas variaciones de dos genes diferentes involucrados en el sistema inmunológico (IL7RA e IL2RA) tienen más probabilidades de tener EM que las personas sin estas mutaciones.

IZ7RA e IL2RA son proteínas que guían las acciones de un tipo de célula inmune (células T). Como los genes controlan cómo se producen las proteínas en el cuerpo, los cambios en el tipo de proteína representan una diferencia en la genética.

La versión de la proteína relacionada con la EM puede contribuir a la EM guiando a las células inmunitarias para que ataquen el sistema nervioso, lo que conduce a la desmielinización y lesiones en el cerebro y la médula espinal. Este daño, a su vez, causa la gran variedad de síntomas de la EM. Curiosamente, las mutaciones de IL2R se han asociado con la diabetes tipo 1 y la enfermedad de Graves, también trastornos autoinmunes.

Varios otros estudios han apoyado un vínculo entre la EM y los genes que controlan el sistema inmunológico de una persona. La parte difícil es que probablemente haya un gran número de cambios genéticos, estimados en 50 a 100 por la Sociedad Nacional de EM, que determinan el riesgo de una persona de desarrollar EM y, si lo hacen, qué tan grave es.Analizar los datos genéticos de la EM es complicado y requiere mucho tiempo, pero vale la pena, especialmente si puede adaptar mejor las terapias de EM.

Línea de fondo

Es importante comprender que, si bien los genes desempeñan un papel importante en el desarrollo de la EM y potencialmente el curso que sigue, no lo son todo. En otras palabras, la EM no es una enfermedad hereditaria directa, por lo que no hay garantía de que la obtendrá o no con base en su historial familiar (o su código genético individual).

En cambio, la manera en que la EM se desarrolla y se manifiesta en una persona es probablemente compleja, e implica una dinámica entre los genes de una persona y su entorno. Por ejemplo, una serie de cambios genéticos pueden hacer que una persona sea más vulnerable a desarrollar MS cuando se expone a un determinado desencadenante ambiental, como un virus (aunque, aún no conocemos esos desencadenantes precisos).

A partir de ahora, los médicos no realizan pruebas genéticas en personas con EM ni en familiares de personas con EM. Pero a medida que avanza la investigación genética de la EM (que es muy rápida), el tratamiento puede variar según la composición genética individual de una persona.